La combinación de una nueva técnica de secuenciación y el aprendizaje automático puede acelerar el diagnóstico de enfermedades en recién nacidos y reducir los resultados falsos positivos, informan investigadores de Yale y sus colaboradores.
La sangre se extrae rutinariamente de un pinchazo en el talón de un bebé poco después del nacimiento y se analiza para detectar una serie de enfermedades prevenibles, incluidas más de 40 trastornos metabólicos raros pero potencialmente incapacitantes y graves. Los análisis de sangre son muy sensibles y presentan un inconveniente: en muchos casos indican un trastorno cuando no existe ninguno.
Por ejemplo, las revisiones de una base de datos de recién nacidos en California muestran que de 100 bebés identificados correctamente como positivos para la prueba de acidemia metilmalónica (MMA), un trastorno metabólico congénito que causa retraso en el crecimiento y puede conducir a una enfermedad neonatal fatal, más de 500 bebés fueron falsamente identificados como portadores del trastorno.
Estos resultados falsos positivos pueden causar una gran ansiedad a los padres y provocar una serie de pruebas antes de que se revelen, dijo Curt Scharfe , profesor asociado de genética y autor principal de la nueva investigación, que se publicó el 12 de septiembre en la revista Genetics in Medicine. .
“ El tiempo hasta la confirmación es estresante para las familias, supone una carga para el sistema de atención médica y, en algunos casos, podría retrasar el tratamiento adecuado para estos bebés”. dijo Scharfe.
Al introducir un método de análisis de datos completamente nuevo, los investigadores pueden examinar un perfil metabólico completo que permite un análisis más preciso que los métodos anteriores, que se centran en una fracción más pequeña de los datos recopilados. El nuevo método de secuenciación desarrollado por los investigadores identificó correctamente al 89% de los recién nacidos con MMA.
El equipo cree que puede aumentar aún más la sensibilidad de la secuenciación del gen MMA a la de otra prueba de ADN para recién nacidos (para la fibrosis quística) que han validado clínicamente recientemente. Sin embargo, “al combinar la secuenciación con nuestro novedoso aprendizaje automático, hemos marcado una gran diferencia en la reducción de los resultados falsos positivos de MMA”, dijo Scharfe.
La nueva combinación de secuenciación y análisis de datos se puede utilizar para complementar los análisis de sangre de rutina existentes para evitar pruebas prolongadas y acelerar el tratamiento para los bebés que necesitan atención temprana y adicional, dicen los autores. Luego de una mayor validación clínica, el objetivo es implementar los nuevos métodos de prueba trabajando con programas públicos de detección de recién nacidos (NBS) en los EE. UU. y en todo el mundo.
El equipo de Yale incluye a los autores principales Gang Peng, becario postdoctoral en los Departamentos de Genética y Bioestadística de Yale; Neeru Gandotra, científico investigador asociado en genética; y Hongyu Zhao, profesor de bioestadística, de genética y de estadística y ciencia de datos.
Investigadores de la Universidad de Stanford y la Universidad de California-San Francisco también contribuyeron al artículo.
Este estudio fue financiado por NIH subvención R01 HD081355.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.