Descubren una enfermedad devastadora que cambia el tamaño del cerebro

Una colaboración internacional dirigida por científicos y médicos del Reino Unido, los Países Bajos y los Estados Unidos ha identificado una nueva enfermedad genética que afecta el tamaño de nuestro cerebro y provoca graves problemas de desarrollo. 

Mientras trabajaba en otro proyecto, el Dr. Siddharth Banka, que trabaja en la Universidad de Manchester y el  Centro de Medicina Genómica de Manchester ,  Hospital Saint Mary’s, notó tres niños con cerebros grandes o pequeños, retraso en el desarrollo y mutaciones en un gen llamado RAC1. 

En ese momento, era difícil estar seguro de si era un hallazgo real, porque RAC1 nunca antes se había relacionado con una enfermedad humana. Y las mutaciones en ningún otro gen único han mostrado previamente este grado de variabilidad en el tamaño del cerebro. 

Como parte de un proyecto paralelo, el profesor Han Brunner y la Dra. Margot Reijnders de la Universidad de Radboud en Nijmegen reunieron a cuatro niños más con mutaciones en el mismo gen y tamaños cerebrales alterados. También se descubrió que algunos de los niños afectados tenían epilepsia y defectos cardíacos.

El Dr. Tom Millard, también de la Universidad de Manchester, usó células de ratón para demostrar que las mutaciones en RAC1 afectan la forma de las células. Cuando la Dra. Maria Kousi y el profesor Nicholas Katsanis de la Universidad de Duke, Carolina del Norte, encontraron un efecto similar de las mutaciones RAC1 en el tamaño del cerebro del pez cebra, el equipo no tuvo dudas de que habían descubierto algo nuevo. 

El estudio se publica en el American Journal of Human Genetics. 

“La evolución ha jugado con miles de genes durante millones de años para dar forma al cerebro humano, un órgano que es notablemente consistente en su apariencia y tamaño en miles de millones de personas”, dijo el Dr. Banka. 

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Agregó: “Sin embargo, ocasionalmente una pequeña alteración en solo uno de estos miles de genes puede tener efectos devastadores, lo que refleja el delicado equilibrio de esta compleja orquesta genética”.

La evolución ha jugado con miles de genes durante millones de años para dar forma al cerebro humano, un órgano que es notablemente consistente en su apariencia y tamaño en miles de millones de personas. Sin embargo, de vez en cuando una pequeña alteración en solo uno de estos miles de genes puede tener efectos devastadores, lo que refleja el delicado equilibrio de esta compleja orquesta genética.

Dr. Siddhartha Banka

El Dr. Reijnders dijo: “Sorprendentemente, la evolución apenas se ha entrometido con RAC1. De hecho, el RAC1 del humilde gusano redondo no es muy diferente del RAC1 presente en tus células y en las mías. 

“Esta asombrosa conservación a lo largo de los eones indica el papel fundamental de RAC1 en la vida. Por lo tanto, en cierto modo no es de extrañar que una pequeña alteración en este gen nos resulte difícil de tolerar”. 

El profesor Han Brunner agregó: “Estos hallazgos abren nuevas puertas a nuestra comprensión del desarrollo del cerebro. 

“Sospechamos que RAC1 también juega un papel importante en otras enfermedades genéticas”. 

El Dr. Banka agregó: “Estamos seguros de que este descubrimiento conducirá a la identificación de más pacientes con mutaciones en RAC1, que aún no han sido diagnosticados. 

“El siguiente paso para los científicos será utilizar este conocimiento para elaborar posibles tratamientos para esta enfermedad y otras afecciones relacionadas”. 

Parte del estudio se basó en los datos genéticos del Instituto Wellcome Trust Sanger en Cambridge.

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Los médicos y científicos que participaron en este estudio no pueden atender las consultas clínicas individuales del público. Sin embargo, los pacientes y las familias deben, en primera instancia, comunicarse con su médico de cabecera, quien puede derivarlos a un genetista local.

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