La diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY) es un grupo de varias condiciones médicas caracterizadas por niveles inusualmente altos de azúcar. Los niveles altos de azúcar (hiperglucemia) pueden dañar los nervios y los órganos, por lo que generalmente se necesita tratamiento.
Comprender los diferentes tipos de MODY, los posibles efectos secundarios y las complicaciones, y las opciones de tratamiento disponibles lo ayudarán a obtener el diagnóstico correcto y manejar su condición de manera efectiva.
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¿Qué es la diabetes MODY?
MODY es una forma monogénica de diabetes. Esta condición y otras formas monogénicas de diabetes (como la diabetes mellitus neonatal) son causadas por un cambio en un gen. Por el contrario, la diabetes tipo 1 y tipo 2 (las formas más comunes de la enfermedad) son causadas por un cambio o defecto en múltiples genes.
Las formas monogénicas de diabetes representan del 1 al 4 %¹ de todos los casos de diabetes en los EE. UU., mientras que la MODY representa el 1 %.²
MODY a menudo se define por las siguientes características clave:
Tiene dos generaciones consecutivas con diabetes en su familia.
Es posible que no necesite insulina
Se le diagnostica antes de los 25 años.
La diabetes MODY puede confundirse con la diabetes tipo 1 y tipo 2 , y con frecuencia se producen diagnósticos erróneos.
Tipos de diabetes MODY
Actualmente hay 14 condiciones diferentes reconocidas como tipos de diabetes MODY.
Los tipos comunes de MODY incluyen:
Factor nuclear de hepatocitos-1 alfa (HNF1-alfa)
HNF1-alfa causa diabetes al reducir el nivel de insulina producida por el páncreas.
El gen es responsable de alrededor del 30 al 60 %³ de todos los casos de MODY, y la condición a menudo comienza a hacerse más evidente en adolescentes o personas de 20 años.
Es posible que no necesite insulina con HNF1-alfa, pero su médico puede recomendarle que tome una pequeña dosis de un grupo de tabletas llamadas sulfonilureas. Las sulfonilureas generalmente se usan para tratar la diabetes tipo 2 y funcionan ayudando al páncreas a producir más insulina.
Factor nuclear de hepatocitos 1-beta (HNF1-beta)
Con HNF1-beta, puede ser más susceptible a varias afecciones de salud, como gota, anomalías uterinas y quistes renales. Este tipo de MODY a veces se llama quistes renales y síndrome de diabetes (RCAD).
La diabetes generalmente se desarrolla más adelante en la vida con este tipo de MODY. Es posible que necesite un tratamiento con insulina, complementado con una dieta sana y equilibrada y actividad física regular .
Factor nuclear de hepatocitos 4 (HNF4-alfa)
Este gen puede reducir la cantidad de insulina producida por el páncreas, causando diabetes.
HNF4-alfa MODY generalmente ocurre en la infancia o en la edad adulta temprana, pero también se puede diagnosticar en personas mayores.
Con HNF4-alfa, es posible que haya tenido un alto peso al nacer (9 lb o 4 kg) y/o niveles bajos de azúcar en la sangre cuando nació (o poco después).
HNF4-alfa se puede tratar con tabletas de sulfonilurea, pero es posible que necesite insulina más adelante en la vida ya que su páncreas produce menos insulina.
Glucocinasa (GCK-MODY)
El gen de la glucoquinasa ayuda a su cuerpo a reconocer los niveles de glucosa en la sangre. Mutado, el gen permite que su cuerpo tenga niveles de glucosa más altos de lo esperado.
La mutación del gen GCK afecta al 0,1%⁴ de la población y del 0,4 al 1% de las mujeres con diabetes mellitus gestacional.
Aunque puede tener la afección desde el nacimiento, no hay síntomas. Su médico puede detectar GCK-MODY a través de pruebas de glucosa de rutina o durante el embarazo.
¿Cuáles son las causas de la diabetes MODY?
La mayoría de los casos de diabetes monogénica ocurren cuando un niño hereda la mutación genética de uno o ambos padres. Los seres humanos tienen aproximadamente 25 000 genes y, hasta el momento, los científicos han relacionado 20 con la diabetes monogénica⁵.
Con MODY, un niño tiene un 50 %⁶ de posibilidades de heredar la mutación genética si sus padres la tienen y es probable que desarrolle la afección antes de los 25 años, independientemente de los factores ambientales.
MODY no siempre se hereda. Algunos casos son causados por una mutación genética, donde la persona no tiene antecedentes familiares de MODY.
¿Quién está en riesgo de contraer MODY?
MODY se hereda, lo que significa que la condición se presenta en familias. Si uno de tus padres tiene un gen afectado, tienes un 50 % de posibilidades de desarrollar MODY.
Es más probable que la afección se desarrolle entre los 10 y los 40 años.⁷ A diferencia de la diabetes tipo 2, las personas con MODY generalmente son sanas y no existe un vínculo con la presión arterial alta o la obesidad.
¿Cuáles son los signos y síntomas de MODY?
Los signos y síntomas de MODY son generalmente los mismos que los de otros tipos de diabetes. Esta es la razón por la cual la afección a menudo se pasa por alto o se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2.
Los signos y síntomas comunes de MODY incluyen:
Candidiasis recurrentes
Infecciones recurrentes de la piel.
Sed excesiva
Visión borrosa
Fatiga
Pérdida de peso
Tenga en cuenta que GCK-MODY normalmente no causa síntomas.
Complicaciones asociadas con la diabetes MODY
Todos los tipos de MODY, además de GCK-MODY, conllevan el riesgo de complicaciones diabéticas a largo plazo. Conocer su tipo específico de MODY le permitirá a su médico realizar pruebas para otras afecciones relacionadas.
Las posibles complicaciones asociadas con la diabetes MODY incluyen:
Daño en los nervios de las extremidades (neuropatía)
Enfermedad renal diabética (nefropatía): puede causar insuficiencia renal
Enfermedad ocular diabética (retinopatía): puede causar problemas de visión
Condiciones de la piel
Enfermedad cardiovascular: puede causar estrechamiento de las arterias, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular
Diagnóstico de la diabetes MODY
Una prueba de diagnóstico de diabetes MODY es importante porque no todas las formas de diabetes MODY tienen síntomas visibles. Un diagnóstico adecuado permitirá a su médico recomendar la estrategia de tratamiento más adecuada para usted.
Tenga en cuenta que no todos los tipos de diabetes MODY requieren insulina o medicación oral.
Una prueba de azúcar en la sangre es el primer paso para diagnosticar la diabetes MODY. Dependiendo de los resultados, su médico puede recomendarle una prueba genética para determinar su tipo específico de diabetes MODY.
Tratamiento de la diabetes MODY
MODY es causado por una mutación hereditaria, por lo que no existe cura para la afección. Sin embargo, un diagnóstico preciso puede ponerlo en el camino correcto para manejar MODY.
Su médico le recomendará un plan de tratamiento según el tipo de MODY que tenga. El tratamiento puede incluir medicamentos orales o inyecciones de insulina.
Algunos tipos de MODY pueden no requerir ningún tratamiento. La glucoquinasa (GCK-MODY), por ejemplo, provoca síntomas leves que se estabilizan sin ningún tratamiento.
MODY, que se caracteriza por niveles bajos de insulina, se trata con medicamentos orales para la diabetes, que funcionan ayudando al cuerpo a liberar insulina, estableciendo un equilibrio temporal.
El detalle
Dado que la diabetes MODY es hereditaria, es importante considerar las pruebas genéticas, ya que existe un 50 % de probabilidad de que uno de los padres transmita el gen.
La diabetes MODY es rara y, a menudo, puede pasar desapercibida o ser mal diagnosticada. Si no se trata, MODY puede dañar los tejidos, los nervios y los órganos de su cuerpo, causando complicaciones como problemas de visión, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular .
Puede experimentar síntomas de MODY, que incluyen aumento de la sed, fatiga e infecciones recurrentes por hongos (en mujeres). Sin embargo, no todos los tipos de MODY producen síntomas y solo pueden identificarse mediante pruebas de rutina.
Hable con su médico si le preocupa la diabetes. Pueden solicitar pruebas para establecer la causa de sus síntomas, si los tiene, y recomendar un programa de tratamiento adecuado. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudarlo a controlar la afección de manera efectiva.
Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.