Navegando el genoma para curar la sordera

El descubrimiento de ARN de codificación larga en el sistema auditivo puede resolver una
pieza del rompecabezas de la sordera, dice un investigador de la Universidad de Tel Aviv.

Tel Aviv : un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv resuelve una pieza fundamental del rompecabezas de la sordera humana al identificar el primer grupo de ARN largos no codificantes (lncRNA) en el sistema auditivo.

“La investigación sobre ARN largos no codificantes es crucial para comprender cómo la expresión génica y los elementos reguladores influyen en el sistema auditivo”, dice la profesora Karen Avraham , vicedecana de la Facultad de Medicina Sackler de TAU . “¿Cómo contribuyen a la sordera los cambios en estas partes heredables del genoma? Existe la necesidad de nuevos enfoques y puntos de entrada a la terapia génica. Saber más sobre cómo se controlan los genes puede ayudar a diseñar estrategias”.

El Prof. Avraham dirigió el estudio junto con el Dr. Igor Ulitsky del Instituto de Ciencias Weizmann. Los resultados fueron publicados recientemente en Scientific Reports .

Tanto como el 98% del genoma humano es “no codificante”, no codifica proteínas. Los ARN contenidos en esta parte no codificante actúan como moléculas reguladoras y tienen un gran impacto en la expresión génica: en qué parte del cuerpo y cuándo se expresan los genes durante el desarrollo o la edad adulta. Un tipo de estas moléculas de ARN, los ARN largos no codificantes, se ha relacionado con una amplia gama de enfermedades y afecciones hereditarias, como el cáncer y la enfermedad celíaca.

“El nuestro es el primer informe que describe los lncRNA a un nivel integral en un modelo de sordera humana. Este trabajo proporciona un recurso para profundizar en algunos de los lncRNA y estudiar su función exacta en el oído interno, un primer paso clave hacia una posible cura”, dice el Prof. Avraham.

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Según el estudio, la identificación de los lncRNA que desempeñan un papel desconocido en la regulación de los genes implicados en la sordera tendrá un impacto. “Las mutaciones recesivas que causan enfermedades y sordera continúan prevaleciendo, especialmente en las partes del mundo donde se casan matrimonios entre parientes, como en el Medio Oriente; esto se conoce como ‘consanguinidad’”, dice el Prof. Avraham. “Los LncRNA están situados junto a los genes de la sordera, lo que sugiere que dirigen y regulan estos genes. Al examinar más a fondo estos lncRNA en el futuro, es posible que podamos ayudar a las personas con problemas de audición, tanto jóvenes como mayores”.

Los investigadores realizaron secuenciación de próxima generación (NGS) de última generación en un modelo de sordera humana para identificar los lncRNA críticos. “Generamos un perfil de lncRNA de genoma completo para reconocer los lncRNA expresados ​​diferencialmente en el desarrollo de sistemas de órganos del oído interno”, explica el Prof. Avraham. “El catálogo resultante, que contiene más de 3000 lncRNA, resume por primera vez sus patrones de expresión en los sistemas auditivo y vestibular. Centramos nuestra atención en tres genes de estos lncRNA. Fueron seleccionados por su proximidad a genes relacionados con la audición y la sordera”.

Actualmente, los investigadores están realizando experimentos con lncRNA específicos para revelar sus funciones precisas dentro del epitelio sensorial del oído interno.

“Todavía hay un número considerable de casos de sordera hereditaria sin resolver, a pesar del uso de NGS”, concluye el Prof. Avraham. “Esto fue lo que primero nos llevó a iniciar un esfuerzo para identificar nuevos elementos reguladores genómicos para explorar la parte no codificante del genoma. Identificar a tales jugadores puede eventualmente ayudar a aislar variantes patogénicas o elementos regulatorios que pueden estar en la raíz de los trastornos de la audición y el equilibrio humanos”.

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American Friends of Tel Aviv University (AFTAU) apoya al centro de educación superior más influyente, completo y buscado de Israel, la Universidad de Tel Aviv (TAU) . TAU es reconocida y celebrada internacionalmente por crear una cultura empresarial innovadora en el campus que genera inventos, nuevas empresas y desarrollo económico en Israel. Durante tres años consecutivos, TAU ocupó el noveno lugar en el mundo, y el primero en Israel, entre los ex alumnos que se convirtieron en empresarios exitosos respaldados por un importante capital de riesgo, una clasificación que superó a varias universidades de la Ivy League. Hasta la fecha, se han presentado 2.400 patentes fuera de la Universidad, lo que convierte a TAU en el puesto 29 del mundo en patentes entre instituciones académicas.

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