Los bebés con los trastornos genéticos trisomía 13 o 18 tienen más probabilidades de sobrevivir si se someten a una cirugía cardíaca, según descubrió un estudio de investigadores de Stanford y la Universidad de Arkansas.
La cirugía cardíaca reduce significativamente la mortalidad hospitalaria entre los bebés con cualquiera de los dos trastornos genéticos que causan discapacidades físicas e intelectuales graves, según un nuevo estudio realizado por un investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y sus colegas de la Universidad de Ciencias Médicas de Arkansas. .
Las trisomías 13 y 18, que resultan de tener cromosomas adicionales, a menudo causan defectos cardíacos. Los bebés con las condiciones generalmente mueren dentro de su primer año. Muchos mueren a las pocas semanas, si no días, de haber nacido.
Debido a la corta expectativa de vida de estos bebés, sus afecciones cardíacas a menudo se tratan con atención médica estándar (medicamentos para la presión arterial, ventiladores y fluidos intravenosos), pero no con cirugía. Muchos hospitales rara vez dan a los padres la opción de operar a su hijo. “La idea ha sido que no tiene sentido realizar una cirugía cardíaca importante si la muerte del paciente dentro de unos meses es casi una certeza”, dijo Thomas Collins , MD, profesor clínico asociado de cardiología pediátrica en Stanford.
Pero Collins y sus coautores en Arkansas analizaron los resultados de los 100 bebés con trisomía 13 o 18 en el estudio que habían recibido cirugía cardíaca y registraron los impactos en la salud. Lo que encontraron fue que los pacientes que se sometieron a una cirugía cardíaca tuvieron una disminución significativa en la mortalidad y que el impacto duró los siguientes dos años. “Pensamos que no mostraríamos ninguna diferencia en la supervivencia, pero resulta que hay una marcada”, dijo Collins.
Un estudio que describe los hallazgos del equipo se publicó en línea el 18 de octubre en Pediatrics. Collins, el autor principal, formaba parte de la facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Arkansas cuando se realizó gran parte del trabajo. La autora principal es Katherine Kosiv, MD, becaria de cardiología en la universidad.
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El Estudio Más Grande De Su Tipo
Con los datos recopilados de 44 hospitales infantiles en los Estados Unidos entre 2004 y 2015, los investigadores informaron los resultados de casi 1600 pacientes, el estudio más grande hasta la fecha de bebés con trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, o trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards , dijo Collins.
Los investigadores encontraron que la cirugía cardíaca aumentó la supervivencia y el alta hospitalaria en promedio del 33 por ciento a aproximadamente el 67 por ciento para estos pacientes, y que este beneficio duró dos años de seguimiento. “Cuando analizamos las curvas de supervivencia, los datos hablaron por sí mismos”, dijo Collins. “Especialmente para la trisomía 18, la cantidad de bebés que sobreviven se duplica con creces después de la cirugía”.
La mayoría de los bebés en el estudio fueron admitidos con menos de un día de nacidos, y el 51 por ciento de los bebés en el estudio que tenían defectos cardíacos congénitos murieron en el hospital o fueron dados de alta para cuidados paliativos. Los investigadores también encontraron que la mortalidad hospitalaria disminuyó en los bebés que eran mayores en la fecha de ingreso, más pesados y de sexo femenino, lo que corrobora los hallazgos anteriores.
Desafiando La Narrativa
Collins dijo que su objetivo es desafiar la narrativa que rodea a estas dos condiciones, al igual que la historia de la trisomía 21, o síndrome de Down, ha cambiado en los últimos 40 años. “En 1975, la gente habría dicho que no hay nada que podamos hacer para ayudar a esos bebés”, dijo. “Pero ahora las personas han demostrado que si se realiza una cirugía cardíaca temprano, los pacientes con síndrome de Down pueden vivir hasta la edad adulta y ser miembros activos de su comunidad. La diferencia que hace para ellos es tremenda”. El cuarenta por ciento de las personas con síndrome de Down tienen una enfermedad cardiaca congénita, dijo Collins. Y a diferencia de los casos de trisomía 13 y 18, ahora es el estándar de atención operar a niños con síndrome de Down.
Los científicos no están seguros de por qué la trisomía 13 y 18 están asociadas con tasas más altas de cardiopatías congénitas que la trisomía 21, y por qué las tasas de mortalidad de los pacientes son mucho más altas.
En 1975, la gente habría dicho que no hay nada que podamos hacer para ayudar a esos bebés.
Sin embargo, Collins está seguro de que los pacientes con trisomía 13 y 18 tienen muchos más problemas neurológicos y de desarrollo que los que tienen síndrome de Down, y no le sorprende la actitud de los hospitales de que la cirugía se considera un gran riesgo para los pacientes que tienen una baja probabilidad de supervivencia. .
Aún así, sospecha que los resultados de este estudio podrían cambiar el paradigma de cómo se cuida a los bebés con trisomía 13 y 18. “La cirugía les da a los padres la opción de decir, ‘Vamos a hacer todo lo posible por nuestro bebé’”, dijo Collins. “Y ahora hemos demostrado que las cirugías cardíacas podrían permitir a los padres llevar a sus bebés a casa desde el hospital y tenerlos durante dos años o más, en lugar de dos semanas”.
Collins también dijo que atender los problemas cardíacos de los pacientes desde el principio podría permitir a los cuidadores analizar adecuadamente otros problemas de salud y realizar procedimientos de seguimiento, como traqueotomías, para mejorar la respiración de los bebés. Su próximo estudio, de hecho, analiza todos los factores de riesgo distintos de la enfermedad cardíaca en más de 3000 pacientes con trisomía 13 y 18 y analiza cómo encajan sus problemas de salud colectivos. Collins espera eventualmente crear una guía para que los cuidadores pediátricos determinen qué problemas tratar y en qué orden.
Su trabajo para descubrir los tratamientos más efectivos para estos bebés se relaciona con el enfoque de Stanford Medicine en la salud de precisión , cuyo objetivo es anticipar y prevenir enfermedades en los sanos y diagnosticar y tratar con precisión las enfermedades en los enfermos.
Dos investigadores de la Universidad de Arkansas para Ciencias Médicas también son coautores.
La investigación no recibió financiación externa. Los datos fueron adquiridos del Sistema de Información de Salud Pediátrica como parte del acuerdo de uso con los hospitales participantes.
Por AYLIN WOODWARD
Aylin Woodward es escritora independiente.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.