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¿Qué es el insomnio fatal esporádico?
El insomnio fatal esporádico (SFI) es una enfermedad priónica¹ o, más específicamente, una enfermedad neurodegenerativa que resulta de la conversión de la proteína priónica normal en una versión mal plegada que causa la enfermedad. A diferencia del insomnio familiar fatal, que puede transmitirse genéticamente, el plegamiento incorrecto de las proteínas priónicas en el insomnio fatal esporádico ocurre espontáneamente.
El insomnio fatal esporádico comparte muchas características clínicas con el insomnio familiar fatal y, hasta cierto punto, se define como una fenocopia², lo que significa que se presentan de manera similar pero sin una composición genética compartida.
Síntomas del insomnio fatal esporádico
Al inicio, los pacientes pueden presentar principalmente síntomas psiquiátricos como:
Deterioro cognitivo
Síntomas psiquiátricos
Deterioro de la coordinación/ataxia
Sacudidas musculares
disfunción autonómica
Hiperactividad psicomotora
Habla arrastrada/disartria
Problemas de visión, como visión doble
Cambios de comportamiento o de humor
Síntomas piramidales
Síntomas extrapiramidales
El insomnio no es el síntoma más prominente en personas con insomnio fatal esporádico, a pesar de lo que su nombre pueda sugerir.
¿Qué causa el insomnio fatal esporádico?
Al igual que en otras enfermedades priónicas, los expertos plantean la hipótesis de que el insomnio fatal esporádico ocurre cuando la forma fisiológica normal de la proteína priónica que se encuentra en el cerebro se convierte en una forma enferma debido a la mutación del gen prión o al contacto con otro prión enfermo.
Algunas investigaciones³ sugieren que la acumulación de la proteína priónica mal plegada puede ser un factor desencadenante de enfermedades neurodegenerativas como las enfermedades priónicas. Imagine sus proteínas en el cerebro como una cuerda que debe atarse con cuidado. Si hay un nudo equivocado, este se propaga y comienza a acumularse como priones mal plegados.
También puede contraer enfermedades priónicas al consumir productos cárnicos de ganado con la enfermedad de las vacas locas.⁴
Si bien esta conversión se transmite genéticamente de padres a hijos en el caso del insomnio familiar fatal, este no es necesariamente el caso en el caso del insomnio fatal esporádico.
¿Cómo se diagnostica el insomnio fatal esporádico?
Las mismas pruebas que se realizan para diagnosticar el insomnio familiar fatal se utilizan para determinar la presencia de insomnio fatal esporádico.
Para que se le diagnostique la afección, primero debe mostrar trastornos del sueño en un estudio del sueño y presentar al menos dos de los siguientes síntomas de degeneración cerebral.
Deterioro cognitivo
Contracciones musculares incontrolables
Problemas de la vista
Alteración del sueño
Síntomas psiquiátricos, como depresión, ansiedad y cambios en el estado de ánimo y la personalidad
Una persona con esta afección también puede mostrar pérdida de peso, aumento del ritmo cardíaco, sudoración profusa y cambios en la voz. Un médico también puede recolectar análisis de sangre para descartar otros problemas de salud, como problemas de tiroides, ya que el insomnio fatal esporádico es un diagnóstico de exclusión.
También deben considerar realizar más pruebas para descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de condiciones degenerativas como el Alzheimer.
Un médico puede realizar las siguientes pruebas para determinar si uno tiene la condición.
Estudio del sueño (Polisomnografía)
Los médicos pueden solicitarle que sea objeto de un estudio del sueño si presenta insomnio o trastornos del sueño. Registrarán datos sobre su actividad cerebral y frecuencia cardíaca durante el sueño en el centro del sueño y observarán una disminución en los husos del sueño y los complejos K en el polisomnograma.
El estudio del sueño es fundamental en personas con insomnio fatal esporádico, ya que es posible que no se den cuenta de que su sueño se ve afectado.
Escaneo cerebral
Los médicos pueden someter al paciente a un escáner cerebral para obtener imágenes de la estructura y el funcionamiento del cerebro para determinar anomalías o daños. Las exploraciones comunes incluyen exploraciones PET y MRI. Estas exploraciones muestran una disminución de la actividad en el tálamo del cerebro y en las regiones de la corteza cerebral en personas con insomnio fatal esporádico. La disminución de la actividad puede estar indicada por un flujo sanguíneo reducido, conocido como hipoperfusión en los círculos médicos, e hipometabolismo o consumo reducido de glucosa en el cerebro.
Si bien estos ocurren típicamente en la región del tálamo, es probable que se propaguen a otras regiones del cerebro a medida que avanza la enfermedad. Las resonancias magnéticas no siempre dan resultados. Aún así, algunos pacientes presentan atrofia⁵ en ciertas regiones del cerebro en las últimas etapas.
La resonancia magnética también puede ayudar a descartar otras enfermedades neurológicas. Los cambios en la resonancia magnética y la tomografía computarizada también pueden ser inespecíficos y presentarse más tarde en la progresión de la enfermedad.
Análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR)
Aunque las características analizadas con mayor frecuencia siguen siendo normales en estas pruebas, algunos biomarcadores priónicos del LCR pueden arrojar resultados anormales.
Electroencefalograma (EEG)
Las descargas periódicas de picos comunes en la enfermedad de Creutzfeldt Jakob no se encuentran en FFI o SFI, y la mayoría de los hallazgos de EEG en este contexto son inespecíficos, como la ralentización.
¿Cuál es el tratamiento para el insomnio fatal esporádico?
Actualmente, la enfermedad es incurable. Sin embargo, los expertos tienen esperanzas en la inmunoterapia como una opción de tratamiento y prevención para SFI y enfermedades priónicas similares, que aún se encuentran en las etapas preliminares de investigación pero han brindado resultados prometedores en estudios con animales y ensayos clínicos.
Inmunoterapias basadas en anticuerpos
Las inmunoterapias con anticuerpos, es decir, la inmunización pasiva, funcionan uniendo o eliminando toxinas o antígenos causantes de enfermedades en el cuerpo. Existen estrategias de inmunización pasiva y activa para eliminar los elementos de la proteína priónica mal plegada responsable del insomnio fatal esporádico.
inmunización pasiva
La inmunización pasiva se proporciona a las personas que aún no han desarrollado la afección, con anticuerpos destinados a inhibir el plegamiento incorrecto de las proteínas. Las inmunoterapias pasivas pueden, por lo tanto, ser útiles para las poblaciones en riesgo de desarrollar la enfermedad.
inmunización activa
Por otro lado, la inmunización activa se entrega tras el diagnóstico para inducir una respuesta inmunitaria contra el ataque. En el caso de enfermedades priónicas como el insomnio fatal esporádico, esta estrategia ha demostrado su eficacia en ratones.
Sin embargo, representaría un desafío en el caso de los humanos, ya que es un desafío diagnosticar la afección hasta que sea demasiado tarde, además de que estas son proteínas que ocurren fisiológicamente y que están mal plegadas; la autotolerancia es un problema.
Algunos estudios en animales también han notado la paradójica aceleración⁶ de las enfermedades priónicas. La efectividad de la inmunización activa de tal intervención dependería de la detección temprana de la enfermedad priónica.
DC es la forma abreviada de células dendríticas, cuya función es presentar sustancias extrañas o toxinas a los glóbulos blancos en una forma que puedan reconocer para combatirlas.
Para tratar el insomnio fatal esporádico, los investigadores tienen como objetivo administrar células dendríticas creadas específicamente para ayudar al sistema inmunitario a identificar los priones que causan enfermedades y ayudar a inducir al sistema inmunitario a luchar contra ellos. La autotolerancia resultante de la incapacidad del cuerpo para identificar estos elementos dañinos es una de las razones por las que los anticuerpos no combaten esta enfermedad. Esta intervención busca superar ese desafío.
Transferencia adoptiva de células T que combaten enfermedades
Otra alternativa implica la entrega de linfocitos CD4+ en el cuerpo por vía intramuscular. Estos glóbulos blancos están programados y sensibilizados para notar y responder contra los elementos causantes de enfermedades alojados en las proteínas priónicas mal plegadas. Han proporcionado resultados prometedores en ratones con enfermedades priónicas.
Sin embargo, existen desafíos para estas opciones de inmunoterapia.
Es posible que las inmunoterapias con anticuerpos para las enfermedades priónicas, como el insomnio fatal esporádico, no funcionen porque el sistema inmunitario no reconoce las proteínas priónicas “falsas”. La transferencia adoptiva de células que combaten enfermedades a las regiones cerebrales afectadas también ha demostrado ser un desafío porque estas células inmunitarias y anticuerpos generalmente no pueden cruzar la barrera hematoencefálica.
Por tanto, es difícil efectuar una respuesta inmunitaria exitosa en el SNC.
Aún así, los investigadores están trabajando para superar estos desafíos y, mientras tanto, sugieren las siguientes intervenciones para brindar alivio y aliviar los síntomas en los pacientes.
Suplementos de melatonina: la melatonina es una hormona del sueño y sus niveles caen en pacientes con esta afección. Una ingesta de suplementos de melatonina puede ayudar a promover el sueño adecuado en estas personas.
Suplementos vitamínicos: una ingesta de B6, B12, hierro y ácido fólico puede reforzar el bienestar de los pacientes con SFI. Estas vitaminas se pueden adquirir del pescado, las frutas y las verduras y, en menor medida, de los productos lácteos.
Suspensión de ciertos medicamentos: los pacientes deben evitar los medicamentos que pueden exacerbar los síntomas existentes.
Doxiciclina:⁷ Los investigadores italianos también están tratando de ver si la doxiciclina ayudará.
Cuándo ver a un médico
El insomnio fatal esporádico es muy raro, y las enfermedades priónicas ocurren anualmente en una de cada millón de personas⁸ en la población general. Por lo tanto, las posibilidades de que sufra la afección son extremadamente bajas. Sin embargo, aún debe consultar a un médico si presenta trastornos del sueño, deterioro cognitivo u otros síntomas que sugieran una afección neurodegenerativa.
Si tiene un familiar diagnosticado con una enfermedad priónica, debe consultar a un médico, ya que algunas de estas afecciones, como el insomnio familiar fatal, son transmisibles genéticamente y algunas formas, como Kuru o BSE, pueden transmitirse a través de los alimentos.
El detalle
El insomnio fatal esporádico es una enfermedad priónica que ocurre debido a la conversión espontánea de las proteínas priónicas en isoformas de la proteína priónica para la tembladera. Algunos expertos sugieren que la acumulación de proteínas mal plegadas es responsable de las enfermedades priónicas y otras afecciones neurodegenerativas. Sin embargo, el jurado todavía está por ahí sobre si ese es el caso.
El insomnio fatal esporádico se puede diagnosticar a través de exploraciones cerebrales de neuroimagen, como las exploraciones PET y SPECT, que señalan una disminución de la actividad cerebral en la región del tálamo y, por lo general, es un diagnóstico de exclusión. Si bien las resonancias magnéticas no siempre son concluyentes, pueden ayudar a descartar otras afecciones o mostrar atrofia cerebral que puede ser evidencia de insomnio fatal esporádico.
Los médicos también pueden realizar un estudio del sueño para monitorear los trastornos del sueño evidenciados por la disminución de los husos del sueño y los complejos K en el polisomnograma. El análisis del líquido cefalorraquídeo también puede servir para disipar cualquier temor a la enfermedad.
Si bien la enfermedad no tiene cura en la actualidad, los resultados de la investigación sobre la eficacia de las opciones de inmunoterapia, como las vacunas de anticuerpos y DC y la transferencia adoptiva de células que combaten la enfermedad, han sido positivos, lo que indica que todavía hay esperanza de una cura en el futuro cercano.
Mientras tanto, las personas con la afección pueden adoptar estrategias de control como la melatonina y los suplementos vitamínicos para aliviar y aliviar los síntomas del insomnio fatal esporádico.
Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.