Las personas con esquizofrenia y sus hermanos sanos comparten patrones de actividad cerebral que son diferentes de los observados en personas sin antecedentes familiares del trastorno, según han descubierto científicos de la EPFL. Debido a que los hermanos no muestran síntomas de esquizofrenia, esta ‘firma’ cerebral podría servir como marcador para el diagnóstico temprano del trastorno. Los hallazgos, publicados en Nature Communications, podrían abrir caminos para desarrollar nuevos tratamientos para la esquizofrenia.
La esquizofrenia aparece en la adolescencia o la edad adulta y, a menudo, viene con creencias falsas, pensamientos paranoicos y una tendencia a ver o escuchar cosas que no existen. El factor de riesgo más fuerte para el trastorno es la presencia de un pariente cercano afectado: se prevé que uno de cada diez hermanos de personas con esquizofrenia desarrolle el trastorno, en comparación con 1 de cada 100 individuos entre la población general.
Sin embargo, los científicos han sabido que no existe una sola variante genética que cause esquizofrenia. El trastorno se deriva más bien de muchas mutaciones, duplicaciones y eliminaciones de ADN diferentes que hacen que el cerebro en desarrollo se deteriore. Por esta razón, predecir quién está en riesgo de desarrollar esquizofrenia no es una tarea sencilla.
Debido a que los estudios genéticos arrojan pistas lentas sobre docenas de genes asociados con la esquizofrenia, el trastorno debe diseccionarse en rasgos medibles que se encuentran tanto en los individuos con esquizofrenia como en los miembros no afectados de sus familias, dice el coautor principal del estudio, Michael Herzog, director del Laboratorio de Psicofísica de la Escuela de Ciencias de la Vida EPFL. Estos rasgos cuantificables, llamados endofenotipos, conectan los síntomas de un trastorno con los factores de riesgo genéticos subyacentes.
Buscando endofenotipos de esquizofrenia, los investigadores analizaron los patrones cerebrales de 101 personas con esquizofrenia, 43 de sus hermanos no afectados y 75 individuos sanos que no informaron antecedentes familiares de esquizofrenia.
Dirigido por Janir Ramos da Cruz, un postdoctorado en el laboratorio de Herzog y el laboratorio de Patrícia Figueiredo en la Universidad de Lisboa, el equipo escaneó los cerebros de los participantes mediante electroencefalografía (EEG) en estado de reposo. Esta técnica no invasiva mide la actividad eléctrica del cerebro a través de electrodos colocados en el cuero cabelludo de las personas mientras se relajan y permanecen sentadas durante unos cinco minutos.
Después de recopilar los datos del EEG, los investigadores rastrearon patrones específicos de actividad neuronal que se han descrito como los componentes básicos de la cognición y la emoción. Apodados “microestados EEG”, estos patrones duran entre 60 y 120 milisegundos y surgen cuando áreas específicas del cerebro se activan juntas.
Cerebro ‘firma’
Trabajos anteriores han revelado que las personas con esquizofrenia tienen microestados EEG anormales, pero el nuevo estudio es el primero en mostrar que los hermanos no afectados comparten las mismas anomalías en estos patrones cerebrales.
Los investigadores encontraron que un tipo específico de microestado, llamado clase C, ocurría con más frecuencia y durante más tiempo en personas con esquizofrenia y sus hermanos que en personas sanas. Otros patrones de actividad cerebral, conocidos como clase D de microestados, ocurrieron con menos frecuencia y durante períodos más breves en las personas con esquizofrenia y sus hermanos que en las personas sanas.
Es más, las personas que acababan de experimentar su primer episodio de psicosis mostraban los mismos patrones anómalos de actividad cerebral que quienes sufrían esquizofrenia desde hacía años. “Esto sugiere que estas anomalías en microestados ocurren justo al comienzo de la enfermedad”, dice Ramos da Cruz.
El equipo también encontró que un tercer tipo de microestado, llamado clase B, ocurría con mayor frecuencia y durante períodos más prolongados en los hermanos que en las personas con esquizofrenia. Esto podría explicar por qué los hermanos sanos no muestran comportamientos relacionados con la esquizofrenia, a pesar de compartir la misma “firma” cerebral que las personas con el trastorno. “Este podría ser un mecanismo de protección que evite que el desequilibrio en los microestados clase C y D genere problemas funcionales”, dice Ramos da Cruz.
Todavía no está claro cómo las alteraciones en los microestados del EEG afectan la función cerebral, advierte Herzog. “Pero para propósitos de diagnóstico, no necesita saber eso”, agrega. Herzog dice que buscar patrones anormales en las ondas cerebrales podría ser un componente de una batería de detección de esquizofrenia, y podría ayudar a detectar quién es susceptible al trastorno antes de que se desarrollen los síntomas clínicos.
En el futuro, los microestados de EEG podrían incluso informar estrategias de tratamiento y prevención para este trastorno neuropsiquiátrico. Saber cómo contribuyen los microestados a la esquizofrenia podría conducir a tratamientos personalizados utilizando técnicas que modulan los patrones de actividad cerebral, dice Herzog. “Si podemos mejorar incluso solo los síntomas por un pequeño factor, eso sería un gran alivio para los pacientes”, dice.
Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.