Nuevo marcador genético descubierto para trastornos del neurodesarrollo

Un equipo dirigido por investigadores de  la Western University  ha identificado una mutación genética no identificada previamente que conduce a la discapacidad intelectual y al trastorno del espectro autista, brindando respuestas a un grupo de pacientes con un síndrome no diagnosticado previamente.

Si bien los pacientes con trastornos del neurodesarrollo como la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista tienen características clínicas que se superponen, existe una enorme diversidad de causas genéticas subyacentes. Esto presenta un desafío para hacer un diagnóstico específico para muchos pacientes.

El  estudio  publicado este mes en PLoS Genetics y dirigido por Jamie Kramer, PhD, profesor asistente en la Escuela de Medicina y Odontología Schulich de Western, descubre un nuevo síndrome caracterizado por una mutación en un gen llamado KMT2C.  

“Comenzó con pacientes que se sospechaba que tenían el síndrome de Kleefstra, pero que no tenían la mutación genética para ello”, dijo Kramer, quien también es presidente de investigación de Canadá en Neuroepigentics. “El síndrome de Kleefstra se caracteriza por mutaciones en EHMT1, y aunque estos pacientes tenían síntomas clínicos similares al síndrome de Kleefstra, no tenían la mutación”.

Kramer y su equipo perfeccionaron KMT2C y hasta ahora han mostrado la mutación en una cohorte de seis pacientes con discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista. Kramer dice que ahora que se conoce la mutación, es probable que haya más pacientes diagnosticados con este nuevo síndrome y espera que esto brinde algo de consuelo a esas familias y pueda ayudar a informar las opciones de tratamiento en el futuro.

Usando moscas de la fruta, el equipo está tratando de comprender los mecanismos biológicos básicos que subyacen a estos trastornos. Demostraron que las mutaciones en la versión mosca de KMT2C causaron déficits de memoria y dieron como resultado cambios en la actividad genética en el cerebro.

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“Descubrimos que era muy similar a lo que se encuentra cuando eliminas el gen del síndrome de Kleefstra en las moscas”, dijo Kramer. Al identificar y comprender los procesos comunes que se interrumpen en el trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual en todas las diferentes mutaciones genéticas, Kramer dice que los investigadores pueden comenzar a pensar en terapias que se dirijan a esos procesos comunes.

CONTACTO CON LOS MEDIOS:  Crystal Mackay, Oficial de Relaciones con los Medios, Escuela de Medicina y Odontología Schulich, Western University, t. 519.661.2111 ext. 80387, c. 519.933.5944, [email protected] @CrystalMackay

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La Escuela de Medicina y Odontología Schulich de Western University es una de las escuelas de medicina y odontología más destacadas de Canadá. Establecida en 1881, fue una de las escuelas fundadoras de Western University y es conocida por ser la cuna de la medicina familiar en Canadá. Durante más de 130 años, la Escuela ha demostrado un compromiso con la excelencia académica y una pasión por el descubrimiento científico.

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