Nuevo conjunto de pruebas para transformar la prevención del cáncer de mama

Las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama se beneficiarán de una nueva prueba genética en Manchester University NHS Foundation Trust (MFT) que evalúa el riesgo de cáncer de mama, con planes para que entre en la práctica clínica dentro de los próximos seis meses.

Desarrollada por investigadores de MFT y la Universidad de Manchester, la prueba predecirá con precisión el riesgo de cáncer de mama en mujeres que no dan positivo en las mutaciones del gen BRCA1/2. En algunos casos, también puede ayudar a refinar el riesgo de cáncer de mama en aquellas personas con mutaciones BRCA1/2, según una investigación publicada en el  Journal of Medical Genetics y financiada por el  NIHR  y  Prevent Breast Cancer .

El cáncer de mama es el cáncer más común que afecta a las mujeres. Tener un padre o un hermano con cáncer de mama hace que las mujeres tengan el doble de probabilidades de contraer cáncer de mama. Las mutaciones en los genes BRCA1/2 se han identificado como una causa de cáncer hereditario, pero solo representan del 15 al 20 por ciento del desencadenante genético heredado subyacente de la afección.

La nueva prueba genética evalúa el riesgo de cáncer de mama en función de las variaciones genéticas (polimorfismos de un solo nucleótido, SNP) en el ADN de una persona. Los investigadores encontraron que las mutaciones de 18 SNP eran indicativas del riesgo de cáncer de mama para las mujeres que no portaban mutaciones BRCA1/2. Se encontró que estos tenían un efecto mínimo por sí solos, pero cuando se combinaban podían aumentar o disminuir considerablemente el riesgo de cáncer de mama.

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El estudio de casos y controles reclutó a 451 mujeres (112 con  mutaciones BRCA1/2  ) con antecedentes familiares de cáncer de mama que habían desarrollado cáncer de mama. Los investigadores compararon el diagnóstico de cáncer de mama invasivo y el perfil genético en el grupo de casos con el de un grupo de control de 1605 mujeres (691 con  mutaciones BRCA1/2  ). 

El análisis de ADN utilizando muestras de sangre de los participantes se utilizó para determinar su composición genética individual. Para predecir una estimación de riesgo general, los investigadores usaron esta información, junto con otros factores de riesgo que incluyen: edad en la primera evaluación; antecedentes familiares de parientes de primer y segundo grado; edad del primer hijo, primera regla y menopausia; altura y peso; y antecedentes de enfermedad mamaria no cancerosa previa.

Muchas mujeres que originalmente eran de alto riesgo (riesgo de por vida del 30% o más) fueron reclasificadas a un riesgo más bajo donde no se recomienda la mastectomía para reducir el riesgo. El estudio sugirió que la cantidad de mujeres con mutaciones BRCA1/2 que actualmente eligen someterse a una mastectomía podría reducirse en un tercio, del 50 al 36 por ciento.

BRCA1 y BRCA2 son solo una parte de lo que debemos buscar al evaluar el riesgo y en Manchester planeamos incorporar la detección de estos nuevos marcadores genéticos en la práctica clínica dentro de los próximos seis meses. 

Estamos comprometidos a mejorar la prevención del cáncer a través de la investigación y, con fondos del NIHR Manchester Biomedical Research Centre, planeamos desarrollar nuevas estrategias de detección y biomarcadores para otros tipos de cáncer comunes, incluidos los de útero, intestino, ovario y próstata.

Profesor Gareth Evans

El estudio Predicting Risk of Cancer At Screening (PROCAS) de Prevent Breast Cancer’s SNP de 10,000 mujeres, 455 de las cuales desarrollaron cáncer de mama, ha confirmado la exactitud de las predicciones.

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El estudio fue dirigido por Gareth Evans, Profesor/Consultor en Genética Médica y Epidemiología del Cáncer en la Universidad de Manchester y el Hospital Saint Mary. Él dijo: “Esta nueva prueba ayudará a las mujeres en riesgo de cáncer de mama familiar a tomar decisiones más informadas sobre su atención.

“BRCA1 y BRCA2 son solo una parte de lo que debemos buscar al evaluar el riesgo y en Manchester planeamos incorporar la detección de estos nuevos marcadores genéticos en la práctica clínica dentro de los próximos seis meses. 

“Estamos comprometidos a mejorar la prevención del cáncer a través de la investigación y, con fondos del NIHR Manchester Biomedical Research Centre, planeamos desarrollar nuevas estrategias de detección y biomarcadores para otros tipos de cáncer comunes, incluidos los de útero, intestino, ovario y próstata”.

Becky Measures, portadora de BRCA1 que se sometió a una mastectomía en el Hospital Wythenshawe, agregó: “Cuando descubren que tienen el gen BRCA1/2, muchas mujeres temen que deben actuar de inmediato. La nueva prueba brindará a las mujeres más opciones y las ayudará a tomar una decisión más informada”.  

Lester Barr, presidente de Prevent Breast Cancer, dijo: “Con pruebas genéticas más precisas, podemos predecir mejor el riesgo de una mujer de desarrollar la enfermedad y, por lo tanto, ofrecer el asesoramiento y el apoyo adecuados, en lugar de un enfoque de ‘talla única’. Es muy emocionante ver esta prueba adicional entrar en la práctica clínica, ya que es este método más personalizado el que nos ayudará en nuestra misión de proteger a las generaciones futuras del cáncer de mama”.

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