Un simple análisis de sangre puede detectar los primeros cambios causados por la enfermedad de Huntington, incluso antes de que los escáneres puedan detectar cualquier signo en el cerebro, según ha descubierto un nuevo estudio dirigido por UCL.
El estudio, publicado hoy en Science Translational Medicine , se basa en evidencia reciente del mismo equipo de investigación, que encontró que un nuevo análisis de sangre puede predecir el inicio y rastrear la progresión de la enfermedad en personas que portan el gen responsable de la enfermedad incurable y fatal. trastorno cerebral
Al realizar este último estudio, el equipo desarrolló un kit de herramientas para guiar la medición de dos biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington que se encuentran en la sangre y el líquido cerebral, para su uso en ensayos clínicos que buscan encontrar el primer tratamiento que altere la enfermedad de Huntington.
“Muchas personas que desarrollan el síndrome de Huntington informan signos sutiles, como el estado de ánimo o la coordinación, en lo que se llama la etapa prodrómica antes de que los escáneres cerebrales puedan detectar cualquier cambio. Descubrimos que los análisis de sangre podrían ayudar a identificar grupos de personas con neurodegeneración muy temprana para ayudarnos a realizar ensayos clínicos de medicamentos para prevenir los síntomas”, dijo el autor principal, el Dr. Ed Wild, del Centro de Enfermedades de Huntington de la UCL, Instituto de Neurología de la UCL.
“Nos sorprendió descubrir que los análisis de sangre podían detectar signos incluso antes de que se pudiera ver cualquier evidencia de neurodegeneración en los escáneres cerebrales”.
Los investigadores advierten que el análisis de sangre aún no es útil para pacientes individuales.
“Se necesita más investigación para aclarar el potencial clínico de esta prueba. Esperamos que pueda ayudar a desarrollar los primeros medicamentos para retrasar la enfermedad de Huntington y, si están disponibles, esta prueba podría ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo comenzar el tratamiento”, dijo la primera autora Lauren Byrne (Instituto de Neurología de la UCL).
La enfermedad de Huntington es causada por una sola mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad. Si bien la mayoría de las personas con la mutación comienzan a mostrar síntomas entre los 30 y los 50 años, la aparición de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad.
El estudio involucró a 40 personas con la enfermedad de Huntington que se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, 20 personas que portaban la mutación genética pero aún no habían sido diagnosticadas con la enfermedad de Huntington y 20 sujetos de control sanos, reclutados a través del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía.
Los investigadores tomaron muestras de plasma sanguíneo y líquido cefalorraquídeo (cerebro), y las analizaron tanto para la proteína neurofilamento ligero (NfL), que a menudo es un producto del daño de las células nerviosas, como para la concentración de la proteína mutante huntingtina (mHTT) que causa el enfermedad. Luego compararon estos resultados con medidas clínicas como los volúmenes del área cerebral de las resonancias magnéticas y algunas pruebas motoras y cognitivas.
Descubrieron que las medidas de NfL en sangre estaban más fuertemente asociadas con todas las medidas clínicas.
El equipo de investigación usó los datos para modelar en qué etapa de la enfermedad o de antes de Huntington se encontraba cada persona. A partir de su modelado, respaldado por una comparación con una cohorte de pacientes mucho más grande, pudieron determinar que los primeros cambios identificables son la cantidad del gen mutante en líquido cerebral y de NfL en sangre y líquido cerebral.
Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían ser vitales para los ensayos clínicos, como un próximo ensayo para determinar si el medicamento RG6042 (anteriormente IONIS-HTTRx) puede retrasar la progresión de la enfermedad.
“Vivimos en una época de avances increíbles en el campo de la neurodegeneración, y la investigación en la enfermedad de Huntington está allanando el camino hacia intervenciones que pueden cambiar la vida de las personas. Desarrollar herramientas para rastrear cambios biológicos y clínicos e identificar candidatos para participar en ensayos clínicos es vital para el éxito de dichos ensayos”, dijo el coautor, el Dr. Filipe Brogueira Rodrigues (Instituto de Neurología de la UCL).
El estudio fue realizado por investigadores del Instituto de Neurología de la UCL, el Centro de Computación de Imágenes Médicas de la UCL y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía y fue financiado por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido (MRC), la Fundación CHDI, el Consejo de Investigación de Ingeniería y Ciencias Físicas de Wellcome. (EPSRC) y Hoffman La Roche, con el apoyo del Centro de Investigación Biomédica de los Hospitales del Colegio Universitario de Londres del Instituto Nacional de Investigación en Salud, el Instituto de Investigación de la Demencia del Reino Unido y el Programa Marco Horizonte 2020.
Más sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica genética fatal. Por lo general, se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia. Aproximadamente 10.000 personas en el Reino Unido tienen HD con alrededor de 25.000 en riesgo. Es incurable y no existen tratamientos efectivos para frenarlo. Los pacientes generalmente mueren dentro de los 20 años posteriores al inicio de los síntomas.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.