Agregar resultados de secuenciación genómica a la evaluación tradicional de recién nacidos significa que un bebé podría dar positivo en numerosas afecciones que podrían no desarrollarse durante su vida. Un estudio de la Escuela de Medicina de la UNC propuso un método para determinar de manera responsable qué tipos de condiciones incluir en las pruebas y potencialmente devolverlas a los padres.
CHAPEL HILL, NC: se requiere una prueba de detección para recién nacidos en los EE. UU. y difiere ligeramente según el estado en el que viva. En su mayor parte, se realiza antes de que un bebé recién nacido salga del hospital e incluye un análisis de sangre que detecta 30-50 enfermedades graves problemas que suelen surgir en la infancia o la niñez, y que podrían dificultar el desarrollo normal.
En comparación con las evaluaciones de recién nacidos actuales, la secuenciación genómica puede detectar muchas más afecciones hereditarias. Pero también hay más en los resultados que simplemente dar positivo o negativo, y con los productos disponibles comercialmente actualmente, es posible que esos resultados y cualquier advertencia que exista no se le explique completamente al paciente. Debido a esto, hay un impulso en la comunidad científica para determinar cómo se debe implementar la secuenciación genómica como parte de la evaluación de recién nacidos antes de que la tecnología esté disponible a gran escala.
“De toda la información adicional que podemos proporcionar a través de la secuenciación genómica, que podría ser potencialmente cientos de condiciones que podrían desarrollarse, ¿qué quieren aprender los padres y qué información sería más apropiada proporcionar?” dijo Laura Milko , PhD, directora asociada del Programa de Medicina de Precisión en el Cuidado de la Salud de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte.
Milko es el primer autor de un estudio publicado en The Journal of Pediatrics que describe un método de clasificación de condiciones para ayudar a categorizar los tipos de resultados que se divulgarán en la secuenciación genómica de recién nacidos. Milko y sus colegas identificaron varios cientos de condiciones que podrían ser útiles para informar a los padres. Este estudio fue parte de un proyecto más grande de la Facultad de Medicina de la UNC llamado Secuenciación del exoma del recién nacido de Carolina del Norte para la detección universal (NC NEXUS) dirigido por Cynthia M. Powell, MD, y Jonathan S. Berg, MD, PhD.
Los estándares actuales de evaluación de recién nacidos fueron desarrollados por la Administración de Servicios de Recursos de Salud (HRSA) en su Panel de Evaluación Uniforme Recomendado. El estudio de Milko usó este estándar como herramienta de comparación para desarrollar su método de clasificación.
“Las condiciones que actualmente se examinan en los recién nacidos son aquellas que se tratan con mayor eficacia si se identifican temprano, antes de que se desarrollen los síntomas”, dijo Milko. “Desarrollamos un sistema de clasificación que categoriza la información de la misma manera”.
Categorizar la información es importante, porque los resultados de la secuenciación genómica incluyen muchas áreas grises, y algunos datos son más útiles que otros. Tenemos alrededor de 20,000 genes y todos juegan un papel en cómo nuestros cuerpos crecen, se desarrollan y funcionan. Los cambios en estos genes, también llamados variantes, pueden interferir con la función normal del gen y pueden conducir a ciertas condiciones de salud. La secuenciación genómica es capaz de identificar las variantes genéticas de una persona. La mayoría de ellos son inofensivos o no tienen implicaciones conocidas para la salud, pero algunas variantes pueden estar relacionadas con condiciones genéticas raras. Las variantes que se identifican mediante la secuenciación genómica son una indicación de que se podría desarrollar una afección, pero no identifican necesariamente cuándo se desarrollará o qué tan grave podría ser la afección.
“Algunas enfermedades tienen más probabilidades de desarrollarse que otras”, dijo Milko. “Observamos cuántas personas dentro de la población con esa variante genética en particular terminan desarrollando la enfermedad para determinar su penetrancia. Esa información sirve para determinar qué tan útil podría ser incluirla en el informe de secuenciación genómica de un recién nacido”.
El grupo también analizó cuándo tienden a desarrollarse las condiciones. Los estándares de detección actuales solo recomiendan pruebas para afecciones que se desarrollan durante la infancia o la niñez y requieren tratamiento inmediato. La secuenciación genómica puede descubrir variantes genéticas que tienen un impacto a lo largo de la vida, pero proporcionar resultados relacionados con condiciones que podrían desarrollarse más adelante en la vida tiene posibles implicaciones legales y éticas. Además, existe un debate sobre cuán útil es la información cuando no hay tratamiento disponible para la condición que se identificó. ¿Le gustaría saber que su hijo tiene la posibilidad de desarrollar una enfermedad potencialmente mortal en algún momento si no hubiera nada que pudiera hacer para prevenirla o tratarla?
“Existe la preocupación de que conocer los riesgos genéticos de un niño podría aumentar la ansiedad de los padres y tener un impacto negativo en la familia, especialmente cuando no se puede hacer nada al respecto”, dijo Milko. “También hay problemas relacionados con la divulgación de los resultados sobre las condiciones de inicio en la edad adulta, ya que revelar esta información sobre un bebé les impediría decidir si la aprenden cuando se conviertan en adultos”.
Jonathan Berg , MD, PhD, profesor asociado en el departamento de genética y director del Programa de Medicina de Precisión en el Cuidado de la Salud, fue el autor principal de este estudio. Todos estos factores influyeron en la forma en que Milko y su equipo de investigación clasificaron los indicadores de enfermedades en categorías. Analizaron 822 pares de genes y enfermedades en total y determinaron que sería valioso agregar 466 a las pruebas de detección de recién nacidos según los estándares actuales de HRSA. Se identificaron 245 adicionales como potencialmente útiles y se sugirió que se ofrezcan como pruebas adicionales si los padres deciden hacerlo.
“Necesitamos iniciar la conversación con médicos, legisladores y padres sobre cómo usar esta tecnología”, dijo Berg. “La secuenciación es realmente la parte fácil. La parte difícil es pensar qué resultados proporcionar, cómo enseñar a los médicos a compartir esos resultados y cómo educar a los padres sobre lo que realmente significa esa información”.
El estudio NC NEXUS es parte del programa Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health (NSIGHT) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Fue financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.