Una variante genética que protege contra la enfermedad de Alzheimer reduce los niveles de beta-amiloide en plasma

Una nueva investigación de la Universidad del Este de Finlandia muestra que la variante del gen APP que protege contra la enfermedad de Alzheimer reduce significativamente los niveles de beta-amiloide en plasma en una cohorte de población. Este es un descubrimiento muy importante, ya que muchos ensayos de fármacos en curso en el campo de la enfermedad de Alzheimer se centran en la disminución de los niveles de beta-amiloide en el tejido cerebral. Según el estudio, una disminución del 30 % a lo largo de la vida en los niveles de beta-amiloide no está asociada con efectos perjudiciales sobre el metabolismo de los lípidos o la glucosa, ni sobre ningún otro factor metabólico.  

Los hallazgos, basados ​​en los datos únicos del estudio METSIM (Síndrome METabólico en Hombres) en curso en la Universidad del Este de Finlandia, se publicaron en Annals of Neurology.

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa fuertemente caracterizada por la acumulación de beta-amiloide en el tejido cerebral. El conocimiento de los antecedentes genéticos de la enfermedad de Alzheimer es crucial para encontrar nuevas medidas de prevención y tratamientos, y para comprender los mecanismos a nivel celular de la enfermedad. Descubrir la patogénesis genética de la enfermedad de Alzheimer ha sido un objetivo de gran interés en los últimos años, y los estudios de mapeo de todo el genoma centrados en los genes de riesgo han llevado a avances significativos en el campo. Estos estudios han identificado no solo varios genes de riesgo nuevos para la enfermedad de Alzheimer, sino también variantes genéticas que protegen contra ella.

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Los grupos de investigación que se centran en la enfermedad de Alzheimer y la diabetes en la Universidad del Este de Finlandia ahora han demostrado que la variante del gen APP A673T, que es una variante en el gen de la proteína precursora de amiloide que protege contra la enfermedad de Alzheimer, conduce a una disminución promedio del 30 por ciento en los niveles de los subtipos beta-amiloide 40 y 42. Los efectos de esta variante genética previamente descubierta se analizaron utilizando datos del exclusivo y extenso estudio METSIM. Con reconocimiento internacional, los datos de METSIM comprenden 10.000 hombres que viven en la parte oriental de Finlandia.

Aproximadamente el 0,3% de la población es portadora de la variante del gen APP A673T. Aunque la variante en sí es rara, la asociación observada con niveles reducidos de beta-amiloide en plasma es importante desde el punto de vista de los ensayos de fármacos para el Alzheimer. Varios ensayos de fármacos en curso para la enfermedad de Alzheimer se centran en la disminución de los niveles de beta-amiloide en el tejido cerebral. Los hallazgos de la cohorte de población en el este de Finlandia muestran que una disminución de por vida en los niveles de beta-amiloide no está asociada con efectos perjudiciales en el metabolismo de los lípidos o la glucosa, o en cualquier otro evento metabólicamente relevante.

Además, los hallazgos también respaldan la hipótesis de la cascada amiloide, una hipótesis que es clave en la investigación del Alzheimer y que recientemente ha sido muy cuestionada debido a los ensayos fallidos de fármacos basados ​​en beta-amiloide y experimentos de tratamiento. Según la hipótesis, la acumulación de beta-amiloide en el cerebro juega un papel clave en la enfermedad de Alzheimer.

Los hallazgos sobre el papel de la variante del gen APP A673T en la enfermedad de Alzheimer facilitan la planificación de futuras investigaciones. Esta información, a su vez, permitirá la identificación de nuevos objetivos farmacológicos, biomarcadores predictivos cada vez mejores y el desarrollo de aplicaciones médicas personalizadas.

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Para más información póngase en contacto:

Profesor Mikko Hiltunen, tel. +358403552014, mikko.hiltunen (arroba) uef.fi

Universidad de Finlandia Oriental, Instituto de Biomedicina

Profesor Markku Laakso, tel. +358406723338, markku.laakso (arroba) uef.fi

Universidad de Finlandia Oriental, Instituto de Medicina Clínica

Artículo de investigación:

Henna Martiskainen, Sanna-Kaisa Herukka, Alena Stancáková, Jussi Paananen, Hilkka Soininen, Johanna Kuusisto, Markku Laakso, Mikko Hiltunen. Disminución de β-amiloide en plasma en los portadores de la variante APP A673T de la enfermedad de Alzheimer. Annals of Neurology, publicado en línea el 26 de mayo de 2017. DOI: 10.1002/ana.24969

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