Una prueba de diagnóstico para la ELA

Investigadores de VIB, KU Leuven y UZ Leuven, en colaboración con investigadores de la Universidad de Jena, han demostrado que la medición de los neurofilamentos proporciona una confirmación fiable de un diagnóstico de ELA. Esta prueba diagnóstica representa un importante paso adelante porque todavía se pierde un tiempo valioso en el diagnóstico de la ELA. El diagnóstico toma un promedio de un año desde los primeros síntomas. Los investigadores esperan que estas pruebas permitan iniciar el tratamiento antes.

ELA, un diagnóstico temido por pacientes y médicos
El miércoles 21 de junio se celebra el Día Mundial de la ELA. Es un día para detenerse y considerar la esclerosis lateral amiotrófica, o ELA para abreviar. Esta enfermedad neurodegenerativa provoca la muerte de las neuronas motoras, las células nerviosas que controlan los músculos. El resultado es una pérdida de fuerza que se extiende por todo el cuerpo. Además de los músculos de las extremidades, también afecta los músculos que se usan para tragar, respirar y hablar. La tasa de supervivencia promedio después de la aparición de los primeros síntomas es de solo 2 a 5 años. La ELA es relativamente rara; alrededor de 400 personas al año son diagnosticadas con la condición en Bélgica.

Como nos dice el Prof. Philip Van Damme (UZ Leuven, VIB-KU Leuven, UZ Leuven): “A pesar de la gravedad de la enfermedad, el diagnóstico de ELA depende en gran medida de la agudeza clínica del médico. La progresión típica de la enfermedad de la ELA, con la pérdida de fuerza que se extiende de una región del cuerpo a otra, permite un diagnóstico definitivo. En las primeras etapas de la enfermedad, el diagnóstico es difícil. En consecuencia, el tiempo medio entre los primeros síntomas y el diagnóstico es de aproximadamente un año. Se necesitan mejores pruebas para un diagnóstico más rápido de ELA, que esperamos lograr con esta prueba”.

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Los neurofilamentos pueden ayudar a diagnosticar la ELA
Los neurofilamentos son proteínas estructurales del citoesqueleto, que están presentes en altas concentraciones en las neuronas motoras. Se sabe desde hace mucho tiempo que el fluido lumbar en pacientes con ELA contiene una mayor concentración de neurofilamentos, quizás porque son liberados por las neuronas motoras enfermas. Los investigadores dirigidos por el Prof. Koen Poesen (Laboratorio de Medicina, UZ Leuven, y el Laboratorio de Investigación de Neurobiomarcadores Moleculares, KU Leuven) y el Prof. Philip Van Damme (Neurología UZ Leuven, y VIB-KU Leuven Center for Brain Research) han llevado a cabo investigación detallada de este fenómeno.

Prof. Koen Poesen (UZ Leuven, KU Leuven): “Hemos demostrado que un cierto tipo de neurofilamento (pNfH, neurofilamento pesado fosforilado) en particular aumenta bruscamente en el líquido lumbar de los pacientes con ELA. Esto es cierto incluso cuando se compara con pacientes que presentan síntomas de pérdida de fuerza debido a otras condiciones (conocidos como imitadores de ALS). La prueba cumple con todos los requisitos para su uso como una prueba de diagnóstico confiable. Sin embargo, requiere una epidural porque todavía solo podemos medir de manera confiable los neurofilamentos en el líquido lumbar”.

Los investigadores también han demostrado que existe una buena correlación entre el grado de aumento de los neurofilamentos y el grado de pérdida de las neuronas motoras. Esto indica que la prueba refleja el proceso de la enfermedad subyacente. Todavía se está investigando si la implementación de la prueba también conducirá a un tiempo más corto antes del diagnóstico.

Nota: Philip Van Damme es parte del laboratorio de Ludo Van Den Bosch del VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research
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Publicación
Los marcadores de neurofilamentos para la ELA se correlacionan con la extensión de la enfermedad de la motoneurona superior e inferior, Poesen et al., Neurology 2017

Preguntas de los pacientes
Un avance en la investigación no es lo mismo que un avance en la medicina. Las realizaciones de los investigadores de VIB pueden formar la base de nuevas terapias, pero el camino del desarrollo aún lleva años. Esto puede generar muchas preguntas. Por eso, le pedimos que remita las preguntas de su informe o artículo a la dirección de correo electrónico que VIB pone a su disposición a tal efecto: [email protected] Todos pueden enviar preguntas sobre esta y otras investigaciones médicas directamente a VIB a través de esta dirección.

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