Una nueva mutación en la enfermedad renal

Investigadores de la Universidad de Osaka descubren que una mutación inesperada en las proteínas del exosoma podría ser un biomarcador valioso para diagnosticar el riesgo de enfermedad renal

La enfermedad renal quística medular tipo 1 (MCKD1) es una enfermedad renal genética rara. A pesar de esto, debido a que es una enfermedad autosómica dominante, una vez que la mutación está en una familia, muchos miembros de la familia se ven afectados. Los métodos de diagnóstico actuales descubren la enfermedad tarde en su desarrollo. Investigadores de la Universidad de Osaka estudiaron una familia en la que 9 de 26 miembros dieron positivo para MCKD1 y encontraron una nueva mutación en el gen MUC1 que puede actuar como un marcador temprano de la enfermedad.

“Además de la insuficiencia renal y las pruebas genéticas, tenemos poco para identificar la enfermedad”, dice el profesor asociado Jun-Ya Kaimori, nefrólogo del Hospital Universitario de Osaka. “Hay muy pocos signos tempranos que muestren una enfermedad”.

En el punto de insuficiencia renal, a los pacientes generalmente solo les quedan opciones de tratamiento extremas e invasivas, como diálisis o trasplante.

“MCKD1 es causado por una sola mutación en el gen MUC1 descubierto en 2013”, continuó.

La mutación se encuentra en una región del gen que incluye un número variable de repeticiones en tándem (VNTR) rico en GC. Esto, explica Kaimori, hace que sea muy difícil de analizar.

“La técnica estándar para analizar es la secuenciación de próxima generación. Los VNTR tienen una estructura terciaria que los hace muy difíciles de analizar mediante secuenciación de próxima generación. Incluso encontrar la mutación tomó mucho tiempo y esfuerzo”, dijo.

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En su último estudio de investigación, Kaimori y sus colegas usaron la secuenciación del exoma completo para analizar el gen y encontraron una segunda mutación fuera del VNTR.

“La mutación fue una eliminación de solo dos pares de bases, pero eso fue suficiente para cambiar la estructura de la proteína”.

La mutación MUC1 original fue encontrada por una colaboración de científicos de institutos estadounidenses y europeos. Cuando se le preguntó por qué su grupo encontró la mutación pero la colaboración internacional no, Kaimori respondió con franqueza: “Fue un descubrimiento inesperado”.

A diferencia de la primera mutación, la ubicación de la nueva mutación permitió a los científicos estudiar más a fondo los efectos de la proteína mutada. Los experimentos sugirieron que la mutación interrumpe la función de MUC1 y cambia su ubicación dentro de las células. Esta última observación entusiasmó a Kaimori, porque sugirió un biomarcador potencial para diagnosticar pacientes antes de la insuficiencia renal.

“Descubrimos que los pacientes tenían altos niveles de MUC1 mutante en los exosomas urinarios, pero las personas sanas tenían MUC1 normal en los exosomas urinarios. Estos resultados sugieren que podemos usar exosomas urinarios para pruebas no genéticas para evaluar el riesgo de MCKD1”.

Figura 1. Estructura 3D predicha de la nueva proteína mutante MUC1. (© Yamamoto et al., Nephrology Dialysis Transplantation (2017), doi: 10.1093/ndt/gfx083)

Figura 2. Cambio de localización de la proteína MUC1 mutante. (© Yamamoto et al., Nephrology Dialysis Transplantation (2017), doi: 10.1093/ndt/gfx083)

Para obtener más información sobre esta investigación, consulte el informe de investigación completo titulado ” El análisis de una familia de ADTKD con una nueva mutación de cambio de marco en MUC1 revela rasgos característicos de la proteína MUC1 mutante ” en esta página de Nephrology Dialysis Transplantation .

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