Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y la comunicación de un paciente con síndrome de Rett atípico

Un estudio multicéntrico de investigación traslacional ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina para mejorar la función neural de un paciente con una mutación en los receptores de glutamato asociada al síndrome de Rett atípico con encefalopatía grave. El estudio, liderado por Xavier Altafaj (Unidad de Neurofarmacología, IDIBELL) cuenta con la participación de grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), Universidad de Barcelona (UB), Hospital Clínic – IDIBAPS, Universidad de Vic (UVic), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Este estudio de colaboración despliega una variedad de opciones terapéuticas para pacientes con mutaciones que afectan la neurotransmisión glutamatérgica.

“La historia empezó hace unos tres años, cuando la doctora Àngels Garcia Cazorla, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu y profesora de la UB, contactó con nosotros para hablarnos de uno de sus pacientes, que padecía el síndrome de Rett atípico con encefalopatía grave”, cuenta Xavier Altafaj, que lidera el estudio y es miembro de la Unidad de Neurofarmacología (IDIBELL-UB), dirigida por Francisco Ciruela, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud y miembro del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona.
El nuevo estudio, publicado en la revista  Biological Psychiatry, permitió establecer un enfoque experimental único e innovador que actualmente se está trasladando a un ambicioso proyecto que tiene como objetivo diseñar algoritmos predictivos para ofrecer tratamientos clínicos personalizados simples y rápidos para otras mutaciones que afectan la transmisión glutamatérgica.

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