Un estudio destaca el papel de mutaciones genéticas raras en la ELA

Entre el noventa y el 95 por ciento de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) son “esporádicos”, lo que significa que estos pacientes no tenían antecedentes familiares claros de la afección y, por lo tanto, no tenían indicios de que estuvieran en riesgo. Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Utah Health muestra que aproximadamente una quinta parte de estos casos tienen signos de una predisposición genética hacia la enfermedad: portan mutaciones perjudiciales asociadas con la forma familiar de ELA.

La ELA, también llamada enfermedad de Lou Gehrig, hace que las células nerviosas del cerebro y la médula espinal se degeneren. Los pacientes pierden gradualmente la capacidad de hablar, tragar y respirar y, por lo general, viven de tres a cinco años después del inicio de los síntomas.

Publicado recientemente en Neurology , los hallazgos destacan una nueva apreciación del papel de la genética en la ELA, lo que podría ayudar a los científicos a comprender mejor las causas de la enfermedad y generar nuevos enfoques para el cuidado de este subconjunto de pacientes.

“Nuestros resultados destacan que los factores genéticos juegan un papel importante en la enfermedad, lo cual es importante en una era de tratamientos centrados en la genética”, dice Summer Gibson, especialista en ELA en el Centro de Neurociencias Clínicas de U of U Health.

Gibson fue coautor del estudio junto con MD/Ph.D. estudiante Jonathan Downie. Lynn Jorde, presidente de genética humana, y Stefan Pulst, presidente de neurología en U of U Health, son coautores principales.

Estudios anteriores habían insinuado que los factores genéticos contribuyeron entre el 11 y el 27 por ciento de los casos esporádicos de ELA. Esas estimaciones se basaron en el descubrimiento de anomalías genéticas raras en algunos de estos pacientes. Pero estos estudios no investigaron si los cambios en el ADN afectaron la función de los genes, información que es necesaria para saber si las variaciones son probablemente responsables de la enfermedad.

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Gibson y sus colegas abordaron la cuestión analizando los genomas de 87 pacientes con ELA esporádica. En particular, examinaron cuidadosamente 33 genes relacionados con la enfermedad, buscando variaciones en la secuencia de ADN que rara vez se encuentran en la población general. Las herramientas de software avanzadas predijeron si los cambios romperían el gen, por ejemplo, al interrumpir la función enzimática de la proteína producida por el gen.

Entre esta población de pacientes con ELA, una proporción relativamente alta, el 17 por ciento (15 individuos) tenía defectos genéticos raros y nocivos en los genes relacionados con la enfermedad. En comparación, solo el 4 por ciento de los controles sanos (13 de 324) portaban mutaciones en esta categoría. Los resultados apoyan la idea de que estos factores genéticos aumentan el riesgo de desarrollar ELA, incluso entre pacientes con la forma esporádica de la enfermedad.

“Entre los pacientes sin antecedentes familiares claros de ELA, estamos encontrando los mismos genes afectados que aquellos que tienen ELA familiar”, dice Jorde. “Estos resultados desdibujan la línea entre las dos categorías de enfermedades”.

De las 19 mutaciones raras y perjudiciales encontradas en la población con ELA esporádica, cinco nunca antes se habían descrito. Será necesario realizar trabajos experimentales para verificar los efectos dañinos de estas mutaciones.

El hecho de que los pacientes sanos también porten algunas de estas mutaciones puede demostrar que aunque los cambios genéticos probablemente aumenten el riesgo de desarrollar ELA, no garantizan que la enfermedad surja. Aunque Gibson señala que es posible que algunos de estos pacientes sanos aún puedan desarrollar ELA más adelante en la vida.

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“Este estudio contribuye a nuestro creciente conocimiento de que las variantes de ADN en algunos genes pueden no causar enfermedades, pero aumentan en gran medida el riesgo de desarrollar la enfermedad junto con otros factores genéticos y ambientales”, explica Pulst.

“Hemos recorrido un largo camino en nuestra comprensión de la ELA, pero todavía tenemos mucho que aprender. Aún se desconocen las causas de la gran mayoría de los casos de ELA”, añade Downie.

El equipo continúa buscando genes adicionales que aumenten la susceptibilidad a la ELA y está investigando cómo los factores ambientales podrían contribuir a la enfermedad.

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La investigación fue apoyada por los Institutos Nacionales de Salud y Target ALS.

“El riesgo genético en evolución de la ELA esporádica” se publicó en línea en Neurology el 21 de junio de 2017. Además de Gibson, Downie, Jorde y Pulst, los coautores son Spyridoula Tsetsou, Julie Feusier, Karla Figueroa y Mark Bronberg de la Universidad de Salud de Utah.

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