Terapia génica: la microdistrofina restaura la fuerza muscular en la distrofia muscular de Duchenne

Una nueva investigación publicada hoy en  Nature Communications  ha demostrado la eficacia de una terapia génica innovadora en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Investigadores de  Généthon , el  laboratorio AFM-Téléthon  , Inserm (UMR 1089, Nantes) y Royal Holloway, Universidad de Londres, inyectaron microdistrofina (una versión “acortada” del gen de la distrofina) a través de un vector farmacológico, lo que llevó a restaurar la fuerza muscular y la estabilización de los síntomas clínicos en perros naturalmente afectados por distrofia muscular de Duchenne. Una primera.

Este trabajo se ha logrado gracias a las donaciones del  Téléthon francés .

Algunos Golden Retrievers desarrollan distrofia muscular de Duchenne de forma natural. El éxito del tratamiento de estos perros, que presentan los mismos síntomas clínicos que los niños con esta enfermedad y tienen un peso similar, es un paso decisivo para desarrollar el mismo tratamiento en niños

La distrofia muscular de Duchenne es un raro trastorno genético progresivo que afecta a todos los músculos del cuerpo y afecta a 1 de cada 5000 niños. Es el trastorno neuromuscular más frecuente en niños. Se asocia con anormalidades en el gen DMD, que codifica la distrofina, una proteína que es esencial para la función muscular adecuada. Este gen es uno de los más grandes de nuestro genoma (2,3 millones de pares de bases, de los cuales más de 11.000 son codificantes). Debido a este tamaño, es técnicamente imposible insertar el ADN completo de la distrofina en un vector viral (o incluso los 11 000 pares de bases codificantes solos), como se hace generalmente para la terapia génica.

Para enfrentar este desafío, los equipos de Genethon desarrollaron, en colaboración con un equipo de la Universidad Royal Holloway de Londres dirigido por el Pr. Dickson, y produjo un fármaco de terapia génica que combinaba un vector viral de tipo AAV con una versión abreviada del gen de la distrofina (aproximadamente 4000 pares de bases), lo que permitía la producción de una proteína funcional. El equipo del Dr. Le Guiner probó este tratamiento innovador en 12 perros naturalmente afectados por la distrofia muscular de Duchenne. Al inyectar esta microdistrofina por vía intravenosa y, por lo tanto, en todo el cuerpo de los perros, los investigadores observaron que la expresión de distrofina volvió a un alto nivel y la función muscular se restauró significativamente, con una estabilización de los síntomas clínicos observados durante más de 2 años después de la inyección de la droga. No se administró tratamiento inmunosupresor previamente,

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“Este estudio preclínico demuestra la seguridad y eficacia de la microdistrofina y permite considerar el desarrollo de un ensayo clínico en pacientes. De hecho, esta es la primera vez que ha sido posible tratar todo el cuerpo de un animal de gran tamaño con esta proteína. Además, este enfoque innovador permite el tratamiento de todos los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, independientemente de la mutación genética responsable”, dice Caroline Le Guiner, autora principal de este estudio.

“Este es un progreso tremendamente emocionante hacia una terapia génica para la DMD. Los estudios en perros GRMD han sido espectaculares y han superado nuestras expectativas. Mi equipo ha trabajado durante muchos años para optimizar un medicamento de terapia génica para la DMD, y ahora el excelente trabajo de colegas en Francia, en Genethon, en Nantes y en París nos ha acercado a los ensayos clínicos en pacientes con DMD. Doy las gracias también al increíble y firme apoyo de esta investigación por parte de AFM-Telethon y MDUK (Muscular Dystrophy UK), que ha sido esencial para este logro”. comentó George Dickson.

Para Frédéric Revah, Director Ejecutivo de Généthon: “Por primera vez, los investigadores obtuvieron un efecto terapéutico sistémico sobre una enfermedad neuromuscular en perros utilizando microdistrofina y sin tratamiento inmunosupresor. Esta tecnología de punta altamente compleja ha sido desarrollada como parte de un excepcional esfuerzo de colaboración entre Genethon y equipos académicos de Gran Bretaña y Francia. Ahora nuestros expertos en bioproducción tienen la tarea de producir una cantidad suficiente de estos nuevos vectores de fármacos, en condiciones GMP, para el ensayo clínico”.

“Esta nueva evidencia de la eficacia de la terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne refuerza el arsenal terapéutico desarrollado (salto de exón, CRISPR Cas-9, farmacogenética, etc.), y ahí están los primeros resultados. Necesitamos seguir adelante para completar la fase final y transformar estos avances científicos en medicamentos para niños”, enfatiza Serge Braun, director científico de AFM-Téléthon.

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