Se identifica un modificador genético para la progresión de la enfermedad de Huntington. Ver más en: http://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/0617/190617-huntingtons-progression#sthash.sJgoZhTA.dpuf

Un equipo dirigido por investigadores de la UCL y la Universidad de Cardiff ha desarrollado una nueva medida de la progresión de la enfermedad de Huntington, que les permitió identificar un modificador genético asociado con la rapidez con la que progresa la enfermedad.

“Hemos identificado un gen que podría ser un objetivo para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Si bien actualmente no existe una cura para la enfermedad, tenemos la esperanza de que nuestro hallazgo pueda ser un paso hacia tratamientos que prolonguen la vida”, dijo la Dra. Davina Hensman Moss (Centro de Enfermedades de Huntington de la UCL, Instituto de Neurología de la UCL), una de las autoras principales del estudio. el estudio de Lancet Neurology .

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica mortal causada por una mutación genética. Las mutaciones más grandes están vinculadas a una enfermedad que progresa rápidamente, pero eso no explica todos los aspectos de la progresión de la enfermedad. Comprender los factores que cambian la tasa de progresión de la enfermedad puede ayudar a dirigir el desarrollo de fármacos y terapias.

El equipo de investigación utilizó los datos fenotípicos de alta calidad de la cohorte TRACK-HD de personas con la mutación del gen de la EH estudiada intensamente. Establecieron que los diferentes síntomas de la enfermedad progresan en paralelo, por lo que pudieron combinar los datos de 24 variables cognitivas, motoras y de imágenes cerebrales de resonancia magnética para generar su puntuación de progresión para el análisis genético.

Luego buscaron áreas del genoma asociadas con su medida de progresión y encontraron un resultado significativo en su muestra de 216 personas, que luego validaron en una muestra más grande de 1773 personas de una cohorte separada, la Red Europea de Enfermedad de Huntington (EHDN) Estudio de REGISTRO.

Lee mas  Detener la insuficiencia cardíaca

Es probable que la señal genética esté impulsada por el gen MSH3, un gen de reparación del ADN que se ha relacionado con cambios en el tamaño de la mutación de la EH. Los investigadores identificaron que una variación en MSH3 codifica un cambio de aminoácido en el gen. MSH3 se ha implicado ampliamente en la patogenia de la EH tanto en estudios con ratones como con células. Los hallazgos del grupo también pueden ser relevantes para otras enfermedades causadas por repeticiones en el ADN, incluidas algunas ataxias espinocerebelosas.

El Dr. Hensman Moss dijo: “La variante genética que identificamos es una variante común que no causa problemas en las personas que no tienen la EH, por lo que es de esperar que pueda ser el objetivo de los tratamientos de la EH sin causar otros problemas”.

El profesor Lesley Jones (Universidad de Cardiff), quien codirigió el estudio, dijo: “La solidez de nuestro hallazgo implica que la variante que identificamos tiene un efecto muy grande en la EH, o que la nueva medida de progresión que desarrollamos es una medida mucho mejor”. de los aspectos relevantes de la enfermedad, o más probablemente, ambos.”

Los investigadores dicen que su estudio demuestra el valor de obtener datos de alta calidad sobre las personas con una enfermedad cuando se realizan estudios genéticos.

La profesora Sarah Tabrizi (UCL Huntington’s Disease Center), quien codirigió el estudio, dijo: “Este es un ejemplo de traducción inversa: estos nuevos hallazgos que observamos en personas con EH respaldan muchos años de trabajo básico de laboratorio en células y ratones. Ahora que sabemos que MSH3 es fundamental en la progresión de la EH en los pacientes, podemos centrar nuestra atención en ella y en cómo se puede aprovechar este hallazgo para desarrollar nuevas terapias que retrasen la progresión de la enfermedad”.

Lee mas  Nuevo ensayo conduce a un paso hacia la terapia génica para pacientes sordos

El estudio fue financiado por el proyecto NeurOmics FP7 de la Comisión Europea, la Fundación CHDI, el Consejo de Investigación Médica, el Brain Research Trust y los Guarantors of Brain.

Sobre la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica genética fatal. Por lo general, se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia. Aproximadamente 10.000 personas en el Reino Unido tienen HD con alrededor de 25.000 en riesgo. Es incurable y no existen tratamientos efectivos para frenarlo. Los pacientes generalmente mueren dentro de los 20 años posteriores al inicio de los síntomas. La EH es causada por una única mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene un 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad.

Imagen

  • Fuente: Frank Gaillard en Wikimedia Commons

Contacto con los medios

chris carril

Teléfono: +44 (0)20 7679 9222

Correo electrónico: chris.lane [arroba] ucl.ac.uk

Artículos Relacionados:

  • Gundry MD 24 Strain Probiotic Review 2022 – Probiótico para apoyo digestivo
  • Reseñas de Kiierr – Gorro láser 2022 para el crecimiento del cabello
  • Gundry MD Power Blues – Reseñas de suplementos de 2022 y guía de compra
  • Reseñas de Noxitril 2022: ¿funciona para el realce masculino o es una estafa?
  • Los mejores terapeutas holísticos cerca de mí 2022: 5 asesoramiento espiritual
  • Los mejores estetoscopios de 2022: reseñas de las 10 mejores marcas

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.