Resuelto el misterio del gen de riesgo de cáncer de mama, 20 años después de su descubrimiento

Por Bill Hathaway

Más de 20 años después de que los científicos revelaran que las mutaciones en el gen BRCA1 predisponen a las mujeres al cáncer de mama, los científicos de Yale han identificado el mecanismo molecular que permite que esas mutaciones causen estragos.

Los hallazgos, publicados el 4 de octubre en la revista Nature, no solo ayudarán a los investigadores a diseñar medicamentos para combatir el cáncer de mama y de ovario, sino que también ayudarán a identificar a las mujeres que corren un alto riesgo de desarrollarlos, dicen los autores.

 Se han escrito alrededor de 14 000 artículos sobre BRCA1, y uno pensaría que ya sabemos todo sobre el gen, pero no es así”, dijo el autor principal Patrick Sung, profesor de biofísica molecular y bioquímica y de radiología terapéutica y miembro del Centro de Cáncer de Yale.

El descubrimiento del papel de BRCA1 en la reparación del ADN y la supresión de tumores fue la primera evidencia de que el riesgo de cáncer podría heredarse. Originalmente se pensó que las mutaciones en BRCA1 y el gen BRCA2 relacionado podrían representar del 7% al 8% de los cánceres de mama y de ovario, dijo Sung. Sin embargo, el riesgo de cáncer probablemente sea mucho más alto porque en muchos casos de cáncer la expresión de los genes BRCA se silencia aunque no se pueda encontrar ninguna mutación, agregó.

Sung y sus colegas demostraron en su artículo de Nature que la interacción de BRCA1 con su compañero BARD1 es necesaria para reclutar la secuencia genética exacta necesaria para reparar las roturas en el ADN causadas por el estrés endógeno y las agresiones ambientales, como la exposición a la radiación.

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 La definición del mecanismo de la vía de reparación del ADN dependiente de BRCA ayudará a los científicos a diseñar medicamentos para eliminar las células cancerosas de manera más eficiente”, dijo Sung.

 Comprender este mecanismo proporcionará el poder predictivo para los médicos que intentan establecer el riesgo personal de un paciente de desarrollar cáncer”.

Weixing Zhao, científico investigador asociado de Yale, es el autor principal y coautor principal de este estudio, que fue financiado principalmente por los Institutos Nacionales de Salud. Otros colaboradores incluyen a los profesores de Yale Gary Kupfer, Ryan Jensen y Yong Xiong, así como a Claudia Wiese de la Universidad Estatal de Colorado y Eric Greene de la Universidad de Columbia.

La financiación principal para el estudio fue proporcionada por los Institutos Nacionales de Salud.

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