¿Qué marcador genético es el líder del anillo en la aparición de la enfermedad de Alzheimer?

Los investigadores analizan dos genes involucrados en nuestra capacidad para recordar cosas a medida que envejecemos

POR  Emily Gersema

El notorio marcador genético de la enfermedad de Alzheimer y otras formas de demencia, ApoE4, puede no ser un lobo solitario.

Investigadores de la USC y la Universidad de Manchester han descubierto que otro gen, TOMM40, complica el panorama. Aunque ApoE4 juega un papel más importante en algunos tipos de capacidad de memoria relacionada con el envejecimiento, los investigadores creen que TOMM40 puede representar un riesgo aún mayor para otros tipos.

Los genes TOMM40 y APOE son vecinos, adyacentes entre sí en el cromosoma 19, y en ocasiones se utilizan como sustitutos entre sí en estudios genéticos. A veces, la investigación científica se ha centrado principalmente en una variante de APOE, ApoE4, como el principal sospechoso detrás del deterioro de la memoria relacionado con el Alzheimer y la demencia. La literatura también considera la variante más común de APOE, ApoE3, neutral en el riesgo de Alzheimer.

Los investigadores de la USC creen que sus nuevos hallazgos plantean una pregunta de investigación importante: ¿se ha malinterpretado TOMM40 como un compañero de ApoE4 cuando en realidad es un cerebro, particularmente cuando ApoE3 está presente?

“Por lo general, ApoE4 se ha considerado el factor de riesgo genético conocido más fuerte para el deterioro cognitivo, el deterioro de la memoria, la enfermedad de Alzheimer o el inicio relacionado con la demencia”, dijo T. Em Arpawong, autor principal del estudio y becario postdoctoral en el Dornsife College of Letters de la USC. , Departamento de Psicología de las Artes y las Ciencias.

“Aunque estudios anteriores han encontrado que algunas variantes de este otro gen TOMM40 pueden aumentar el riesgo de enfermedad de Alzheimer, nuestro estudio encontró que una variante de TOMM40 en realidad influyó más que ApoE4 en la disminución de la memoria inmediata: la capacidad de retener nueva información”. explicó Arpawong.

Los estudios han demostrado que la influencia de los genes asociados con la memoria y el deterioro cognitivo se intensifica con la edad. Es por eso que los científicos optaron por examinar los resultados de las pruebas verbales inmediatas y tardías a lo largo del tiempo junto con los marcadores genéticos.

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“Un ejemplo de recuerdo inmediato es que alguien te dice una serie de instrucciones para llegar a algún lugar y puedes repetirlas”, dijo Carol A. Prescott, autora principal del artículo y profesora de psicología en USC Dornsife y profesora de gerontología en la Escuela de Gerontología de USC Davis. “El recuerdo retrasado es poder recordar esas direcciones unos minutos más tarde, mientras estás en camino”.

El estudio fue publicado en la revista PLOS ONE el 11 de agosto.

Seguimiento De La Pérdida De Memoria

El equipo de investigadores de la USC y la Universidad de Manchester utilizó datos de dos encuestas: el  Estudio de Salud y Jubilación de EE. UU. y  el  Estudio Longitudinal del Envejecimiento en inglés . Ambos conjuntos de datos son muestras representativas a nivel nacional e incluyen resultados de pruebas de memoria verbal y pruebas genéticas.

El equipo de investigación utilizó los resultados de las pruebas verbales de la Encuesta de Salud y Jubilación de EE. UU., recopilados entre 1996 y 2012, que entrevistó a los participantes por teléfono cada dos años. Los investigadores utilizaron las puntuaciones de las pruebas de memoria verbal de 20.650 participantes, de 50 años o más, que fueron evaluados repetidamente para estudiar cómo cambiaba su memoria con el tiempo.

Para probar el recuerdo inmediato, un entrevistador leyó una lista de 10 sustantivos y luego le pidió al participante que repitiera las palabras inmediatamente. Para el recuerdo diferido, el entrevistador esperó cinco minutos y luego le pidió al participante que recordara la lista. Los puntajes de las pruebas oscilaron entre 0 y 10.

El puntaje promedio para el recuerdo inmediato fue de 5,7 palabras de 10, y el puntaje promedio de recuerdo diferido fue de 4,5 palabras de 10. Una gran brecha entre los dos conjuntos de puntajes puede indicar el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer o alguna otra forma de demencia.

“Por lo general, hay una caída en los puntajes entre las pruebas de recuerdo inmediato y diferido”, dijo Prescott. “Al evaluar la disminución de la memoria, es importante observar ambos tipos de memoria y la diferencia entre ellos. Estaría más preocupado por una persona que tiene puntajes de 10 y 5 que por una persona con puntajes de 6 y 4”.

La primera persona es preocupante porque cinco minutos después de recitar las 10 palabras perfectamente, solo puede recordar la mitad de ellas, dijo Prescott. La otra persona no fue perfecta en la prueba de recuerdo inmediato, pero cinco minutos después pudo recordar una mayor proporción de palabras.

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Para evitar sesgos en los resultados del estudio, los investigadores excluyeron a los participantes que informaron que habían recibido un diagnóstico probable de demencia o una afección similar a la demencia, como el Alzheimer. También se centraron en los participantes identificados principalmente como de herencia europea para minimizar el sesgo de población. Los resultados se ajustaron por edad y sexo.

Una innovación clave del estudio es que los investigadores utilizaron métodos estadísticos para crear puntajes que representan el nivel y la disminución en el recuerdo diferido, separados del nivel y la disminución en el recuerdo inmediato de las evaluaciones repetidas de la memoria. La mayoría de los estudios anteriores han utilizado una puntuación de suma total para los dos, una puntuación de un punto de tiempo único o puntuaciones de recuerdo combinadas con otras medidas de cognición para investigar el deterioro cognitivo general. Al separar estos componentes del recuerdo, los investigadores tuvieron una mejor oportunidad de detectar y explicar cómo los genes afectan cada una de estas habilidades de manera diferente.

Los investigadores compararon los datos de EE. UU. con los resultados de una muestra de réplica independiente de participantes, de 50 años o más, en el Estudio longitudinal inglés sobre el envejecimiento de 2002 a 2012. Se realizaron entrevistas y pruebas cada dos años.

Marcadores Genéticos De La Memoria

Para investigar si los genes se asociaron con las capacidades de recuerdo inmediato y tardío, los investigadores utilizaron datos genéticos de 7486 participantes en el Estudio de Salud y Jubilación de EE. UU. y 6898 participantes en el Estudio Longitudinal Inglés del Envejecimiento.

Los investigadores examinaron la asociación entre los resultados de recuperación inmediata y diferida con 1,2 millones de variaciones genéticas en todo el genoma humano. Solo uno, TOMM40, tenía un fuerte vínculo con las disminuciones en el recuerdo inmediato y el nivel de recuerdo tardío. ApoE4 también estaba vinculado, pero no con tanta fuerza.

“Nuestros hallazgos indican que TOMM40 juega un papel más importante, específicamente, en la disminución del aprendizaje verbal después de los 60 años”, escribieron los científicos. “Además, nuestros análisis mostraron que hay efectos únicos de TOMM40 más allá de los efectos de ApoE4 tanto en el nivel de recuerdo tardío antes de los 60 años como en la disminución del recuerdo inmediato después de los 60”.

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A diferencia de ApoE4, generalmente se piensa que la variante ApoE3 no tiene influencia en la enfermedad de Alzheimer o la disminución de la memoria. Sin embargo, el equipo de científicos descubrió que los adultos que tenían ApoE3 y una variante de riesgo de TOMM40 tenían más probabilidades de tener puntajes de memoria más bajos. El hallazgo sugiere que TOMM40 afecta la memoria, incluso cuando ApoE4 no es un factor.

El equipo sugirió que los científicos deberían examinar más a fondo la asociación entre las variantes ApoE3 y TOMM40 y su influencia combinada en la disminución de diferentes tipos de aprendizaje y memoria.

“Es posible que otros estudios no hayan detectado los efectos de TOMM40”, dijo Prescott. “Los resultados de este estudio brindan más evidencia de que las causas del deterioro de la memoria son aún más complicadas de lo que pensábamos antes, y plantean la pregunta de cuántos hallazgos en otros estudios se han atribuido a ApoE4 que pueden deberse a TOMM40 o una combinación. de TOMM40 y ApoE4.”

Otros coautores del estudio de la USC fueron John J. McArdle (USC Dornsife y USC Davis School); Margaret Gatz (USC Dornsife, USC Davis School y Keck School of Medicine de USC); Chris Armoskus (Instituto de Neurogenética Zilkha, Escuela de Medicina Keck) y James A. Knowles (antes de la Escuela de Medicina Keck, ahora en el Centro Médico Downstate de la Universidad Estatal de Nueva York). Los coautores de la Universidad de Manchester fueron Neil Pendleton y Krisztina Mekli.

El noventa por ciento del análisis de datos para el estudio estuvo cubierto por una subvención del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (F32-AG-048681) de $ 158,374 a Arpawong y una subvención piloto del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (P30-AG-017265) de $ 24,970 de la USC/ Centro de UCLA sobre Biodemografía y Salud de la Población. El apoyo restante para el análisis de datos fue cubierto por fondos de la USC y la Universidad de Manchester.

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