Las pruebas para detectar mutaciones en múltiples genes están reemplazando los análisis de solo BRCA en mujeres con cáncer de mama, según un estudio realizado por científicos de Stanford y varias otras instituciones. Se necesita un mayor acceso a los asesores genéticos.
El uso de pruebas genéticas destinadas a detectar la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en mujeres con cáncer de mama está disminuyendo rápidamente a favor de pruebas que pueden detectar múltiples mutaciones asociadas con el cáncer, según investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y otros cinco centros médicos estadounidenses.
Algunos investigadores se habían preguntado si las pruebas multigénicas, que pueden identificar mutaciones genéticas de importancia clínica incierta, llevarían a más mujeres a considerar las mastectomías profilácticas, una cirugía en la que se extirpan ambos senos para prevenir futuros cánceres, por precaución. Sin embargo, el estudio actual no mostró un aumento en las mastectomías asociadas con la prueba de más genes.
El cambio refleja un reconocimiento cada vez mayor por parte de los médicos de que las pruebas de panel de múltiples genes pueden generar información clínicamente más útil para los pacientes y sus familiares no afectados, dijeron los investigadores.
En general, los paneles multigénicos tenían aproximadamente el doble de probabilidades que las pruebas para BRCA1 y BRCA2 de identificar variantes genéticas asociadas con la enfermedad, encontró el estudio. Sin embargo, era más probable que las pruebas multigénicas se retrasaran hasta después de la cirugía para extirpar el tumor que las pruebas solo de BRCA. Este lapso de tiempo podría limitar las opciones de tratamiento de un paciente, dijeron los investigadores.
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‘Convertirse En La Norma’
“En general, las pruebas de panel de múltiples genes arrojan resultados clínicamente más útiles y se están convirtiendo rápidamente en la norma”, dijo Allison Kurian , MD, profesora asociada de medicina y de investigación y políticas de salud en Stanford. “Las mujeres recién diagnosticadas deben preguntar a sus médicos si pueden ser candidatas adecuadas para las pruebas genéticas. También deben abogar por la oportunidad de discutir las pruebas genéticas y sus implicaciones con un médico experimentado, como un asesor genético, de manera oportuna”.
Un artículo que describe la investigación se publicará el 10 de mayo en JAMA Oncology . Kurian es el autor principal. Steven Katz , MD, MPH, profesor de medicina y de gestión y políticas de salud en la Universidad de Michigan, es el autor principal.
En general, las pruebas de panel de múltiples genes arrojan resultados clínicamente más útiles y se están convirtiendo rápidamente en la norma.
Es más probable que las pruebas de panel de múltiples genes brinden información sobre la paciente y los miembros de su familia, que pueden ser portadores involuntarios de mutaciones asociadas a la enfermedad, que las pruebas de solo BRCA. “Esto es muy importante porque ofrece la oportunidad para la prevención primaria del cáncer genéticamente dirigida en parientes no afectados”, dijo Kurian, quien es miembro del Stanford Cancer Institute . “Algunas investigaciones anteriores han demostrado que esta ‘prueba en cascada’ de familiares no afectados es rentable, y actualmente hay varias iniciativas en marcha para mejorar la entrega y las tasas de éxito de las pruebas en cascada”.
Los investigadores encuestaron a más de 5000 mujeres a las que se les había diagnosticado cáncer de mama en etapa 0 a etapa 2 entre 2013 y 2015. Les preguntaron a las mujeres si se habían realizado pruebas genéticas y, de ser así, quién las ordenó y cuándo se las realizaron. y a qué tipo de pruebas se sometieron. Una característica novedosa de este estudio fue que los resultados genéticos provenían directamente de los laboratorios de pruebas y estaban vinculados a los datos del registro de cáncer basado en la población. Este enlace de datos proporcionó una profundidad y precisión sustancialmente mayores de la información genética que en estudios anteriores.
Descubrieron que solo alrededor de una cuarta parte de las mujeres habían recibido alguna prueba genética. Este número se mantuvo relativamente constante durante el período de dos años. Sin embargo, de los que se sometieron a la prueba, la proporción que recibió la prueba del panel de múltiples genes aumentó constantemente con el tiempo, de alrededor del 26 por ciento de los que se sometieron a la prueba a principios de 2013 a alrededor del 66 por ciento a mediados de 2015. Por el contrario, la proporción de mujeres que solo se sometieron a pruebas de BRCA durante el mismo período disminuyó de alrededor del 74 por ciento a alrededor del 34 por ciento.
Las pruebas de panel de múltiples genes tenían aproximadamente el doble de probabilidades que las pruebas de BRCA solo para identificar mutaciones asociadas a la enfermedad. Pero también era más probable que revelara mutaciones de significado clínico incierto, particularmente en minorías raciales o étnicas. Esta disparidad probablemente se deba al hecho de que la mayoría de los genes se secuenciaron primero en pacientes blancos, y el efecto causal de las variaciones en otras minorías no está claro. Este hallazgo enfatiza la necesidad de investigación en diversas poblaciones para aclarar la incertidumbre genética y reducir las disparidades raciales en la claridad de los resultados de las pruebas genéticas, dicen los investigadores.
El Tiempo De Las Pruebas Varió
El momento de las pruebas también varió, encontró el estudio. Aunque la mayoría de las mujeres analizadas obtuvieron sus resultados antes de la cirugía para extirpar el tumor, muchas no lo hicieron. Alrededor del 33 % de las mujeres que se sometieron a pruebas de panel multigénico se sometieron a pruebas después de la cirugía, en comparación con aproximadamente el 20 % de las mujeres que solo se sometieron a pruebas de BRCA, tal vez debido a que los médicos reconocieron que interpretar los resultados de un panel multigénico puede ser complejo y requiere la experiencia de expertos en genética. consejeros, que no siempre están disponibles rápidamente.
“Además, los pacientes y sus médicos pueden ver las pruebas genéticas como una prioridad menor que las pruebas de biología y patología del tumor que informan más directamente las opciones de tratamiento”, dijo Katz.
“A medida que las pruebas genéticas se han vuelto más completas y menos costosas, hemos comenzado a ver un problema significativo en términos de la fuerza laboral de los asesores genéticos”, dijo Kurian. “Se necesitan más asesores genéticos y deberían integrarse en la atención rutinaria del cáncer. También existe la necesidad de nuevos modelos de prestación de atención que clasifiquen de manera efectiva a los pacientes apropiados para recibir asesoramiento genético oportuno”.
Investigadores de la Universidad del Sur de California, la Universidad de Emory y el Centro de Cáncer Memorial Sloan-Kettering también contribuyeron al estudio.
La investigación fue apoyada por los Institutos Nacionales de Salud (subvención P01CA163233), el Instituto Nacional del Cáncer y el Centro del Cáncer de la Universidad de Michigan .
Los departamentos de Medicina y de Investigación y Políticas de Salud de Stanford también apoyaron el trabajo.
Stanford Medicine integra la investigación, la educación médica y la atención médica en sus tres instituciones: la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford , Stanford Health Care (anteriormente Stanford Hospital & Clinics) y Lucile Packard Children’s Hospital Stanford . Para obtener más información, visite el sitio de la Oficina de Comunicación y Asuntos Públicos en http://mednews.stanford.edu .
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.