Herramienta genética predictiva desarrollada para informar mejor a los hombres si deben hacerse un análisis de sangre de PSA y cuándo hacerlo.
Actualmente, la detección del cáncer de próstata se basa en el análisis de sangre de detección del antígeno prostático específico (PSA), que se ha demostrado que reduce las muertes por la enfermedad. Sin embargo, la prueba de PSA es una herramienta de detección deficiente porque también puede producir resultados falsos positivos y fomenta la detección excesiva de tumores no agresivos y de crecimiento lento.
Un equipo internacional ha desarrollado ahora una herramienta genética que ha demostrado ser capaz de predecir la edad de aparición del cáncer de próstata agresivo, una enfermedad que mata a más de 26.000 hombres estadounidenses al año.
La nueva herramienta puede usarse potencialmente para guiar las decisiones sobre a quién examinar para el cáncer de próstata ya qué edad.
El equipo usó estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para determinar si la predisposición genética de un hombre a desarrollar cáncer de próstata podría usarse para predecir su riesgo de desarrollar la forma agresiva y letal de la enfermedad.
Los GWAS buscan en genomas individuales pequeñas variaciones, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que ocurren con más frecuencia en personas con una enfermedad particular que en personas sin la enfermedad. Se pueden evaluar cientos o miles de SNP al mismo tiempo en grandes grupos de personas. En este caso, los investigadores utilizaron datos de más de 200 000 SNP de 31 747 hombres de ascendencia europea que participan en el proyecto de consorcio internacional PRACTICAL en curso.
Se analizaron el genotipo, el estado del cáncer de próstata y la edad para seleccionar SNP asociados con el diagnóstico de cáncer de próstata. Luego, los datos se incorporaron a una nueva herramienta de predicción, Polygenic Hazard Score, que implica un análisis de supervivencia para estimar los efectos de los SNP sobre la edad en el momento del diagnóstico de cáncer de próstata agresivo. Los resultados llevaron a una puntuación de riesgo poligénico para el cáncer de próstata que puede estimar el riesgo genético individual. Luego, la puntuación de riesgo poligénico se probó más en un conjunto de datos independiente del estudio ProtecT centrado en el Departamento de Ciencias Quirúrgicas de Nuffield.
John Black, profesor asociado de cáncer de próstata en el Departamento de Medicina de Nuffield, dijo: “La fuerza de esta prueba es que el genotipo de un individuo no cambia con la edad, por lo que la puntuación de riesgo poligénico se puede calcular en cualquier momento y usarse como una herramienta para los hombres que deciden si someterse a pruebas de detección del cáncer de próstata y cuándo hacerlo.
“Esto es particularmente importante para los hombres en riesgo de desarrollar cáncer de próstata a una edad muy temprana, antes de que las pautas estándar recomienden la detección.
“Sin embargo, todavía tenemos que estudiar los beneficios clínicos antes de que la puntuación de riesgo poligénico esté lista para su uso rutinario”.
El primer autor del artículo, el Dr. Tyler Seibert, de la Universidad de California en San Diego, dijo: “La puntuación de riesgo poligénico se calculó a partir de 54 SNP y demostró ser un predictor muy significativo de la edad en el momento del diagnóstico de cáncer de próstata agresivo”.
“Cuando se comparó a los hombres del conjunto de datos de ProtecT con una puntuación de riesgo poligénico alto con aquellos con PHS promedio, su riesgo de cáncer de próstata agresivo fue al menos 2,9 veces mayor.
“Y cuando consideramos estadísticamente el efecto de que el GWAS tiene un número desproporcionadamente alto de hombres con la enfermedad en comparación con la población general, estimamos que el riesgo definido por la puntuación de riesgo poligénico es 4,6 veces mayor”.
El documento completo, ‘ Puntuación de riesgo poligénico para guiar la detección del cáncer de próstata agresivo: desarrollo y validación en cohortes a gran escala ‘, se puede leer en el BMJ .
La financiación de esta investigación provino, en parte, del Departamento de Defensa de EE. UU. (subvención w81xwh-13-1-0391), el Consejo de Investigación de Noruega, KG Jebsen Stiftelsen y la Autoridad de Salud del Sudeste de Noruega.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.