Los estudios en ratones muestran una mejor interacción social y cognición a partir de un potencial terapéutico para un síndrome que a menudo resulta en autismo.
Instituto Picower para el Aprendizaje y la Memoria
El síndrome de deleción del cromosoma humano 16p11.2 está causado por la ausencia de unos 27 genes en el cromosoma 16. Esta deleción se caracteriza por discapacidad intelectual; deficiencias en el lenguaje, la comunicación y las habilidades de socialización; y trastorno del espectro autista o TEA.
La investigación de los laboratorios de Mark Bear en el MIT y Jacqueline Crawley en la Universidad de California en Davis ha identificado un potencial terapéutico para el TEA. Los investigadores encontraron que R-Baclofen invierte los déficits cognitivos y mejora las interacciones sociales en dos líneas de ratones con deleción 16p11.2.
Los hallazgos, publicados en la revista Neuropsychopharmacology, tienen el potencial de tratar a humanos con síndrome de deleción 16p11.2 y ASD.
“Nuestros equipos de colaboración encontraron que el tratamiento con el fármaco R-baclofeno mejoró las puntuaciones en varias tareas de aprendizaje y memoria, y en un ensayo estándar de comportamiento social, en ratones mutantes 16p11.2”, dice Crawley, coautor principal del artículo junto con con oso
“Esta corroboración única de los hallazgos de dos laboratorios independientes, utilizando dos líneas distintas de ratones con la misma mutación, aumenta la confianza en que el R-baclofeno puede ser un tratamiento farmacológico efectivo para algunos de los síntomas del síndrome de deleción 16p11.2 humano, incluido el deterioro intelectual. y autismo”, dice ella.
“Estos hallazgos son particularmente emocionantes en dos frentes”, dice Bear, quien es el profesor Picower de Neurociencia en el MIT. “Primero, los resultados muestran que diversas causas genéticas de discapacidad intelectual y autismo pueden converger en un número limitado de procesos fisiopatológicos que pueden mejorarse farmacológicamente. Por lo tanto, un tratamiento para un trastorno genéticamente definido puede ser beneficioso para otro con superposición fenotípica. En segundo lugar, R-Baclofen tiene un perfil de seguridad bien entendido y es bien tolerado en niños y adultos, lo que hace que los estudios clínicos sean factibles en un futuro cercano”.
El creciente conocimiento sobre las mutaciones genéticas en las personas con autismo permite a los investigadores evaluar las intervenciones farmacológicas basadas en hipótesis en términos de su capacidad para revertir las consecuencias biológicas y conductuales de las mutaciones específicas que causan el autismo. Uno de los genes en la región de deleción 16p11.2 regula el neurotransmisor inhibitorio GABA. Los investigadores probaron la hipótesis de que el aumento de la neurotransmisión GABA usando R-baclofeno, que se une a los receptores GABA-B, podría revertir síntomas conductuales análogos en un modelo de ratón del síndrome de deleción 16p11.2.
En el artículo actual, los investigadores informan los resultados de estudios en modelos animales utilizando dos líneas de ratones mutantes derivadas de forma independiente, a cada una de las cuales les falta una región cromosómica análoga a la 16p11.2 humana. Se probaron ratones normales y mutantes en ambos laboratorios después de recibir R-baclofeno en su agua potable en tres tareas: reconocimiento de objetos novedosos, memoria de ubicación de objetos y aprendizaje y memoria de reconocimiento contextual. Además, los ratones mutantes tratados con R-baclofeno puntuaron mejor después del tratamiento en cada tarea cognitiva que los ratones mutantes no tratados. El R-baclofeno también aumentó las puntuaciones en un ensayo estándar de comportamientos sociales de ratones (interacciones sociales recíprocas macho-hembra) en los ratones mutantes 16p11.2.
Este estudio sugiere que el R-baclofeno debe explorarse para el tratamiento de fenotipos cognitivos en humanos afectados.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.