Predicción de déficits cognitivos en personas con enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP) se considera comúnmente como un trastorno del movimiento, pero después de años de vivir con la enfermedad de Parkinson, aproximadamente el veinticinco por ciento de los pacientes también experimentan déficits en la cognición que afectan la función. Una herramienta de investigación desarrollada recientemente puede ayudar a predecir el riesgo de un paciente de desarrollar demencia y podría permitir ensayos clínicos destinados a encontrar tratamientos para prevenir los efectos cognitivos de la enfermedad. La investigación se publicó en Lancet Neurology y fue parcialmente financiada por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

“Al permitir que los investigadores clínicos identifiquen y seleccionen solo pacientes con alto riesgo de desarrollar demencia, esta herramienta podría ayudar en el diseño de ensayos ‘más inteligentes’ que requieren un número manejable de pacientes participantes”, dijo el autor correspondiente Clemens Scherzer, MD, director de el Laboratorio de Neurogenómica y el Programa de Medicina Personalizada de Parkinson en la Facultad de Medicina de Harvard y miembro del Centro Ann Romney para Enfermedades Neurológicas en el Hospital Brigham and Women’s.

Para el estudio, el equipo de investigación combinó datos de 3200 personas con EP, lo que representa más de 25 000 evaluaciones clínicas individuales y evaluó siete factores de riesgo clínicos y genéticos conocidos asociados con el desarrollo de demencia. A partir de esta información, construyeron una calculadora de riesgo basada en computadora que puede predecir la posibilidad de que una persona con EP desarrolle déficits cognitivos.

“Este estudio incluye evaluaciones tanto genéticas como clínicas de múltiples grupos de pacientes, y representa un importante paso adelante en nuestra capacidad para modelar de manera efectiva uno de los aspectos no motores más problemáticos de la enfermedad de Parkinson”, dijo Margaret Sutherland, PhD, directora del programa. en el NINDS.

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Los medicamentos actualmente disponibles son efectivos para mejorar los déficits motores causados ​​por la enfermedad. Sin embargo, la pérdida de capacidades cognitivas afecta severamente la calidad de vida y la independencia de un individuo. Una barrera para el desarrollo de tratamientos para los efectos cognitivos de la EP es la considerable variabilidad entre los pacientes. Como resultado, los investigadores deben inscribir a varios cientos de pacientes cuando diseñan ensayos clínicos para probar tratamientos.

Scherzer y su equipo también notaron que la educación del paciente parecía tener un impacto poderoso en el riesgo de pérdida de memoria. Cuantos más años de educación formal tenían los pacientes del estudio, mayor era su protección contra el deterioro cognitivo.

“Esto encaja con la teoría de que la educación podría proporcionarle al cerebro una ‘reserva cognitiva’, que es la capacidad de compensar potencialmente algunos de los efectos relacionados con la enfermedad”, dijo Scherzer. “Espero que los investigadores echen un vistazo más de cerca a esto. Sería increíble si esta simple observación pudiera convertirse en una intervención terapéutica útil”.

En el futuro, Scherzer y sus colegas del Consorcio Internacional de Genética de la Progresión de la Enfermedad de Parkinson (IGPP) planean mejorar aún más la calculadora de puntaje de riesgo cognitivo. El equipo está escaneando el genoma de los pacientes con EP para buscar nuevos genes de progresión. En última instancia, esperan que la herramienta pueda usarse en la clínica además de ayudar con el diseño de ensayos clínicos. Sin embargo, aún queda mucho por hacer antes de que eso sea posible.

Una complicación para el uso de esta calculadora en la clínica es la falta de tratamientos disponibles para los déficits cognitivos relacionados con la EP. Los médicos se enfrentan a cuestiones éticas sobre si los pacientes deben ser informados de su riesgo cuando hay poco disponible para ayudarlos. Se espera que al mejorar el diseño de los ensayos clínicos, la calculadora de riesgos pueda ayudar en primer lugar al descubrimiento de nuevos tratamientos para la EP y determinar qué pacientes se beneficiarían más de los nuevos tratamientos.

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“La predicción es el primer paso”, dijo Scherzer. “La prevención es el objetivo final, evitar que ocurra un pronóstico sombrío”.

Este trabajo fue apoyado por el NINDS (NS082157, NS095736), el Departamento de Defensa de EE. UU., la Fundación MEMO Hoffman y el Hospital Brigham & Women’s.

Adaptado de un comunicado de prensa del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

Documento citado: Liu et al. “Predicción de la cognición en la enfermedad de Parkinson con una puntuación clínico-genética: análisis longitudinal de nueve cohortes”. Lancet Neurología DOI: 10.1016/S1474-4422

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