Nuevo kit de diagnóstico para la distrofia muscular de Duchenne

Investigadores de la Universidad de Cardiff y de la Junta de Salud de la Universidad de Cardiff y Vale han desarrollado un método más confiable de detección de distrofia muscular de Duchenne (DMD) en bebés recién nacidos.

En colaboración con la empresa de biotecnología PerkinElmer, han desarrollado un kit de diagnóstico que puede detectar con precisión el trastorno mediante el análisis de gotas de sangre seca neonatal.

“El resultado exitoso de este estudio es un ejemplo del impacto que se puede lograr a través de la colaboración entre colegas académicos, clínicos y de la industria en el desarrollo de mejoras en la atención médica humana”.

Profesor Ian Weeks , director interino de la Facultad de Medicina

resultados falsos

El nuevo método detecta la DMD mediante la detección de una enzima que se libera en la sangre cuando las fibras musculares se dañan a causa de la afección. Las pruebas anteriores de este tipo eran menos precisas ya que también detectaban la actividad de otras formas de esta enzima, dos de las cuales también se producen en niveles elevados debido a lesiones relacionadas con traumatismos musculares, lo que puede dar lugar a resultados falsos durante el cribado.

El Dr. Stuart J. Moat, bioquímico clínico consultor y director del Laboratorio de detección de recién nacidos de Gales en el Hospital Universitario de Gales, dijo: “Descubrimos que la CK-MM se puede cuantificar de manera confiable en gotas de sangre y creemos que desarrollar este ensayo de CK-MM en un analizador de inmunoensayo comercial permitiría la detección estandarizada y de alto rendimiento para la DMD”.

La DMD es el trastorno genético común más fatal diagnosticado en la infancia. El trastorno hace que los músculos se debiliten gradualmente, lo que conduce a un nivel creciente de discapacidad y, finalmente, a una muerte prematura. DMD casi siempre afecta a los niños, con alrededor de 100 niños nacidos en el Reino Unido con la condición cada año, y alrededor de 2500 viviendo con la condición en el Reino Unido en cualquier momento.

Uso mundial

El nuevo método de detección se originó a partir de la investigación del profesor Ian Weeks de la Universidad de Cardiff y el Dr. Stuart Moat de Cardiff y la Junta de Salud de la Universidad de Vale. Cuando PerkinElmer se unió a la colaboración, la investigación se adaptó con éxito a un analizador PerkinElmer existente, lo que permitió traducirlo en una prueba de rutina que podría usarse globalmente.

Linh Hoang, vicepresidente de detección neonatal de PerkinElmer, agregó: “Como líder mundial en detección de recién nacidos, nos complace colaborar en investigaciones innovadoras relacionadas con ayudar a avanzar en los procesos de detección de trastornos raros como Duchenne…”

“Este es otro paso adelante para brindarles a los niños con esta afección una mejor oportunidad de mejorar su salud”.

Linh Hoang , vicepresidente, detección neonatal, PerkinElmer

PerkinElmer también colaboró ​​con partidos locales para establecer un programa piloto en China. En Wisconsin se está iniciando un estudio piloto para evaluar la aplicabilidad potencial para los EE. UU.

Pat Furlong, presidenta y directora ejecutiva de Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), la organización sin fines de lucro más grande y completa de los EE. UU. enfocada en acabar con la Duchenne, dijo: “PPMD está comprometida a allanar el camino para la detección de Duchenne en recién nacidos en el Estados Unidos. Estamos trabajando en estrecha colaboración con PerkinElmer para promover métodos de prueba efectivos que creemos que conducirán a avances en la investigación para intervenciones tempranas y, eventualmente, tratamientos”.

Nic Bungay, Director de Campañas, Atención e Información de Muscular Dystrophy UK, agregó: “Esta nueva prueba nos acerca a una prueba definitiva de detección de Duchenne en recién nacidos, que dará a las familias más tiempo para planificar el futuro. Tenemos la esperanza de que las rápidas mejoras en las pruebas permitan el lanzamiento de un programa nacional de detección de recién nacidos en los próximos años, lo que permitirá que los tratamientos se administren a los más pequeños en la etapa más temprana posible”.

Jeanette George, cuyo hijo Alex fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne a través del programa de detección en Gales, dijo: “Tener la opción de evaluar a Alex fue algo positivo para nosotros. Saber que Alex tiene Duchenne nos ha permitido planificar con anticipación y controlar sus síntomas. Alex se evalúa cada seis meses, por lo que cualquier cambio en su bienestar se detectará de inmediato. También se me ha dado la oportunidad de tomar la decisión de cambiar el rumbo de mi carrera y pasar más tiempo en casa con mi hijo”.

La nueva investigación “Caracterización de un inmunoensayo de isoforma de músculo esquelético de creatina quinasa de mancha de sangre para la detección de distrofia muscular de Duchenne en recién nacidos de alto rendimiento” se publica en la revista  Clinical Chemistry .

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