Nuevo gen de la enfermedad para la degeneración del axón identificado a través del emparejamiento internacional de genes

Un grupo de investigación de la Universidad de Helsinki ha identificado un nuevo gen de la enfermedad para la neuropatía axonal de inicio temprano y la discapacidad intelectual leve a través de una red de investigación internacional, que fue reunida por “Tinder para genetistas”.

“Se conocen miles de enfermedades hereditarias humanas, pero aún así muchos genes de enfermedades neurológicas están a la espera de ser descubiertos. A pesar de las nuevas tecnologías que permiten secuenciar el genoma completo de un individuo, a menudo es difícil confirmar que una determinada variante genómica causa la enfermedad de ese paciente”, dice la profesora asociada Henna Tyynismaa de la Universidad de Helsinki.

La mejor prueba sería identificar variantes potencialmente dañinas en el mismo gen en múltiples individuos que padecen una enfermedad similar. En el caso de enfermedades raras, esto puede requerir encontrar pacientes de varios países diferentes.

El grupo de investigación de Tyynismaa estudió a una familia de Finlandia con tres niños afectados que tenían una degeneración temprana de los nervios periféricos. Utilizando la secuenciación de ADN de todo el genoma, identificaron variantes prometedoras en un gen llamado MCM3AP, que no era un gen de enfermedad humana confirmado previamente.

El investigador clínico Emil Ylikallio envió el nombre del gen a un sitio web de libre acceso llamado GeneMatcher, que podría describirse como “Tinder para genetistas”. Conecta a las personas que publican el mismo gen mediante el envío de una notificación por correo electrónico a los remitentes. No se requiere más información que el nombre del gen para la coincidencia, y el seguimiento depende de los remitentes una vez que reciben una notificación de interés en la coincidencia.

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Ylikallio se complació en recibir varias coincidencias genéticas para MCM3AP de médicos y genetistas de todo el mundo, que parecían estar asociadas con una enfermedad similar a la que tenían sus propios pacientes. Finalmente, se identificaron cuatro familias más en Australia, Canadá, Turquía y Bélgica, con diferentes combinaciones de mutaciones en este gen de la enfermedad recesiva, que causan neuropatía axonal y discapacidad intelectual leve.

La enfermedad ha progresado a diferentes ritmos en los pacientes individuales, pero la mayoría había perdido la deambulación a una edad temprana.

“MCM3AP es un gen interesante, del que no se sabía que tuviera un papel tan crucial en los nervios. Es probable que su función esté relacionada con la exportación de ARN mensajero desde el núcleo. Los mecanismos de la enfermedad relacionados con la exportación defectuosa del ARN mensajero son importantes, por ejemplo, en la enfermedad progresiva de la neurona motora ELA”, aclara Tyynismaa.

La estudiante de doctorado Rosa Woldegebriel , que participó en el estudio, ahora está investigando los mecanismos de la enfermedad de MCM3AP mutante en neuronas motoras cultivadas, que se han diferenciado de las células madre reprogramadas que se derivaron de las biopsias de piel de los pacientes. Se espera que estos estudios aclarar la función de MCM3AP en las neuronas motoras e identificar formas de prevenir los efectos nocivos de las mutaciones.

Para obtener más información, póngase en contacto con:
Profesora asociada Henna Tyynismaa, Universidad de Helsinki
Tel. +358 50 4486394
Correo electrónico: [email protected]

Referencia: Ylikallio E, Woldegebriel R, Tumiati M, Isohanni P, Ryan MM, Stark Z, Walsh M, Sawyer SL, Bell KM, Oshlack A, Lockhart PJ, Shcherbii M, Estrada-Cuzcano A, Atkinson D, Hartley T, Tetreault M, Cuppen I, van der Pol WL, Candayan A, Battaloglu E, Parman Y, van Gassen KLI, van den Boogard MJ H, Boycott KM, Kauppi L, Jordanova A, Lönnqvist T, Tyynismaa H: MCM3AP en Charcot-Marie recesivo -Neuropatía dental y discapacidad intelectual leve. Cerebro.
https://academic.oup.com/brain/article-lookup/doi/10.1093/brain/awx138

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