Nueva prueba para inmunodeficiencia rara

Investigadores de la Universidad de Basilea han desarrollado una prueba para diagnosticar de forma rápida y fiable un defecto inmunitario raro y grave, la enfermedad venooclusiva hepática con inmunodeficiencia. Informaron sobre sus hallazgos en el Journal of Clinical Immunology.

Las enfermedades raras a menudo solo se diagnostican muy tarde, especialmente porque en muchos casos, las pruebas de diagnóstico no están disponibles o solo están disponibles en unos pocos laboratorios. La enfermedad venooclusiva hepática con inmunodeficiencia es un claro ejemplo de ello. Es una inmunodeficiencia causada por una mutación en el gen Sp110, y los niños que la padecen suelen morir de infecciones graves o insuficiencia hepática durante el primer año de vida.

Descrita por primera vez en 1976, esta enfermedad sigue siendo difícil de tratar y, a menudo, es mortal. Tampoco está claro qué función tiene realmente el gen Sp110 y por qué la deficiencia de la proteína Sp110 conduce a un defecto inmunológico grave y a una enfermedad hepática.

Detección rápida de la proteína Sp110 faltante

Una de las razones de la falta de progreso en el tratamiento de esta enfermedad es que anteriormente no había sido posible detectar la expresión de la proteína Sp110 en las células inmunitarias sin un esfuerzo significativo. El grupo de investigación de Mike Recher del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Basilea acaba de publicar una prueba nueva, rápida y fácil de usar que muestra la presencia de la proteína Sp110 en las células inmunitarias de la sangre del paciente.

La detección se basa en la citometría de flujo, un método en el que las propiedades de las células individuales se miden mediante luz láser. Los investigadores pudieron usar la prueba para determinar de manera confiable a los pacientes con diferentes mutaciones en el gen Sp110 en cuestión de horas.

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“Esperamos que esta prueba se utilice pronto en los laboratorios para diagnosticar una deficiencia de Sp110”, dice el profesor Recher. “La prueba también nos ayudará a descubrir rápidamente más sobre la función biológica de Sp110”.

Fuente original

Florian A. Marquardsen, Fabian Baldin, Florian Wunderer, Waleed Al-Herz, Raymond Mikhael, Gerard Lefranc, Zeina Baz, Fariba Rezaee, Rabi Hanna, Shlomit Kfir-Erenfeld, Polina Stepensky, Benedikt Meyer, Annaise Jauch, Marc B. Bigler, Anne-Valérie Burgener, Rebecca Higgins, Alexander A. Navarini, Joeseph A. Church, Janet Chou, Raif Geha, Luigi D. Notarangelo, Christoph Hess, Christoph T. Berger, Donald B. Bloch y Mike Recher
Detección de Sp110 por flujo Citometría y aplicación para la detección de pacientes con enfermedad venooclusiva con inmunodeficiencia
Journal of Clinical Immunology (2017), doi: 10.1007/s10875-017-0431-5


Más información

Prof. Dr. Mike Recher, Universidad de Basilea/Hospital Universitario de Basilea, Departamento de Biomedicina, tel. +41 61 556 52 97, correo electrónico:  [email protected]

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