Mutación genética puede causar malformación cerebral en niños

Una nueva investigación de la Universidad de Cardiff y la Université Libre de Bruxelles ha identificado cómo la función de un gen clave afecta significativamente el crecimiento de las células madre nerviosas y cómo puede conducir a un desarrollo cerebral anormal en los bebés por nacer si el sistema falla.

El cerebro es un ecosistema bien equilibrado.

El nuevo artículo del profesor Meng Li revela un papel fundamental para el gen Dmrta2 en la regulación de  la proliferación de células madre nerviosas  (división de células) y  la diferenciación neuronal .

Este descubrimiento muestra que la mutación del gen Dmrta2, si se hereda tanto de la madre como del padre, conduce a una forma de malformaciones cerebrales llamada  lisencefalia , un raro trastorno del sistema nervioso en el que el cerebro del bebé no está completamente desarrollado.

Esta condición ocurre en el segundo o tercer trimestre del embarazo y deja al niño con un cerebro pequeño y suave, ya que impide el desarrollo de pliegues cerebrales (circunvoluciones) y surcos (surcos), que son necesarios para las habilidades del lenguaje y el aprendizaje.

“Dmrta2 es parte de la maquinaria responsable de medir si se están produciendo suficientes células para un cerebro desarrollado y equilibrado de manera óptima”, explica el profesor Li.

“Asegura que las células madre del cerebro proliferen en las ventanas de tiempo apropiadas durante el desarrollo fetal y genere cantidades suficientes de células madre cerebrales. Sin este gen, las células madre nerviosas cambiarían prematuramente el modelo de división celular para producir células cerebrales especializadas (neuronas) con consecuencias perjudiciales”.

Impacto de la mutación genética

Los investigadores mutaron genéticamente el gen Dmrta2 en células madre embrionarias para examinar el impacto de niveles de proteína demasiado altos o bajos en el desarrollo del cerebro. Luego, el equipo examinó el efecto de estos cambios en las células nerviosas creadas en laboratorio, mostrando un vínculo directo entre la mutación Dmrta2 y las causas de la  microcefalia  (un tipo de lisencefalia).

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El investigador principal, el Dr. Fraser Young, comenta: “Sin el gen Dmrta2 que mantiene el delicado equilibrio entre la neurogénesis y la progresión del ciclo celular, el desarrollo del cerebro se ve alterado.

“Los errores en las decisiones sobre el destino de las células madre nerviosas pueden contribuir a otras condiciones del neurodesarrollo, como el autismo y las dificultades de aprendizaje.

“Si podemos identificar por qué algunos niños están potencialmente predispuestos a desarrollar trastornos del desarrollo neurológico, estaremos mucho mejor posicionados para buscar formas de tratar o prevenir de manera efectiva tales afecciones”.

La investigación está financiada por el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido (MRC) y el Instituto de Investigación de Salud Mental y Neurociencias de la Universidad de Cardiff (NMHRI), con crédito para la Escuela de Biociencias de la Universidad de Cardiff, el Instituto de Neurociencia ULB (UNI) y la Université Libre de Bruxelles (ULB ) Gosselies, en Bélgica.

El artículo  ‘El Dmrta2 relacionado con Doublesex protege el mantenimiento del progenitor neural que involucra la regulación transcripcional de Hes1’ , es coautor de Eric J Bellefroid de la Université Libre de Bruxelles y publicado en  la revista PNAS  .

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