Millones de variantes genéticas poco comunes encontradas en un estudio sueco

Un extenso ejercicio para mapear la variación genética en Suecia ha encontrado 33 millones de variantes genéticas, 10 millones de las cuales eran previamente desconocidas. Se utilizaron métodos de secuenciación de ADN a gran escala para analizar el genoma completo de 1.000 individuos de diferentes partes del país. El estudio fue dirigido por investigadores de la Universidad de Uppsala, quienes publicaron sus hallazgos en el European Journal of Human Genetics.

“Este recurso beneficiará a muchos proyectos de investigación nacionales que investigan la asociación entre variantes genéticas y enfermedades”, dice el profesor Ulf Gyllensten, de la Universidad de Uppsala y SciLifeLab, quien dirigió el proyecto.

Los datos también serán de uso inmediato en el diagnóstico clínico para determinar si una variación genética en un paciente es la causa de la enfermedad, o si también está presente entre los individuos sanos de la población.

“Nuestro estudio muestra la presencia de millones de variantes genéticas previamente no identificadas en Suecia, la mayoría de las cuales ocurren con baja frecuencia en la población. Es crucial identificar estas variantes de baja frecuencia para facilitar el diagnóstico de enfermedades genéticas”, dice Adam Ameur, bioinformático de la Universidad de Uppsala y SciLifeLab, responsable de los análisis de datos.

Varios grupos de SciLifeLab han estado involucrados en la secuenciación de las 1000 muestras de ADN y en el desarrollo de métodos de análisis de datos. Se han generado cantidades muy grandes de datos, más de 100 terabytes para todo el proyecto. La integridad y la seguridad de los datos han sido una alta prioridad ya que las secuencias de ADN contienen información confidencial y personal sobre las personas.

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“El recurso está disponible gratuitamente, lo que permite a los investigadores investigar rápidamente las frecuencias de variantes genéticas entre los 1000 individuos suecos. Sin embargo, se debe aprobar una solicitud especial para acceder a los datos de las personas, y todo el procesamiento debe realizarse dentro de un sistema informático personalizado con una seguridad extra alta”, dice Gyllensten.

Este trabajo es parte de la iniciativa de proyecto nacional de SciLifeLab en genómica, que ha sido posible gracias a subvenciones de la Fundación Knut y Alice Wallenberg.

Los datos de frecuencia variante están disponibles en  swefreq.nbis.se .

Artículo completo: Ameur et al. SweGen: un recurso de datos de genoma completo de variabilidad genética en una sección transversal de la población sueca , publicación en línea avanzada del European Journal of Human Genetics, 23 de agosto de 2017; doi: 10.1038/ejhg.2017.130

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