Una nueva investigación dirigida por el Instituto de Investigación Médica y de Salud de Australia Meridional (SAHMRI, por sus siglas en inglés) y la Universidad de Adelaide ha descubierto un obstáculo importante para darse cuenta de los beneficios potenciales de la edición de genes en embriones.
El equipo, dirigido por el profesor Paul Thomas , investigó una investigación norteamericana publicada el año pasado que parecía demostrar que la edición de genes en embriones humanos era muy eficaz para reparar un gen defectuoso en la mayoría de los embriones.
El profesor Thomas dice que su investigación proporciona una explicación alternativa para la aparente corrección de genes, demostrando que en lugar de que la tecnología de edición de genes corrigiera pequeños errores, se estaban creando errores mucho mayores.
“La tecnología de edición de genes aún es relativamente nueva, y parte de este campo de investigación incluye la comprensión de las fallas, lo que en última instancia nos permitirá desarrollar las terapias más seguras posibles para las afecciones genéticas”, dijo el profesor Thomas.
El profesor Thomas y el primer autor del artículo de investigación, el Dr. Fatwa Adikusuma , replicaron el estudio norteamericano con modelos animales preclínicos. Australia tiene una legislación estricta que restringe la edición de genes en embriones humanos.
“Miramos más allá de las pequeñas deleciones, explorando áreas más grandes de ADN”, dijo el Dr. Adikusuma.
“Cuando buscamos en un área más amplia, encontramos que la reparación de la ruptura del ADN generada por las ‘tijeras moleculares’ resultó en la eliminación de grandes extensiones de ADN”.
Las tijeras moleculares, o CRISPR-Cas9 como se las conoce científicamente, son una herramienta utilizada por los científicos para cortar regiones específicas del material genético (ADN) de una célula. La reparación del corte puede alterar la secuencia de ADN objetivo, lo que resulta en un cambio específico o “edición”. En teoría, los genes defectuosos pueden repararse cortándolos con tijeras CRISPR. Sin embargo, como han demostrado el profesor Thomas y sus colegas, a veces se puede perder ADN durante el proceso de reparación, lo que da como resultado grandes deleciones que no restaurarían la función del gen defectuoso.
“La tecnología CRISPR-Cas9 es muy emocionante, ya que los investigadores la utilizan para curar la distrofia muscular en ratones, y se están realizando varios ensayos clínicos para probar terapias de edición de genes para varios tipos de cáncer y enfermedades de la sangre”, dijo el profesor Thomas.
“Comprender los mecanismos fundamentales por los que funcionan estas herramientas es un avance importante para la investigación y la traducción clínica para tratar una gran cantidad de enfermedades genéticas”.
Los hallazgos de la investigación se publicaron hoy en línea en la revista científica multidisciplinaria británica Nature .
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.