Desde que se descubrió el tipo de sangre en 1962, nadie ha podido explicar por qué algunas personas se vuelven Xga positivas mientras que otras son Xga negativas. Pero ahora, los investigadores de la Universidad de Lund en Suecia finalmente han resuelto el misterio, y su estudio se publica en la revista científica Blood.
En caso de una transfusión de sangre, es importante conocer el tipo de sangre tanto del donante como del paciente. La razón es que desea que coincidan para reducir el riesgo de efectos secundarios. Se priorizan los conocidos sistemas de grupos sanguíneos ABO y Rh por ser clínicamente los más importantes. Sin embargo, otros tipos de sangre también pueden causar problemas.
En los últimos diez años, los investigadores han desarrollado métodos para determinar muchos de nuestros tipos de sangre utilizando tecnología de ADN en lugar de glóbulos rojos. La tecnología moderna es particularmente importante para los pacientes que han recibido grandes cantidades de sangre o aquellos que necesitan sangre con frecuencia, ya que su sangre se convierte en una mezcla que consta de varios donantes diferentes. Esto hace que sea difícil determinar el tipo de sangre del propio paciente.
Sin embargo, para que las pruebas de ADN funcionen, se debe conocer la causa genética de cada sistema de tipo de sangre. Este es el caso de la mayoría de nuestros 36 sistemas, incluidos ABO y Rh.
En la práctica, en realidad es solo un sistema, el sistema Xg, que ha seguido eludiendo a los médicos e investigadores a lo largo de los años. Un tercio de todos los hombres y una décima parte de todas las mujeres carecen de la proteína Xg que lleva el misterioso tipo de sangre Xga en sus glóbulos rojos, es decir, son Xga negativos. Además, la función de la proteína aún se desconoce. El tipo de sangre Xga se descubrió en Nueva York en 1962, pero no fue hasta ahora que los investigadores de Lund lograron descubrir por qué una gran parte de la población carece de Xga.
“Disfrutamos resolviendo viejos misterios donde otros han fallado, por lo que combinamos análisis basados en computadora con experimentos de laboratorio”, explica Martin L Olsson, profesor de la Universidad de Lund y consultor médico en el Laboratorio de Referencia Nórdico para Análisis de Grupos Sanguíneos, quien realizó el estudio.
Aunque este tipo de sangre fue el primero en vincularse a un cromosoma específico en humanos (cromosoma sexual X), Xg es el último sistema de tipo de sangre en revelar su secreto y, por lo tanto, ser incluido en las pruebas genéticas modernas.
“Usamos una estrategia bioinformática para encontrar la causa genética subyacente”, dice el estudiante de doctorado Mattias Möller, quien solía trabajar en la industria tecnológica antes de hacer un cambio para convertirse en médico e investigador de sangre.
“Me senté frente a mi computadora y analicé y comparé los resultados de importantes estudios anteriores, en parte usando mis propias herramientas, para resolver el problema. Luego, mis colegas se encargaron de confirmar mis hallazgos a través de experimentos en un entorno de laboratorio”, dice Mattias Möller.
Los experimentos de laboratorio mostraron que una pequeña variación cercana al gen XG evita que el factor de transcripción GATA1 se una al ADN, por lo que la proteína Xg no se puede expresar en los glóbulos rojos de algunas personas. El hallazgo hace posible finalmente determinar también el tipo de sangre Xga usando tipificación/métodos genéticos.
“Ahora estamos en el proceso de introducirla en la clínica y nuestro objetivo es averiguar qué hace esta interesante proteína y las consecuencias del hecho de que muchos de nosotros no la tengamos”, concluye Martin L Olsson.
Enlace a la publicación en Blood: la interrupción de un motivo de unión GATA-1 aguas arriba de XG/PBDX suprime la expresión Xga y resuelve el sistema de grupos sanguíneos Xg
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.