En una nueva investigación financiada por Kidney Research UK y dirigida por la Universidad de Bristol, se han identificado nuevos conocimientos sobre por qué un gen defectuoso involucrado en una forma devastadora de una afección renal llamada síndrome nefrótico conduce a la enfermedad en algunos pacientes. Los hallazgos, publicados en el Journal of the American Society of Nephrology (JASN), podrían allanar el camino para nuevas formas de prevenir o tratar la afección, al revelar nuevos objetivos para intervenir en el proceso. Alrededor de 1 de cada 50.000 niños son diagnosticados con síndrome nefrótico cada año.
La autora principal, la Dra. Louise Farmer , y el equipo de investigación descubrieron que una proteína llamada TRPC6, que controla cómo el calcio ingresa a las células, también actúa como una proteína de “anclaje” en el riñón, controlando cómo las células renales llamadas podocitos se mueven y mantienen la estructura del riñón. filtrar.
El equipo descubrió que en las células que contienen la misma falla TRPC6 que algunos pacientes con síndrome nefrótico, este ancla se pierde, lo que afecta directamente el filtro del riñón porque hace que los podocitos se vuelvan pegajosos e incapaces de moverse. Cuando los podocitos no se pueden mover, se forman agujeros en el filtro y no se puede evitar que las proteínas importantes pasen a la orina.
Nuestros riñones actúan como un filtro para limpiar la sangre, permitiendo que los productos de desecho ingresen a la orina mientras retienen proteínas importantes en el cuerpo, similar a un colador. El filtro del riñón está hecho de varios tipos de células, incluidas células llamadas podocitos. En el síndrome nefrótico, este filtro no funciona correctamente y se desarrollan agujeros más grandes en el tamiz, por lo que las proteínas esenciales se escapan a la orina. Esta última investigación arroja luz sobre por qué sucede esto.
“Aunque sabíamos que la TRPC6 defectuosa causa enfermedad renal, hasta ahora no sabíamos que esta proteína tenía esta función de anclaje en el podocito”, explica el Dr. Farmer. “TRPC6 está presente en todo el cuerpo, pero los pacientes con el gen defectuoso solo desarrollan problemas en los riñones. Pensamos que TRPC6 podría interactuar con algo más dentro de las células renales y queríamos identificar qué podría ser”.
El equipo de Bristol descubrió que TRPC6 se adhiere a una proteína llamada calpaína y la mantiene ubicada en el lugar correcto de la célula, de forma similar a un ancla. Con TRPC6 anclándolo en su lugar, la calpaína puede cortar las proteínas involucradas en la fijación de la célula, de modo que la célula se mueva de manera controlada. En algunos pacientes, falta la parte de TRPC6 que actúa como ancla de calpaína y sus células son demasiado pegajosas y no se pueden mover, lo que conduce a la enfermedad.
El Dr. Farmer agrega: “Sabíamos que la TRCP6 defectuosa tenía un papel en la causa del síndrome nefrótico, pero este último trabajo ha identificado un nuevo papel para esta proteína, que está alterada en la enfermedad.
“Estamos realmente entusiasmados con nuestro estudio. Revela que la calpaína podría ser un objetivo para nuevos medicamentos. Los medicamentos que controlan la calpaína ya se están probando como tratamiento para la enfermedad de Alzheimer, por lo que muestra que estos medicamentos también pueden actuar de otra manera para tratar una afección renal”.
Marc Stowell, Director Ejecutivo de Comunicaciones y Recaudación de Fondos en Kidney Research UK, dijo: “Este emocionante estudio muestra cómo un gen defectuoso puede afectar el funcionamiento de los riñones a nivel molecular. Es realmente importante hacer un trabajo como este para comprender la enfermedad renal, con la esperanza de que pueda revelar nuevas formas de tratarla ”.
La realidad de vivir con una forma rara de enfermedad renal
En 1999, Anna Maria Steel tuvo un gran impacto cuando descubrió que tenía una forma genética rara de síndrome nefrótico llamado FSGS causado por una falla en el gen TRPC6. “Aunque mi madre tenía antecedentes de enfermedad renal y yo tenía proteínas en la orina durante mi primer embarazo, nunca se mencionó una posible afección renal genética”.
Ella continúa: “Durante los últimos treinta años, a mi madre simplemente le habían dicho que tenía síndrome nefrótico. Aunque realmente estaba interesada en nuestro diagnóstico, también tenía un sentimiento de culpa infundado por haberle transmitido su condición a su hija. Pero tenía un ingenuo sentido de esperanza, ahora teníamos una causa genética precisa. Como paciente, tener algo concreto a lo que aferrarse, en este caso la causa probable de nuestra condición, me proporcionó algo de consuelo y una sensación de empoderamiento”.
Anna Maria es una gran colaboradora de Kidney Research UK y ex fideicomisaria, y su familia ha apoyado generosamente este trabajo a través de la organización benéfica.
“Conocer nuestra genética nos ha permitido apoyar la investigación para comprender mejor esta afección”, explica. “Seguimos recaudando fondos y apoyando la investigación renal con la esperanza de que algún día se pueda encontrar una cura”.
“Ha sido un privilegio trabajar con la familia mientras se realizaba esta investigación, especialmente desde que la madre de Anna-Maria, Monika, brindó una generosa financiación para hacer posible esta investigación”, dijo Marc Stowell, de Kidney Research UK. “Estamos encantados de haber ayudado a la familia a obtener algunas respuestas sobre esta rara forma de enfermedad renal y esperamos poder ofrecer la misma esperanza a más familias”.
Papel
“TRPC6 se une a la calpaína y la activa, independientemente de la actividad de su canal, y regula el citoesqueleto de los podocitos, la adhesión celular y la motilidad”, de L Farmer et al en Journal of the American Society of Nephrology (JASN).
Más información
Acerca de Kidney Research Reino Unido
Kidney Research UK se fundó en 1961 y es la mayor organización benéfica dedicada a la investigación de enfermedades renales en el Reino Unido, con el objetivo de encontrar mejores tratamientos y, en última instancia, curas para las enfermedades renales.
Su compromiso total con la investigación renal oscila entre 12 y 15 millones de libras esterlinas.
En el Reino Unido, cada año, alrededor de tres millones de personas se ven afectadas por la enfermedad renal crónica, con 65 000 personas que dependen de la diálisis o del trasplante para mantenerse con vida, y las cifras van en aumento. El 80% de las personas en lista de trasplante están esperando un riñón (casi 5.000 pacientes). Cada año, 260 personas mueren mientras esperan un trasplante de riñón.
Kidney Research UK se dedica a reducir sustancialmente estos números mediante la financiación de investigaciones que salvan vidas sobre la enfermedad renal y generando conciencia pública sobre la salud renal.
Aunque los casos de insuficiencia renal aumentan un cuatro por ciento cada año, la falta de financiación significa que Kidney Research UK no puede financiar todas las investigaciones de alta calidad que nos gustaría.
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.