Los científicos del CRI aumentan nuestra comprensión de la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos

DALLAS  –  Un estudio realizado por científicos del  Instituto de Investigación del Centro Médico Infantil de  UT Southwestern (CRI) proporciona información sobre la base genética de los trastornos neuropsiquiátricos. En esta investigación, se creó el primer modelo de ratón de una mutación en el  gen arid1b  y luego se usó para mostrar que los tratamientos con hormona de crecimiento revierten algunas manifestaciones de la mutación.

El  gen ARID1B  es uno de los genes mutados con mayor frecuencia en pacientes con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista, pero los científicos aún no han discernido si los defectos en el  gen ARID1B  contribuyen a estas manifestaciones clínicas y cómo lo hacen. Para comprender cómo los niveles reducidos del producto proteico del gen podrían causar estos trastornos, un equipo de investigadores dirigido por el Dr. Hao Zhu y que incluía al estudiante graduado Cemre Celen modificó genéticamente ratones para que portaran una mutación en una de las dos copias del   gen ARID1B . Esta mutación replica la genética del síndrome de Coffin-Siris, un trastorno que algunos pacientes con defectos en  ARID1B tiene un gen que se caracteriza por problemas del habla y del desarrollo social, discapacidad intelectual y retraso en el crecimiento físico.

La esperanza es que al comprender la base molecular del síndrome de Coffin-Siris, los científicos obtengan una comprensión más profunda de las enfermedades más comunes que involucran discapacidad intelectual y social.

Los científicos encontraron que los ratones con el gen  ARID1B  mutado exhibían el mismo tipo de cambios físicos y sociales observados en los niños con el síndrome de Coffin-Siris, como un desarrollo cerebral anormal, debilidad muscular y aumento de la ansiedad y el miedo. Los ratones también mostraron características consistentes con el trastorno del espectro autista, como anomalías en la interacción social, comportamientos repetitivos y “chirridos” o vocalizaciones anormales. Pruebas adicionales encontraron que estos ratones tenían niveles de hormona de crecimiento y factor de crecimiento similar a la insulina (IGF1) más bajos de lo esperado en la sangre, lo que podría explicar la baja estatura y el retraso en el desarrollo observado en pacientes humanos. El tratamiento de ratones mutantes con hormonas de crecimiento restauró el tamaño corporal y la función muscular, pero no cambió significativamente los comportamientos asociados con el síndrome.

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“Estos resultados sugieren que el tratamiento con hormona de crecimiento podría ser una terapia útil para  los pacientes con ARID1B  . Este es un hallazgo interesante porque sabemos que algunos pediatras ya tratan a pacientes de Coffin-Siris con hormonas de crecimiento, aunque no sabían que esta respuesta podría ser común a muchas personas con  mutaciones ARID1B ”, dijo el Dr. Zhu, profesor asistente en CRI con Joint nombramientos en Medicina Interna y Pediatría en UT Southwestern Medical Center y Becario CPRIT en Investigación del Cáncer.

El Dr. Zhu dijo que cree que el estudio proporciona a la comunidad científica un modelo animal importante para investigar más a fondo  el papel de ARID1B en los trastornos del cerebro humano y será una herramienta útil para las pruebas terapéuticas de posibles tratamientos para el autismo, la discapacidad intelectual y Coffin-Siris. síndrome.

El estudio se publicó recientemente en  eLife , una revista de acceso abierto respaldada por el Instituto Médico Howard Hughes, la Sociedad Max Planck y Wellcome Trust.

Los coautores incluyeron a la Dra. Jen-Chieh Chuang, ex Instructora Asistente en CRI; Dr. Xin Luo, científico de datos en CRI y en bioinformática en UTSW; Nadine Nijem, técnica de investigación en el Centro Eugene McDermott para el Crecimiento y Desarrollo Humano en UTSW; la Dra. Angela Walker, investigadora postdoctoral en Neurología y Neuroterapia en la UTSW; la Dra. Fei Chen, investigadora asociada de CRI; Shuyuan Zhang y Liem Nguyen, estudiantes de posgrado en el laboratorio de Zhu; Andrew Seungjae Chung y Albert Budhipramono, estudiantes del Programa de Capacitación de Científicos Médicos en el laboratorio de Zhu; el Dr. Ibrahim Nassour, becario clínico en cirugía en CRI; Dr. Xuxu Sun, Instructor Asistente en CRI y de Pediatría y Medicina Interna en UTSW; la Dra. Shari Birnbaum, Profesora Asociada de Psiquiatría en UTSW; Dr. Craig Powell, Profesor Asociado de Neurología y Neuroterapia, Neurociencia, y Psiquiatría en UTSW; Dr. Woo-Ping Ge, Profesor Asistente en CRI y de Neurociencia, Neurología y Neuroterapia, y Pediatría en UTSW; y la Dra. Maria Chahrour, Profesora Asistente en el Centro Eugene McDermott para el Crecimiento y Desarrollo Humano y de Neurociencia y Psiquiatría en UTSW. El Dr. Powell tiene la Cátedra Distinguida Ed y Sue Rose en Neurología en UT Southwestern.

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Otros colaboradores fueron del Hospital Infantil de Filadelfia, la Universidad de Pensilvania, el Centro Médico de la Universidad de Leiden, el Centro Médico Máxima, los Hospitales Universitarios de St. George y la Universidad Queen Mary de Londres.

El  Instituto de Investigación y Prevención del Cáncer de Texas  (CPRIT), la Fundación Pollock y otros donantes de la Fundación del Centro Médico Infantil apoyaron este estudio.

Acerca de CRI

Children’s Medical Center Research Institute en UT Southwestern (CRI) es una empresa conjunta de UT Southwestern Medical Center y Children’s Medical Center, el hospital insignia de Children’s Health. La misión de CRI es realizar investigación biomédica transformadora para comprender mejor la base biológica de la enfermedad. Ubicado en Dallas, Texas, CRI es el hogar de grupos interdisciplinarios de científicos y médicos que realizan investigaciones en la interfaz de la medicina regenerativa, la biología del cáncer y el metabolismo. Para más información visita:  cri.utsw.edu . Para apoyar a CRI, visite:  give.childrens.com/about-us/why-help/cri/ .

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Contacto con los medios:  Katie Regan
(214)-648-2378

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