Las variantes del número de copias genómicas contribuyen al deterioro cognitivo

Se sabe que las alteraciones genéticas de deleciones o duplicaciones raras de pequeños segmentos de ADN, llamadas variantes del número de copias (CNV), aumentan el riesgo de trastornos del neurodesarrollo como la esquizofrenia, el trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual.

Ahora, un nuevo estudio, publicado en Biological Psychiatry , informa que incluso en ausencia de un trastorno, las personas que portan una NVC asociada con estos trastornos pueden tener problemas cognitivos.

Dirigido por el profesor George Kirov, el estudio proporciona el análisis más grande hasta la fecha sobre los efectos de las CNV en la cognición en una población general; la mayoría de los estudios anteriores se han centrado en poblaciones de enfermedades. Los hallazgos ayudan a los investigadores a comprender los efectos de las anomalías genéticas del neurodesarrollo, incluso cuando no conducen a la aparición de una enfermedad.

“Los trastornos psiquiátricos son condiciones neuropsiquiátricas relativamente extremas. Este estudio argumenta que las CNV que han estado implicadas en el riesgo de estos trastornos producen cambios intelectuales y funcionales más sutiles que pueden ser de gran importancia para estas personas y para la sociedad”, dijo el Dr. John Krystal, editor de Biological Psychiatry .

En el estudio, la primera autora, la Dra. Kimberley Kendall, y sus colegas analizaron datos del Biobanco del Reino Unido, un depósito de extensos datos demográficos, de salud y cognitivos de 500 000 adultos. Los primeros casi 152.000 de ellos también han sido genotipados y se incluyeron en el estudio.

El Dr. Kendall y sus colegas se centraron en las CNV que se han relacionado estadísticamente con el riesgo de trastornos del neurodesarrollo (CNV del neurodesarrollo), incluidas 12 CNV asociadas a la esquizofrenia y un grupo de 41 CNV asociadas con otros trastornos.

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En una comparación de desempeño en pruebas cognitivas entre adultos con esquizofrenia, portadores de CNV del neurodesarrollo que por lo demás estaban sanos y personas que no portaban ninguna CNV en su genoma (no portadores), aquellos con esquizofrenia se desempeñaron peor. El desempeño de los portadores cayó entre los no portadores y las personas con esquizofrenia. Los transportistas también tenían un nivel educativo más bajo y tendían a tener ocupaciones que requerían menos habilidades o capacitación. No se encontraron diferencias entre los portadores de las 12 CNV asociadas a la esquizofrenia frente a los portadores de las otras CNV del neurodesarrollo.

Sin embargo, hubo mucha superposición entre los grupos de esquizofrenia, portadores y no portadores. “El rendimiento cognitivo de los portadores de NVC asociadas a la esquizofrenia se redujo, pero las diferencias fueron sutiles y una gran proporción de portadores de NVC parecían funcionar muy bien”, dijo el profesor Kirov, y agregó que muchos portadores de NVC alcanzaron niveles muy altos de rendimiento académico. , y obtener con éxito ocupaciones altamente calificadas o cognitivamente exigentes.

Los hallazgos llenan los vacíos en el conocimiento de los efectos de las CNV en adultos de la población general y amplían los informes previos de penetrancia incompleta, donde los adultos portadores de CNV que no desarrollan un trastorno aún pueden tener una mayor carga de deterioro cognitivo.

El estudio insinúa el enorme potencial del Biobanco del Reino Unido para futuras investigaciones sobre el papel de las CNV en la salud y las enfermedades humanas, y las oportunidades que brinda para estudiar el efecto de las CNV en los portadores que están siendo objeto de seguimiento durante muchos años por sus enfermedades psiquiátricas, resultados cognitivos y médicos.

Profesor George Kirov , Profesor Clínico, División de Medicina Psicológica y Neurociencias Clínicas

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