Las pruebas genéticas ayudan a identificar el riesgo relativo de 25 mutaciones asociadas al cáncer

Los investigadores asignaron niveles de riesgo a 25 mutaciones asociadas con el cáncer de mama y de ovario en un gran estudio dirigido por Stanford. Los resultados pueden ser útiles para guiar las recomendaciones de tratamiento y detección.

Nadie quiere escuchar que tiene una mutación en su ADN asociada con el desarrollo de cáncer. Pero puede ser aún más difícil aceptar que, en muchos casos, los médicos no pueden decir si esa mutación podría aumentar el riesgo real de una persona de desarrollar la enfermedad, ni en qué medida. Esta incertidumbre provoca ansiedad y nubla las decisiones de tratamiento.

Ahora, en el estudio más grande de su tipo, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford y el Centro de Cáncer Fox Chase en Filadelfia analizaron los resultados de las pruebas genéticas, los antecedentes familiares y el estado de la enfermedad de casi 95,600 mujeres que se sometieron a pruebas genéticas para detectar 25 mutaciones asociadas con el desarrollo de cáncer de mama y de ovario. Algunas de las mujeres tenían cáncer; muchos no lo hicieron. El siete por ciento de las mujeres del estudio portaba al menos una de las mutaciones, hallaron los investigadores.

Los investigadores esperan que el estudio sea el primer paso para brindar la claridad que tanto necesitan las mujeres y sus médicos en su lucha por interpretar los resultados de las pruebas genéticas. También puede ayudar a las organizaciones que elaboran pautas, como la Sociedad Estadounidense del Cáncer, a recomendar cuándo podrían ser apropiadas pruebas de detección adicionales o más frecuentes.

“Los resultados de este estudio ayudarán a personalizar nuestras estimaciones de riesgo y recomendaciones para la atención preventiva”, dijo Allison Kurian , MD, profesora asociada de medicina e investigación y política de salud en Stanford. “Una mejor comprensión de los riesgos de cáncer puede ayudar a las mujeres y a sus médicos a tomar decisiones mejor informadas sobre las opciones para controlar el riesgo de cáncer”.

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Por ejemplo, dijo Kurian, algunas mujeres con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama podrían considerar la mastectomía preventiva, mientras que aquellas con un riesgo más bajo (por ejemplo, una elevación del doble sobre el riesgo promedio) podrían optar por pruebas de detección periódicas intensivas, incluida la resonancia magnética de las mamas. .

Kurian es el autor principal del estudio, publicado en línea el 27 de junio en  JCO Precision Oncology . Michael Hall, MD, profesor asociado de genética clínica en el Centro de Cáncer Fox Chase, es el autor principal. El estudio fue financiado por Myriad Genetics Inc., con sede en Salt Lake City, que realizó las pruebas genéticas.

¿Qué Significa Una Mutación?

Cada vez más, las mujeres que se someten a pruebas para detectar un panel de mutaciones asociadas con el cáncer reciben resultados mixtos. Los avances en la secuenciación del ADN han hecho que sea más rápido, fácil y económico identificar mutaciones en un panel cada vez mayor de genes asociados con el cáncer. Sin embargo, con la excepción de unas pocas mutaciones bien estudiadas, como BRCA1 y BRCA2, el efecto exacto de la mayoría de estas sigue sin estar claro porque se han completado pocos estudios a gran escala.

Una mejor comprensión de los riesgos de cáncer puede ayudar a las mujeres y sus médicos a tomar decisiones mejor informadas sobre las opciones para controlar el riesgo de cáncer.

Los investigadores evaluaron el estado de mutación de 95 561 mujeres con y sin la enfermedad que eligieron que Myriad Genetics analizara su genoma para detectar la presencia de 25 mutaciones asociadas con el cáncer entre septiembre de 2013 y septiembre de 2016. Emparejaron a las mujeres según su edad, etnia y antecedentes familiares de cáncer para asignar un riesgo relativo de desarrollar cáncer a cada una de las mutaciones.

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Kurian y sus colegas encontraron que ocho de las mutaciones se asociaron positivamente con el desarrollo de cáncer de mama y 11 se asociaron positivamente con el cáncer de ovario. El aumento del riesgo de cáncer para las mujeres portadoras de las mutaciones osciló entre dos y 40 veces el de una mujer sin las mutaciones.

‘Ventaja Significativa’

“Este gran tamaño de muestra proporcionó un conjunto de datos confiables sobre personas reales”, dijo Hall. “Esta es una ventaja significativa a medida que trabajamos para identificar la fuerza de la asociación entre la mutación y el riesgo”.

En muchos casos, los hallazgos de los investigadores encajaban con lo que ya se había conjeturado en estudios más pequeños. Pero hubo algunas sorpresas. Se demostró que una mutación que se suponía que aumentaba el riesgo de cáncer de mama de una mujer aumentaba, en cambio, la probabilidad de cáncer de ovario. En cambio, otras tres mutaciones que se cree que aumentan el riesgo de cáncer de mama parecen tener poco efecto.

“Un hallazgo sorprendente fue la asociación de un mayor riesgo de cáncer de ovario con mutaciones en un gen llamado ATM ” , dijo Kurian. “Aunque este riesgo era relativamente pequeño numéricamente, era estadísticamente significativo y, hasta donde sabemos, no se había publicado previamente. Serán importantes estudios adicionales para determinar la solidez y la relevancia clínica de este hallazgo, y para ampliar la base de pruebas que utilizamos para asesorar a nuestros pacientes”.

El trabajo es un ejemplo del enfoque de Stanford Medicine en la salud de precisión , cuyo objetivo es anticipar y prevenir enfermedades en los sanos y diagnosticar y tratar con precisión las enfermedades en los enfermos.

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Kurian ha recibido financiación para investigación de Myriad Genetics, Invitae, Ambry Genetics, GeneDX y Genomic Health. Hall ha recibido financiación para investigación de Myriad Genetics y tiene otras relaciones con Foundation Medicine e Invitae. Otros autores estaban empleados por Myriad Genetics en el momento del estudio y recibieron un salario y opciones sobre acciones como compensación.

Los departamentos de Medicina y de Investigación y Políticas de Salud de Stanford también apoyaron el trabajo.

Por  KRISTA CONGER

Krista Conger es escritora científica de la Oficina de Comunicación y Asuntos Públicos de la facultad de medicina. Envíele un correo electrónico a [email protected]

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