Las mutaciones que ocurren después de la fertilización podrían desempeñar un papel en el autismo

Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Neuroscience, que analiza a unas 6000 familias, demuestra que las mutaciones que ocurren después de la fertilización juegan un papel importante en el autismo.

Durante la última década, las mutaciones en más de 60 genes diferentes se han relacionado con los trastornos del espectro autista (TEA). Algunas de estas son mutaciones espontáneas, no hereditarias y están presentes solo en unas pocas de nuestras células. Tales mutaciones pueden ocurrir en un espermatozoide o un óvulo, o en algunas de las células del embrión después de la fertilización. Estas mutaciones se denominan mutaciones poscigóticas, PZM o mutaciones somáticas. Cuanto más tarde se produzcan las PZM durante el desarrollo embrionario, menos células las transportarán, lo que dificultará su detección. Si la mutación ocurre en un porcentaje muy pequeño de las células, existe el riesgo de que se pase por alto durante el mapeo genético regular, la llamada secuenciación del exoma.

Para detectar los PZM, los investigadores del nuevo estudio utilizaron datos que se habían recopilado previamente de 5947 familias que tenían un hijo con trastorno del espectro autista. Luego volvieron a secuenciar partes del ADN de estos niños utilizando tres técnicas de secuenciación independientes en paralelo. Este mapeo reveló que el 7,5% de los niños tenían un trastorno del espectro autista relacionado con PZM. De estos, el 83% no había sido detectado en el análisis original de su genoma. Algunos PZM afectan genes que se sabe que están relacionados con el autismo u otros trastornos neuropsiquiátricos, mientras que otros afectan genes que se sabe que están activos en el desarrollo del cerebro pero que no se han relacionado previamente con ASD.

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Al comparar los datos de secuenciación, que se basan principalmente en el ADN de la sangre, con los datos de los bancos de cerebros públicos, que muestran cuándo se expresan estos genes en el desarrollo (desde el feto hasta el adulto), los investigadores también descubrieron el momento del desarrollo en el que ocurrieron las mutaciones. y en qué áreas del cerebro ocurrieron. Estos análisis mostraron que los PZM en personas con TEA ocurren con una frecuencia desproporcionada en la amígdala.

“Esto fue emocionante para nosotros porque la amígdala se ha propuesto como una región del cerebro que es importante en el autismo. El estudio contribuye apoyando aún más la hipótesis de que las alteraciones complejas del cerebro, como la epilepsia, los trastornos intelectuales, la esquizofrenia y las malformaciones cerebrales, pueden originarse a partir de mutaciones no hereditarias que ocurren en un punto determinado del desarrollo prenatal”, dice Christina Hultman, profesora del  Departamento de Epidemiología Médica y Bioestadística del Instituto Karolinska y responsable de los datos suecos sobre el autismo.

Publicación

Tasas, distribución e implicaciones de las mutaciones del mosaico poscigótico en el trastorno del espectro autista

Elaine T Lim et al,

Nature Neuroscience , en línea el 17 de julio de 2017, doi: 10.1038/nn.4598

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