En hasta el 30% de las personas con enfermedad hepática crónica, se desconoce la causa. Para evaluar posibles factores genéticos en tales casos, los investigadores de Yale realizaron la secuenciación del exoma completo para un pequeño grupo de pacientes, encontrando mutaciones específicas que de otro modo se habrían pasado por alto. Los resultados llevaron a diagnósticos precisos y tratamientos informados para un subconjunto de pacientes participantes, dijeron los investigadores.
La secuenciación genética para personas con enfermedad hepática se ha realizado con mayor frecuencia en niños. Este estudio dirigido por Yale abre el camino para explorar la genética de la enfermedad hepática inexplicable en adultos, dijo la autora principal Silvia Vilarinho , profesora asistente de medicina y patología. Después de excluir a los pacientes con consumo excesivo de alcohol y realizar exámenes clínicos completos, el equipo de investigación reclutó a 19 personas para el estudio.
Con la secuenciación del exoma completo, que investiga los aproximadamente 20 000 genes que codifican proteínas en el genoma de un individuo, los investigadores identificaron cuatro trastornos genéticos en cinco pacientes. En un caso particular, se determinó que una sola mutación en el gen PPARG era la causa de la enfermedad de un paciente que había sufrido complicaciones graves durante casi dos décadas . Con este diagnóstico acertado, la paciente está siendo tratada con terapia de reemplazo de leptina, lo que le ha permitido reducir su ingesta de insulina y ver mejoras en las pruebas de función hepática.
Vilarinho y sus colegas continuarán reclutando pacientes y buscando respuestas para los casos restantes sin diagnosticar, cuya enfermedad hepática podría ser causada por algunas variantes genéticas aún no descubiertas. “En nuestro estudio vimos que teníamos un impacto en la vida de cinco personas al proporcionar un diagnóstico”, señaló. A medida que disminuye el costo de la secuenciación, los investigadores recomiendan un mayor uso del análisis genómico. “Debe ser incorporado en el algoritmo de evaluación de pacientes con enfermedad hepática de causa desconocida”, dijo Vilarinho.
El estudio se publica en el Journal of Hepatology .
La secuenciación genética descubre las causas de la misteriosa enfermedad hepática en adultos
Por Ziba Kashef
En hasta el 30% de las personas con enfermedad hepática crónica, se desconoce la causa. Para evaluar posibles factores genéticos en tales casos, los investigadores de Yale realizaron la secuenciación del exoma completo para un pequeño grupo de pacientes, encontrando mutaciones específicas que de otro modo se habrían pasado por alto. Los resultados llevaron a diagnósticos precisos y tratamientos informados para un subconjunto de pacientes participantes, dijeron los investigadores.
La secuenciación genética para personas con enfermedad hepática se ha realizado con mayor frecuencia en niños. Este estudio dirigido por Yale abre el camino para explorar la genética de la enfermedad hepática inexplicable en adultos, dijo la autora principal Silvia Vilarinho , profesora asistente de medicina y patología. Después de excluir a los pacientes con consumo excesivo de alcohol y realizar exámenes clínicos completos, el equipo de investigación reclutó a 19 personas para el estudio.
Con la secuenciación del exoma completo, que investiga los aproximadamente 20 000 genes que codifican proteínas en el genoma de un individuo, los investigadores identificaron cuatro trastornos genéticos en cinco pacientes. En un caso particular, se determinó que una sola mutación en el gen PPARG era la causa de la enfermedad de un paciente que había sufrido complicaciones graves durante casi dos décadas . Con este diagnóstico acertado, la paciente está siendo tratada con terapia de reemplazo de leptina, lo que le ha permitido reducir su ingesta de insulina y ver mejoras en las pruebas de función hepática.
Vilarinho y sus colegas continuarán reclutando pacientes y buscando respuestas para los casos restantes sin diagnosticar, cuya enfermedad hepática podría ser causada por algunas variantes genéticas aún no descubiertas. “En nuestro estudio vimos que teníamos un impacto en la vida de cinco personas al proporcionar un diagnóstico”, señaló. A medida que disminuye el costo de la secuenciación, los investigadores recomiendan un mayor uso del análisis genómico. “Debe ser incorporado en el algoritmo de evaluación de pacientes con enfermedad hepática de causa desconocida”, dijo Vilarinho.
El estudio se publica en el Journal of Hepatology .
Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.