La investigación impulsada por el descubrimiento conduce a un avance en la comprensión del raro síndrome de Sengers

Los investigadores de Melbourne han desbloqueado información importante que podría conducir a un mejor tratamiento de una condición genética rara y grave.

El síndrome de Sengers es una enfermedad mitocondrial genética. La mayoría de los niños que nacen con ella mueren cuando son bebés, pero también existe una forma más leve de la enfermedad y algunas personas sobreviven durante varias décadas.

La nueva investigación, que involucró una colaboración entre el Instituto Bio21 de la Universidad de Melbourne, el Instituto de Investigación Infantil Murdoch, la Universidad Monash y la Universidad La Trobe, descubrió un vínculo inesperado entre el gen que causa el síndrome de Senger,  AGK , y un proceso celular denominado “transporte de proteínas”.

*El equipo del profesor David Thorburn identificó cambios en el  gen AGK  como la causa del síndrome de Sengers en 2012. Sin embargo, no estaba claro cómo la función esperada de  AGK  llevó a la función mitocondrial anormal que encontraron en los dos pacientes australianos identificados en ese momento. Posteriormente se han descrito otros 30 pacientes a nivel internacional, la mayoría de los cuales padecen cardiopatías graves y cataratas.

*La Dra. Diana Stojanovski investigó el funcionamiento interno de  AGK  y lo que encontró podría conducir a tratamientos y terapias mejorados para esta condición incurable.

El Dr. Stojanovski explica que la mitocondria es un orgánulo que se encuentra en todas las células de nuestro cuerpo y se considera el “centro de energía” de la célula, donde los alimentos que comemos se metabolizan en energía para mantener la vida y el funcionamiento de los órganos. Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, los órganos fallan y las personas se enferman.

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Las mitocondrias están unidas por una doble membrana con “porteros” o “proteínas transportadoras” incrustadas en la membrana interna que regulan qué moléculas y metabolitos pueden ingresar.

Las moléculas que pasan a través de estos guardianes son necesarias para varios procesos importantes, como el metabolismo de grasas y proteínas para obtener energía.

“Dentro de la mitocondria, hay varias máquinas moleculares diminutas que son responsables de ensamblar estas moléculas guardianas para que puedan hacer su trabajo”, dice el Dr. Stojanovski.

“Este es un proceso muy ajustado. Cuando estas máquinas tienen piezas defectuosas, pueden tener efectos graves en nuestro metabolismo, como lo que vemos en el síndrome de Senger”.

El equipo del Dr. Stojanovski descubrió que el  AGK  pertenecía a una máquina molecular conocida como TIM22, que organiza proteínas transportadoras en forma de túnel en la membrana interna, que luego transportan moléculas dentro y fuera del orgánulo.

Esta función fue crucial para varios procesos, incluida la producción de energía.

“Hasta este descubrimiento, se creía que el síndrome de Senger era un defecto del metabolismo de los lípidos en las células”, dice el Dr. Stojanovski. “Nuestro trabajo es un cambio de paradigma y sugiere defectos en el proceso de transporte de proteínas que conducen a la enfermedad”.

*La Dra. Diana Stojanovski es jefa de grupo del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular del Instituto Bio21 de la Universidad de Melbourne.

*El profesor David Thorburn es director temático de genética y líder de grupo de investigación mitocondrial en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch.

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