La inmunodeficiencia genética podría ser la clave de las infecciones infantiles graves

Una mutación genética que hace que los niños pequeños sean extremadamente vulnerables a los virus comunes puede representar un nuevo tipo de inmunodeficiencia, según un  investigador de la Universidad de Queensland  .

Un estudio internacional analizó datos genéticos de niños previamente sanos con infecciones respiratorias graves debido a virus del resfriado común que se enfermaron gravemente y requirieron soporte vital.

La profesora asociada Luregn Schlapbach del Mater Research Institute-UQ y el Lady Cilento Children`s Hospital dijo que el estudio descubrió una falla en el gen IFIH1, que juega un papel en la capacidad del sistema inmunológico para reconocer virus.

El fallo del gen conduce a una defensa inmunitaria insuficiente frente a determinados virus del resfriado común, virus sincitial respiratorio humano (VSR) y rinovirus/enterovirus.

“Probamos células de pacientes con esta falla genética en el laboratorio para observar cómo respondían a los virus”, dijo el Dr. Schlapbach.

“Los experimentos confirmaron que si este gen no funciona bien, las células luchan por generar una respuesta y, por lo tanto, el virus podría expandirse mucho más rápido”.

El estudio involucró a 100 niños australianos desde el nacimiento hasta los cuatro años que requerían soporte vital en unidades de cuidados intensivos pediátricos en el antiguo Mater Children`s Hospital y el antiguo Royal Children`s Hospital (ahora Lady Cilento Children’s Hospital) en Brisbane, y 20 de Suiza.

El Dr. Schlapbach dijo que las infecciones virales eran comunes en niños pequeños por lo demás sanos, pero que menos de uno de cada 1000 requería cuidados intensivos.

Dijo que siempre le había intrigado por qué algunos niños eran mucho más vulnerables a enfermarse gravemente con infecciones comunes.

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“En el pasado, creíamos que los niños que se enfermaban gravemente por infecciones simplemente tenían mala suerte o que tal vez el virus era particularmente agresivo”, dijo el Dr. Schlapbach.

“En la era moderna de la genómica, tenemos una mejor oportunidad de comprender cuáles son los factores del huésped, lo que abre nuevas opciones para desarrollar tratamientos.

“Nuestros hallazgos confirman que los niños con infecciones comunes que se convierten en casos inesperadamente graves pueden tener inmunodeficiencias subyacentes que no se conocían previamente.

“Si bien solo un pequeño número de familias participantes albergaba esta mutación, el estudio nos permite obtener una visión radicalmente diferente de las causas de las infecciones virales graves”.

El Dr. Schlapbach dijo que el estudio posiblemente podría conducir al desarrollo de pruebas de diagnóstico para identificar a los niños vulnerables.

“Los padres podrían entonces decidir mantener a su hijo en casa durante una epidemia, o buscar atención médica si su hijo se resfría”, dijo.

La investigación, dirigida por el profesor Jacques Fellay de la  École Polytechnique Fédérale de Lausanne , fue la primera en utilizar la secuenciación del exoma de todo el genoma en una gran cohorte de pacientes pediátricos de cuidados intensivos.

Está publicado en  PNAS .

Medios: Dra. Luregn Schlapbach,  [email protected] ; Samantha Benger,  [email protected] , +61 7 3365 5118.

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