La epigenética podría ayudar a diagnosticar diferentes tipos de fisuras

El labio hendido y/o el paladar hendido son defectos congénitos comunes y afectan a alrededor de 15 de cada 10.000 nacimientos en Europa. Una nueva investigación realizada por la Universidad de Bristol del mayor estudio sobre labio hendido y/o paladar hendido en el mundo, el Cleft Collective, ha encontrado que la epigenética podría ayudar a diagnosticar diferentes tipos de hendidura.

Un niño que nace con una fisura puede enfrentar dificultades con la alimentación, el habla, el desarrollo dental, la audición y la adaptación social y, a menudo, se somete a cirugía en el primer año de vida. Muchos niños necesitan cirugía adicional más adelante en la vida y pueden experimentar baja autoestima, problemas psicosociales, bajo nivel educativo y la condición puede dañar el bienestar emocional de toda la familia.

La mayoría de los casos son causados ​​por una interacción compleja de factores genéticos y ambientales, aunque se desconoce el mecanismo preciso. Los procesos epigenéticos, como la metilación del ADN, cuando los grupos metilo se unen al ADN y cambian la forma en que se lee, pueden verse influenciados por factores genéticos y ambientales, por lo que se supone que la metilación del ADN podría estar involucrada en la causa de las hendiduras o podría ser útil. herramienta para diagnosticar fisuras. Como primer paso en la exploración del papel de los mecanismos epigenéticos en la fisura, el equipo de investigación estaba interesado en saber si los niños con diferentes tipos de fisura: solo labio hendido (CLO); el paladar hendido solamente (CPO) y el labio hendido con paladar hendido (CLP) tenían diferentes perfiles de metilación del ADN.

Este es el primer estudio que utiliza muestras de ADN recolectadas como parte de la cohorte de Cleft Collective , y uno de los primeros estudios que analiza el papel de los mecanismos epigenéticos en el labio leporino y/o el paladar hendido.

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El equipo de investigación midió la metilación de 150 niños en el estudio de cohorte Cleft Collective en más de 450 000 sitios en el ADN de sus células sanguíneas. Luego probaron si la metilación era diferente en niños con diferentes tipos de fisuras: CLO, CPO y CLP. A continuación, los investigadores compararon la metilación en la sangre con la metilación en muestras de tejido del labio o el paladar que se recolectaron durante la cirugía para reparar la hendidura.

Los investigadores encontraron múltiples regiones del genoma donde los niños con CLO, CPO y CLP mostraban diferencias en sus niveles de metilación en sangre. Las mayores diferencias se observaron entre niños con CPO y niños con CLO. En algunas regiones, la metilación del ADN en sangre se correlacionó altamente con la metilación del ADN en el tejido del labio/paladar.

Hay tres posibles razones por las que los niños con diferentes tipos de hendiduras pueden tener diferentes perfiles de metilación del ADN. En primer lugar, la metilación del ADN podría ser un mecanismo biológico que hace que se formen diferentes tipos de hendiduras. En segundo lugar, la metilación del ADN podría no desempeñar un papel causal en sí mismo, pero podría reflejar factores genéticos y/o ambientales que sí lo hacen. En tercer lugar, la dirección del efecto en realidad podría invertirse, con diferentes tipos de hendiduras causando cambios en la metilación del ADN.

La Dra. Gemma Sharp , profesora de Epidemiología Molecular en la Facultad de Ciencias Orales y Dentales y miembro del equipo de Cleft Collective, dijo: “Este estudio respalda la idea de que los diferentes tipos de fisuras no son necesariamente causados ​​por las mismas cosas. Esto es importante porque los estudios de investigación a menudo tratan a las personas con diferentes tipos de fisuras como un solo grupo con la misma anomalía. Este estudio sugiere que deben ser considerados por separado según el tipo de fisura que tengan.

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“Nuestro estudio es un primer paso prometedor en la exploración del papel potencial de la epigenética en la causa de las fisuras. También destaca que los datos epigenéticos podrían ser útiles para diagnosticar diferentes tipos de hendiduras. El paladar hendido rara vez aparece en la ecografía y puede ser difícil de diagnosticar después del nacimiento, por lo que un mejor diagnóstico podría ayudar a reducir la tasa de malos resultados asociados con el diagnóstico tardío de CPO”.

El equipo de investigación está siguiendo a los niños en el estudio a medida que crecen, por lo que en estudios futuros esperamos explorar si la metilación en la infancia está asociada con resultados quirúrgicos, de salud, de desarrollo y psicológicos posteriores. Si es así, la metilación del ADN podría ser útil para identificar a las personas con una hendidura que podrían desarrollar peores resultados y beneficiarse de un control o una terapia más intensivos.

Documento: ‘ Distintos perfiles de metilación del ADN en subtipos de hendidura orofacial ‘ por Gemma C. Sharp et al. en Epigenética Clínica [acceso abierto]

Más información

El equipo de investigación desea agradecer a todas las familias que participan en el estudio Cleft Collective, a los equipos de labio leporino del NHS del Reino Unido, al equipo de Cleft Collective y a los patrocinadores: Scar Free Foundation y Medical Research Council.

Acerca de Cleft Collective
El programa de investigación Cleft Collective, organizado por las universidades de Bristol y Manchester y parcialmente financiado por The Scar Free Foundation , se lanzó en marzo de 2012 y es el mayor estudio sobre labio leporino y/o paladar hendido en el mundo.

El programa de investigación de cinco años en el Reino Unido, con un costo de 11 millones de libras esterlinas, es la inversión individual más grande en investigación de labio leporino en cualquier parte del mundo y tiene el banco de genes de ADN más grande de su tipo, que tiene su sede en la Universidad de Bristol.

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El estudio ha estado recopilando muestras biológicas y datos detallados de cuestionarios sobre niños nacidos con fisura en el Reino Unido desde 2012. Hasta ahora, el equipo de investigación ha reclutado niños de 1774 familias.

El objetivo del estudio es explorar los factores de riesgo genéticos y ambientales para la fisura y los vínculos entre la genética y los resultados posteriores, como el logro educativo, la salud mental y el desarrollo físico. En última instancia, la investigación ayudará a los académicos a comprender qué causa la fisura y qué se puede hacer para predecirla, prevenirla y tratarla para mejorar la vida de las familias afectadas.

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