La enfermedad ósea en Västerbotten se remonta a la Edad Media

La forma especial de la enfermedad ósea osteopetrosis que existe en Västerbotten se debe a una mutación genética que se remonta a la Edad Media y conduce a una reabsorción ósea defectuosa, según una nueva investigación dirigida por la Universidad de Uppsala.

Un esqueleto sano tiene un equilibrio entre la nueva formación y la descomposición del tejido óseo, lo que mantiene constante la cantidad de masa ósea. El hueso está formado por un tipo de células llamadas osteoblastos, mientras que los osteoclastos de la médula ósea facilitan el proceso de reabsorción.

Con la osteopetrosis, o enfermedad de los huesos de mármol, como solía llamarse, la capacidad de descomponer los huesos está ausente. Debido a que la formación ósea es normal, la masa ósea aumenta gradualmente, el espacio para la médula ósea se contrae y se altera la formación de sangre. Esto conduce a la anemia y una mayor susceptibilidad a la infección. A pesar de la masa ósea sustancial, el esqueleto se vuelve quebradizo y propenso a las fracturas. Los canales en el cráneo a través de los cuales corren los nervios auditivo y óptico están bloqueados por el hueso y los pacientes a menudo se vuelven ciegos y experimentan pérdida de audición.

La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria muy rara. Se sabe que ocurre en Västerbotten y, por lo tanto, se ha denominado la forma de osteopetrosis de Västerbotten. Actualmente hay cinco pacientes conocidos con la enfermedad, uno de los cuales se sometió a un trasplante de médula ósea y se ha vuelto saludable.

Un equipo de investigación dirigido por Eva-Lena Stattin, investigadora del Departamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala y médica principal del Hospital Universitario de Uppsala; Ulf Lerner, profesor principal del Centro de Investigación de Artritis y Ósea de la Universidad de Gotemburgo; y Petra Henning, investigadora de la Academia Sahlgrenska, han demostrado ahora que los pacientes de Västerbotten tienen un origen común, que la enfermedad se debe a una mutación en el gen que codifica la clasificación de proteínas nexina 10 (SNX10), y que la mutación ocurrió 950 hace años que.

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La forma de Västerbotten es una forma de osteopetrosis hereditaria (IOP). El estudio ha demostrado que la enfermedad tiene un claro debut con síntomas ya al nacer. Aunque el gen SNX10 no solo se expresa en los osteoclastos, sino también en otras células, un mapeo clínico exhaustivo ha demostrado que la mutación que tienen los pacientes de Västerbotten solo afecta al esqueleto. Además de las fracturas, el aumento de la susceptibilidad a las infecciones, los problemas de visión y audición, la mutación también conduce a un desarrollo deficiente de los dientes y, sobre todo, a un retraso en la erupción de los dientes.

Con la ayuda de células aisladas de sangre de pacientes y extensas técnicas de biología celular y molecular, junto con microscopía y microscopía electrónica, el grupo de investigación ha demostrado que la mutación no afecta la formación de osteoclastos, sino que estas células han perdido por completo la capacidad para romper el hueso. Esto se debe a una estructura especializada defectuosa llamada “borde ondulado”, que es esencial para que las células puedan disolver el mineral y descomponer las proteínas en los huesos. Otros estudios explicarán cómo SNX10 influye en la formación del borde con volantes.

Debido a que los osteoclastos provienen de las células de la médula ósea, esta forma de osteopetrosis ahora se puede curar con trasplantes de médula ósea.

Artículo completo en la revista Scientific Reports:
Eva-Lena Stattin et al., (2017),  Mutación del gen SNX10 que provoca osteopetrosis con osteoclastos disfuncionales, Nature, Scientific Reports , DOI:10.1038/s41598-017-02533-2, http:/ /rdcu.be/thRC

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