Investigadores proponen nuevo enfoque para identificar mutaciones genéticas en hombres con próstata

Los científicos han tenido un éxito limitado en la identificación de genes heredados específicos asociados con el cáncer de próstata, a pesar de que es uno de los cánceres no cutáneos más comunes entre los hombres. Investigadores de la Universidad de Utah Health estudiaron a pacientes con cáncer de próstata con múltiples diagnósticos de cáncer, muchos de los cuales no serían recomendados para pruebas genéticas siguiendo las pautas actuales, para identificar mutaciones genéticas que pueden influir en el tratamiento del cáncer y la evaluación del riesgo de cáncer para los miembros de la familia. Sus hallazgos aparecen en la edición de junio de la revista Cancer .

“Comúnmente usamos una combinación de los antecedentes de cáncer personales y familiares de un paciente para identificar a aquellas personas que pueden tener una mutación en un gen que predispone a esa persona a desarrollar cáncer”, dijo Patrick Pilié, MD, miembro de oncología médica en la Universidad de Texas MD Centro Oncológico Anderson. “Las pruebas de cánceres hereditarios impactan no solo al paciente con cáncer, sino también potencialmente a las pruebas de detección de cáncer y los resultados de salud de toda su familia, pero muchos pacientes con cáncer de próstata no cumplen con las pautas actuales para evaluar la heredabilidad genética del cáncer”.

Pilié formó parte de un equipo de investigación dirigido por Kathleen Cooney, MD, presidenta del Departamento de Medicina Interna de la U of U Health e investigadora del Instituto de Cáncer Huntsman, quien propuso una estrategia para identificar mutaciones de la línea germinal en hombres seleccionados para el estudio en función de su historia clínica no su historia familiar.

El estudio fue muy selectivo e incluyó a 102 pacientes a los que se les había diagnosticado cáncer de próstata y al menos un cáncer primario adicional, como melanoma, cáncer de páncreas, cáncer testicular o linfoma de Hodgkin.

Los investigadores examinaron la frecuencia de mutaciones dañinas de la línea germinal en este grupo de hombres. Estas mutaciones se originan en el óvulo o en el esperma y se incorporan al ADN de cada célula del cuerpo de la descendencia resultante.

Usando la secuenciación de próxima generación, los investigadores encontraron que el 11 por ciento de los pacientes tenían una mutación causante de la enfermedad en al menos un gen que predisponía al cáncer, lo que sugiere que estas variaciones genéticas contribuyeron a su cáncer de próstata. Cooney no encontró diferencias en la agresividad del cáncer o la edad del diagnóstico en comparación con los pacientes sin estas mutaciones.

Además, una consejera genética certificada y co-investigadora, Elena Stoffel, MD, Centro Integral del Cáncer de la Universidad de Michigan, revisó los antecedentes personales y familiares de cada paciente para determinar si cumplirían con las pautas de las pruebas genéticas clínicas. La mayoría de los hombres en el estudio, el 64 por ciento, no cumplía con los criterios actuales para realizar pruebas de cáncer hereditario en función de los antecedentes personales y/o familiares.

Los hallazgos sugieren que hay hombres con mutaciones hereditarias que predisponen al cáncer de próstata que no son elegibles para la detección genética según las pautas actuales.

“Este es el primer artículo en el que podemos mostrar el potencial de usar un historial clínico de múltiples cánceres, incluido el cáncer de próstata, en un solo individuo para identificar mutaciones heredadas de la línea germinal”, dijo Cooney.

La mayoría de las mutaciones dañinas identificadas estaban en genes implicados en la reparación del ADN.

“Estas mutaciones evitan que el ADN se cure por sí mismo, lo que puede conducir a una predisposición al cáncer”, dijo Cooney.

Este resultado también es beneficioso porque los fármacos como los inhibidores de PARP [poli ADP ribosa polimerasa] tienen una mejor tasa de éxito en el tratamiento de cánceres con la mutación genética subyacente asociada con la reparación del ADN.

Cooney advierte que este es un pequeño estudio piloto en lugar de una encuesta epidemiológica más amplia, y consiste en un subconjunto de pacientes muy específico.

“No podemos generalizar estos hallazgos a la población en general, porque usamos criterios altamente selectivos para alertarnos sobre pacientes que pueden tener mutaciones fuera de los patrones genéticos hereditarios típicos”, dijo.

Los 102 pacientes incluidos en el estudio fueron identificados a partir del Proyecto de Genética del Cáncer de Próstata de la Universidad de Michigan, que registra pacientes a los que se les diagnostica cáncer de próstata antes de los 55 años o que tienen un familiar de primer o segundo grado con cáncer de próstata. Además, el equipo de investigación identificó pacientes del Registro de Genética del Cáncer de la Universidad de Michigan, que incluye personas con antecedentes personales o familiares que sugieren un riesgo hereditario de cáncer.

“Nuestros hallazgos están en línea con los de otros estudios, lo que sugiere que aproximadamente 1 de cada 10 hombres con cáncer de próstata avanzado alberga una variante genética asociada con un mayor riesgo de cáncer”, dijo Stoffel. “Si bien los antecedentes familiares son una herramienta importante, puede haber mejores formas de identificar a los pacientes con riesgo genético”.

Los estudios futuros con tamaños de muestra más grandes incluirán la secuenciación de tumores que permitirán a los investigadores explorar más cuidadosamente las diferentes características asociadas con los tumores que surgen en individuos con mutaciones de la línea germinal.

“Este enfoque nos ayudará a identificar a los pacientes con mayor riesgo de cáncer de próstata agresivo para que puedan buscar exámenes de detección más tempranos mientras son presintomáticos”, dijo Cooney.

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