El trabajo es el primero en informar sobre el papel clave del gen TLK2 en el desarrollo del embrión de ratón.
El estudio solidifica un papel importante tanto para TLK1 como para TLK2 en la estabilidad del genoma.
Un estudio genómico masivo de personas con discapacidad intelectual realizado en los Países Bajos apunta a mutaciones de pacientes en el gen TLK2.
La placenta, un órgano transitorio que une al embrión en desarrollo con su madre, es responsable del intercambio de nutrientes, desechos y gases entre el feto y la madre. Científicos del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) revelan que el gen TLK2 es vital para el desarrollo de la placenta y la viabilidad embrionaria en ratones. Los resultados se publican hoy en la revista Cell Death and Differentiation , que pertenece al grupo Nature .
A pesar de la diferencia entre el desarrollo embrionario en ratones y humanos, este hallazgo puede tener relevancia biomédica. Datos clínicos recientes obtenidos de un análisis genómico masivo de personas con discapacidad intelectual realizado en los Países Bajos detectaron mutaciones en 10 genes nuevos, entre ellos TLK2.
Travis H. Stracker , investigador del IRB Barcelona y responsable del estudio, afirma: “Proponemos que las mutaciones en el gen TLK2 en humanos podrían dar lugar a un deterioro de la función placentaria durante el desarrollo del embrión. Los defectos de la placenta podrían provocar una insuficiencia de oxígeno durante el desarrollo y causar trastornos neurológicos”.
Los ratones sin TLK2 producen un embrión y una placenta más pequeños que los ratones normales; sin embargo, los investigadores no observaron defectos morfológicos. Se descubrió que los defectos en la placenta causan la muerte del embrión en el día 15 de un período de gestación de 20 días. Los científicos detectaron una reducción en la expresión de genes que son cruciales para la diferenciación de los trofoblastos, un grupo de células especializadas que suministran nutrientes al embrión, y que esta reducción perjudica la función de la placenta.
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Un Gen No Esencial En Adultos
En este estudio, los científicos también revelan que TLK2 no es esencial en ratones adultos. Su gen “gemelo” TLK1 sustituye su pérdida. La ausencia de uno de estos genes se compensa con la presencia del otro y los animales son normales y sanos y tienen la misma esperanza de vida.
“Solo cuando eliminamos ambos genes simultáneamente observamos inestabilidad genómica, como defectos de segregación cromosómica o aberraciones cromosómicas”, explica la estudiante de doctorado de “la Caixa” en el IRB Barcelona, Sandra Segura-Bayona. Aparece como primera autora del estudio junto con el becario postdoctoral Philip Knobel y la ex alumna Helena González Burón , que inició este estudio con una beca de “la Caixa” en 2011 y cuyos resultados de tesis se incluyen en este artículo.
Los investigadores concluyen que TLK1 y TLK2 conservan la integridad genómica y la viabilidad celular y que tienen funciones redundantes en gran medida en adultos.
TLK1 Y TLK2 En Cáncer
En el campo del cáncer, se sabe que TLK2 muestra una expresión aumentada en un subtipo de tumor de mama y que este aumento contribuye a la progresión del cáncer. Además, TLK1 y TLK2 están implicados en la proliferación celular y se cree que la actividad de estos dos genes es necesaria para el crecimiento de las células tumorales. Dadas estas consideraciones, tanto TLK1 como TLK2 pueden ser objetivos potenciales contra el cáncer.
Para abordar esta cuestión, el laboratorio de Stracker, que se dedica a estudiar la relación entre la inestabilidad genómica y el cáncer, está trabajando en la identificación de inhibidores de TLK1 y TLK2 para examinar la función de estos genes en modelos de cáncer.
El estudio publicado hoy se realizó en colaboración con investigadores de la Universidad de Utrecht, Países Bajos, del Centro de Cáncer Princess Margaret en Toronto, Canadá, y de la Universidad de Copenhague, Dinamarca. El estudio ha sido financiado a través de FEDER concedidos por el Ministerio de Economía y Competitividad de España.
Artículo de referencia:
Sandra Segura-Bayona, Philip A Knobel, Helena González-Burón, Sameh A Youssef, Aida Peña-Blanco, Étienne Coyaud, Teresa López-Rovira, Katrin Rein, Lluís Palenzuela, Julien Colombelli, Stephen Forrow, Brian Raught, Anja Groth, Alain de Bruin, and Travis H Stracker
Requisito diferencial para las quinasas tipo Tousled 1 y 2 en el desarrollo de los mamíferos
Muerte celular y diferenciación (2017): doi: 10.1038/cdd.2017.108
Sobre el IRB Barcelona
Creado en 2005 por la Generalitat de Catalunya y la Universidad de Barcelona, el IRB Barcelona es un Centro de Excelencia Severo Ochoa, sello que le fue otorgado en 2011. El instituto está dedicado a realizar investigación de excelencia en biomedicina y a transferir resultados a la práctica clínica, mejorando así la calidad de vida de las personas, al mismo tiempo que se promueve la formación de investigadores destacados, la transferencia de tecnología y la comunicación pública de la ciencia. Sus 25 laboratorios y siete instalaciones centrales abordan cuestiones básicas de biología y están orientados a enfermedades como el cáncer, la metástasis, el Alzheimer, la diabetes y enfermedades raras. El IRB Barcelona es un centro internacional que acoge a 400 empleados y 32 nacionalidades. Está ubicado en el Parque Científico de Barcelona. El IRB Barcelona forma parte del Instituto de Ciencia y Tecnología de Barcelona (BIST) y de la “Xarxa de Centres de Recerca de Catalunya” (CERCA).
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Dr. Martin Passen, a dedicated nutrition educator with a master’s in nutrition education and nearing completion of a clinical nutrition and dietetics master’s. Passionate about sharing valuable information effectively.