Identificados los genes detrás de la duración de la gestación y el parto prematuro

Los genes que regulan la duración de la gestación y la probabilidad de parto prematuro se han identificado en un estudio en el que participaron más de 50.000 mujeres. Un artículo del New England Journal of Medicine (NEJM) describe el avance científico que puede conducir a una mejor salud y supervivencia entre los niños.

“El parto prematuro es la principal causa de muerte y enfermedad entre los niños del mundo actual. Nuestros hallazgos serán el primer paso para desarrollar mejores medicamentos farmacológicos para prevenir el parto prematuro y, por otro lado, también desarrollar nuevos medicamentos para inducir el parto cuando sea necesario”, dice Bo Jacobsson, profesor de obstetricia y ginecología en el Departamento de Ciencias Clínicas. en la Academia Sahlgrenska.

Es investigador principal del artículo junto con el profesor Louis Muglia de la Universidad de Cincinnati. Hay varios otros grupos de investigación tanto de EE. UU. como de Europa que han contribuido a estos hallazgos.

“Somos muchos los equipos de investigación que hemos investigado esto previamente sin encontrar nada. Necesitábamos estos números realmente altos para que funcionara”, dice Bo Jacobsson.

Genes Críticos

El estudio se basa en datos genéticos e información sobre la duración de la gestación de 43.568 mujeres de origen principalmente europeo. La información fue puesta a disposición de los investigadores por 23andMe, uno de los jugadores más grandes del mundo en pruebas de ADN para uso personal. Las pruebas de la empresa se basan en muestras de saliva enviadas. Las mujeres participantes que habían dado a luz también tenían que indicar cuánto tiempo habían estado embarazadas.

El grupo de referencia consta de 8.643 mujeres en Dinamarca, Finlandia y Noruega. La información sobre ellos proviene de los registros sanitarios tradicionales. Un factor crucial en este estudio fue la combinación de un grupo muy grande y un grupo basado en registros para los cuales se pudieron replicar los resultados.

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El estudio muestra que hay cuatro genes con un vínculo claro con la duración de la gestación: EBF1, EEFSEC, AGTR2 y WNT4. Las variantes comunes de los tres primeros genes también parecen tener una influencia determinante en la probabilidad de parto prematuro, es decir, parto antes de las 37 semanas completas.

No ha sido posible aclarar previamente que estos genes tienen estas funciones. Se sabía, sin embargo, que están involucrados en el control del desarrollo del útero, el suministro de nutrientes al feto y el control de la circulación sanguínea.

Las variantes de otros dos genes, ADCY5 y RAP2C, también podrían estar asociadas con la duración de la gestación, que fue más evidente en el grupo de referencia.

“Todos estos afectan individualmente el riesgo de dar a luz demasiado pronto o tener un embarazo prolongado. Pero no hay nada malo con estos genes; son variantes normales en lugar de mutaciones”, dice Bo Jacobsson.

Una Nueva Ventana

Un parto humano es considerablemente más difícil que los nacimientos de otros mamíferos, ya que un feto a término apenas puede atravesar la pelvis de una mujer. En un chimpancé hembra, por ejemplo, el pasaje es el doble del tamaño de las crías.

Por lo tanto, estudiar embarazos mediante modelos animales tiene sus limitaciones. Al mismo tiempo, el conocimiento de lo que tiene un impacto en la duración de la gestación es de gran importancia. Se estima que la genética explica entre el 30 y el 40 por ciento del efecto. Según Bo Jacobsson, no se puede descartar que los genes del feto también desempeñen un papel, pero siguen siendo los genes de la madre los que determinan el problema.

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“Nuestros hallazgos abren una ventana a una mejor comprensión de cómo se rige la duración de la gestación humana y por qué el trabajo de parto podría comenzar demasiado pronto. Se trata menos de predecir quién terminará en una situación u otra; ahora tenemos que pasar a la mesa de laboratorio y realizar algunos estudios sobre cómo funciona esto junto con varios factores ambientales, por ejemplo. Tanto nosotros como Cincinnati tenemos algunos de estos en camino”, dice Bo Jacobsson.

Título:  Asociaciones genéticas con la duración de la gestación y el parto prematuro espontáneo

Contacto:  Bo Jacobsson

POR:  MARGARETA GUSTAFSSON KUBISTA

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