Identificación de un nuevo gen causante de escoliosis y malformaciones óseas

Una colaboración única entre el Hospital Shriners para Niños – Canadá, CHU Sainte-Justine y la Universidad McGill ha permitido a los investigadores identificar mutaciones genéticas involucradas en una enfermedad rara que causa escoliosis y malformaciones óseas.

Es probable que los hallazgos, publicados en  The American Journal of Human Genetics,  ayuden a los médicos a reconocer la enfermedad genética y, algún día, podrían conducir a terapias para la afección.

La investigación colaborativa comenzó después de que un pediatra que trataba a un bebé llamado Amaya observara que, además de un pliegue anormal en los muslos, las caderas del bebé no estaban del todo alineadas. Amaya fue derivada a los Hospitales Shriners para Niños – Canadá. Reggie Hamdy, MD, el médico jefe del hospital, luego realizó exámenes extensos, identificando la deformidad de la cadera y la escoliosis de Amaya. El equipo de Shriners sospechó una causa genética y remitió a Amaya a Philippe Campeau, MD, un genetista especializado en enfermedades óseas que trabaja tanto en Shriners como en CHU Sainte-Justine para realizar pruebas genéticas y, en última instancia, identificar el mecanismo molecular defectuoso.

En el laboratorio del Dr. Philippe Campeau en CHU Sainte-Justine

El historial médico y las radiografías de Amaya eran compatibles con displasia espondilometafisaria (SMD), un término médico que abarca la escoliosis y las placas de crecimiento anormales en los huesos. Inicialmente, el Dr. Campeau y su equipo probaron genes conocidos que ya estaban asociados con SMD, pero las pruebas resultaron negativas. “Luego, una extensa investigación mostró que había una mutación en la fibronectina, una proteína importante que se encuentra en la sangre y en los tejidos conectivos como el cartílago”, explica el Dr. Campeau. Otros investigadores habían encontrado previamente mutaciones en la fibronectina en una enfermedad renal, la glomerulopatía, pero nunca en una enfermedad ósea. Antes de identificar la mutación en la fibronectina de Amaya, el Dr. Campeau había observado mutaciones similares en la fibronectina en otros niños con la misma enfermedad mediante la secuenciación del exoma (lectura de 20 000 genes).

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En el laboratorio del Dr. Dieter Reinhardt en la Universidad McGill

El laboratorio del Dr. Reinhardt estudia las proteínas de la matriz extracelular, cómo funcionan junto con las células y las consecuencias negativas de las mutaciones genéticas. “Dr. Campeau me preguntó si podíamos tratar de entender el mecanismo celular de estas mutaciones en la fibronectina, que normalmente es un organizador de la matriz extracelular. Fue entonces cuando nos convertimos en socios iguales en este proyecto de investigación. La red de Quebec “ Réseau de recherche en santé buccodentaire et osseuse” proporcionó de inmediato fondos de equipo para este nuevo proyecto emergente”, dice el Dr. Reinhardt. “Luego seleccionamos tres mutaciones de las siete identificadas en diferentes pacientes”. Nuestro trabajo ha demostrado claramente que las mutaciones estudiadas impiden la secreción de fibronectina de las células. Este trabajo fue realizado por Chae Syng (Jason) Lee, asistente de investigación en el laboratorio del Dr. Reinhardt, asistido por He Fu, entonces becario postdoctoral en el laboratorio del Dr. Campeau. Nuestra hipótesis actual es que el bloqueo de la secreción de fibronectina se produce en las células del cartílago (especialmente las placas de crecimiento) y, en consecuencia, impide el crecimiento óseo normal.

La importancia de estudiar mutaciones genéticas raras

La publicación de los resultados de la investigación de estos dos equipos en  The American Journal of Human Genetics es importante por varias razones. Además del descubrimiento y el avance científico, se trata de una enfermedad genética que, aunque rara, presenta un riesgo de recurrencia en las generaciones futuras. Saber que Amaya y otras personas afectadas podrían algún día querer tener hijos hace que sea importante identificar el gen responsable. Por ahora, doce familias en todo el mundo están identificadas con esta enfermedad. En los años venideros seguramente habrá muchas más familias reconocidas, guiadas por la publicación de los hallazgos de los Dres. Campeau y Reinhardt. Conociendo el gen afectado, ahora es posible comprender cómo la mutación conduce a la enfermedad y cómo llegar finalmente a la etapa terapéutica en unos pocos años. El estudiante del Dr. Campeau, Nissan Baratang, está trabajando en el desarrollo de un modelo de ratón de esta enfermedad con esa idea en mente.

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“Las mutaciones en la fibronectina causan un subtipo de displasia espondilometafisaria con ‘fracturas de esquina'”, Chae Syng Lee, et al., publicado en línea el 2 de noviembre de 2017,  The American Journal of Human Genetics    DOI:  https://doi.org/10.1016/j .ajhg.2017.09.019


Acerca del Hospital Shriners para Niños – Canadá

Establecidos en Montreal en 1925, los Hospitales Shriners para Niños – Canadá son la única institución canadiense dentro de la red de 22 hospitales Shriners. Como hospital bilingüe, ofrece atención ortopédica ultraespecializada a corto plazo a niños en Canadá, Estados Unidos y el mundo. Los bebés, niños y adultos jóvenes con problemas ortopédicos y neuromusculares, como escoliosis, osteogénesis imperfecta, pie zambo, displasia de cadera y parálisis cerebral, se benefician de la experiencia de nuestros equipos médicos en el tratamiento y la rehabilitación.

Afiliado a la Universidad McGill, el hospital cuenta con un Centro de simulación y un Centro de análisis de movimiento para impulsar la excelencia y la innovación en la atención, la enseñanza y la investigación. Los residentes y profesionales de la salud aprovechan nuestras instalaciones de Glen para completar su formación y experiencia. Además de brindar un entorno de atención centrado en el paciente y la familia, el hospital, a través de la telemedicina, las clínicas de extensión y las clínicas satélite, está presente en comunidades de todo Canadá. Reconocidos como una institución promotora de la salud, los Hospitales Shriners para Niños de Canadá han estado ayudando a los niños a alcanzar su máximo potencial durante más de 90 años.

Sobre el Centro de Investigación CHU Sainte-Justine

El Centro de Investigación CHU Sainte-Justine es una institución líder en investigación maternoinfantil afiliada a la Université de Montréal. Reúne a más de 200 investigadores, incluidos más de 90 científicos clínicos, así como a 450 estudiantes de posgrado y posgrado enfocados en encontrar medios de prevención innovadores, tratamientos más rápidos y menos invasivos, así como enfoques personalizados de la medicina. El Centro es parte de CHU Sainte-Justine, que es el centro materno-infantil más grande de Canadá y el segundo centro pediátrico de América del Norte. Más información en  research.chusj.org

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