Gran estudio multiétnico identifica muchos nuevos marcadores genéticos para el lupus

WINSTON-SALEM, NC –  Los científicos de un consorcio internacional han identificado una gran cantidad de nuevos marcadores genéticos que predisponen a las personas al lupus.

El estudio se publica en la edición del 17 de julio de la revista Nature Communications y fue dirigido por investigadores  del Centro Médico Bautista Wake Forest,  la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma, el King’s College de Londres y Genentech Inc.

Las enfermedades autoinmunes afectan a uno de cada 15 estadounidenses, se encuentran entre las 10 principales causas de muerte en mujeres y cuestan aproximadamente $100 mil millones al año en atención médica. En las enfermedades autoinmunes, el cuerpo se ataca a sí mismo. El lupus eritematoso sistémico, la forma de lupus estudiada aquí, es el tipo más común de lupus y es una enfermedad autoinmune prototípica.

El lupus ataca a las mujeres nueve veces más que a los hombres y su aparición es más común durante la edad fértil. Además, las mujeres afroamericanas e hispanas tienen de dos a tres veces más probabilidades de desarrollar lupus y tienden a tener casos más graves que las mujeres caucásicas. En la actualidad, no existe una cura para el lupus, que puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidas las articulaciones, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones, los vasos sanguíneos y el cerebro, según Lupus Research Alliance.

“Este estudio es el más grande sobre la genética del lupus multiétnico hasta la fecha y nos permitió identificar muchos marcadores genéticos nuevos, algunos de los cuales son específicos de grupos étnicos individuales y otros que se comparten entre etnias”, dijo Carl Langefeld, Ph.D. , autor principal del estudio y profesor de ciencias bioestadísticas en la Escuela de Medicina de Wake Forest, una parte de Wake Forest Baptist. “Con esta información, podemos comenzar a comprender mejor las diferencias en las tasas y la gravedad de la enfermedad entre los grupos étnicos.

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“Además, observamos que muchos de los marcadores genéticos asociados con el lupus se comparten en numerosas enfermedades autoinmunes, y aquellos que no se comparten pueden permitirnos comprender por qué una persona desarrolla lupus en lugar de otra enfermedad autoinmune. Estos resultados nos ayudarán a identificar las vías biológicas a las que pueden apuntar las empresas farmacéuticas y, en última instancia, a desarrollar medicamentos personalizados para el tratamiento del lupus”.

Este estudio analizó datos genéticos de 27.574 individuos de ascendencia europea, afroamericana e hispana utilizando el Immunochip, una tecnología de genotipado diseñada específicamente para enfermedades autoinmunes.

Los investigadores identificaron 58 regiones del genoma en caucásicos, nueve en afroamericanos y 16 en hispanos. Estas regiones aparecen independientes de las conocidas asociaciones del antígeno leucocitario humano (HLA), también estudiadas en profundidad aquí. Una observación importante fue que casi el 50 por ciento de estas regiones tenían múltiples variantes genéticas que predisponen a alguien al lupus, dijo Langefeld.

Otro hallazgo clave fue que a medida que aumenta la cantidad de variantes genéticas de riesgo (alelos) que tiene una persona, el riesgo de lupus aumenta más de lo esperado si las variantes funcionaran de forma independiente. Estas observaciones llevaron a los autores a proponer una “hipótesis de aciertos acumulativos para la enfermedad autoinmune”.

En investigaciones futuras, el equipo espera comprender mejor cómo estas variantes genéticas influyen en el riesgo de lupus, identificar posibles objetivos farmacológicos y determinar si algún factor ambiental, como infecciones, puede desencadenar el desarrollo de la enfermedad en alguien que tiene susceptibilidad genética. . Destacan que es importante aumentar la cantidad de poblaciones poco estudiadas, como afroamericanos e hispanos, para comprender mejor las causas genéticas de las disparidades de salud en el lupus y los riesgos únicos en todos los grupos étnicos.

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“Estamos encantados de ver que el trabajo que financiamos en el ImmunoChip fructifica y felicitamos al Dr. Langefeld junto con sus colegas por este tremendo éxito”, dijo Kenneth M. Farber, director ejecutivo y presidente de Lupus Research Alliance. “Este estudio es uno de los pocos que se concentra en gran medida en poblaciones no caucásicas para una evaluación significativamente más amplia, mientras utiliza la información más actualizada y completa sobre el ADN humano”.

El apoyo clave para el estudio fue proporcionado por Lupus Research Alliance y los Institutos Nacionales de Salud.

Los autores correspondientes adicionales son: Patrick M. Gaffney, MD, Fundación de Investigación Médica de Oklahoma; Robert R. Graham, Doctor en Filosofía, Genentech, Inc.; y Timothy J. Vyse, MD, Ph.D., King’s College London.

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