Genes de cardiopatías congénitas vinculados al autismo y otros trastornos

Por Bill Hathaway

Gracias a la cirugía, alrededor del 90 por ciento de los bebés que nacen con cardiopatía congénita (CHD) sobreviven hasta la edad adulta, pero muchos enfrentan problemas de salud relacionados de por vida, como anomalías del neurodesarrollo, problemas respiratorios y arritmias cardíacas.

 Somos excelentes para arreglar las tuberías, pero no para arreglar al paciente”, dijo Martina Brueckner, profesora de pediatría y genética en la Escuela de Medicina de Yale.

Gracias a un análisis masivo de genes de 2.871 pacientes con CHD y sus familias, Brueckner y el Pediatric Cardiac Genomics Consortium han descubierto vínculos entre el defecto de nacimiento y condiciones como el autismo y los trastornos respiratorios.

Su investigación fue publicada el 9 de octubre en la revista Nature Genetics.

La cardiopatía congénita afecta aproximadamente al 1% de los bebés, pero sus raíces genéticas son complejas y han sido difíciles de identificar. El estudio utilizó todo el enfoque del exoma iniciado por el ex genetista de Yale y coautor principal Richard Lifton, combinado con un análisis estadístico novedoso desarrollado por Sheng Chih Jin de Yale y sus colegas de la Universidad de Wisconsin y la Universidad de Harvard. Los pacientes con CHD y sus familias fueron reclutados de nueve centros en los Estados Unidos y el University College London, y sus genes fueron secuenciados por el Yale Center for Genome Analysis en West Campus.

Los investigadores encontraron que muchos genes ya implicados en el autismo también estaban asociados con la cardiopatía coronaria, y encontraron nuevos genes que causan cardiopatía coronaria en algunos pacientes. Además, la investigación sugirió que algunas enfermedades respiratorias que se encuentran en los pacientes con CHD están vinculadas a defectos en los cilios, estructuras parecidas a cabellos en la superficie de las células que llevan a cabo una serie de funciones biológicas. Los hallazgos podrían ayudar a asesorar a las familias afectadas sobre el riesgo de recurrencia de la cardiopatía coronaria, dicen los autores.

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 Ha sido frustrante ver que un paciente se recuperó bien y otro con exactamente la misma dificultad con el defecto cardíaco”, dijo Brueckner. “Este tipo de estudio nos ayuda a entender por qué y es un paso hacia un tratamiento personalizado”.

Christine Seidman de la Facultad de Medicina de Harvard y del Hospital Brigham and Women’s es coautora principal del artículo. Jin y Samir Zaidi de Yale son coautores del artículo junto con Jason Homsy de Harvard.

La financiación principal para el estudio fue proporcionada por los Institutos Nacionales de Salud.

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