Gen defectuoso relacionado con la obesidad en adultos

Investigadores del Instituto Harry Perkins de Investigación Médica y la Universidad de Australia Occidental han publicado una nueva e innovadora investigación que relaciona la obesidad y la disfunción metabólica con un problema en los generadores de energía en las células.

El estudio, publicado en  Science Advances , encontró que la función reducida de un gen que afecta la descomposición de las grasas resultó en obesidad e hígado graso en adultos.

La jefa del Laboratorio de Biología y Medicina Mitocondrial de Perkins, la profesora Aleksandra Filipovska, dijo que el estudio proporcionó nuevos conocimientos que permitirían el desarrollo de medicamentos y tratamientos específicos para superar el impacto de la obesidad en la función corporal normal.

“Nuestro nuevo modelo nos está ayudando a probar medicamentos que pueden disminuir la carga de la obesidad y la enfermedad del hígado graso”, dijo el profesor Filipovska.

La investigadora principal, Kara Perks, dijo que en el metabolismo normal, las grasas y los carbohidratos en nuestras dietas se descomponen para producir la energía que nuestros cuerpos requieren de las plantas de energía celular, conocidas como mitocondrias.

“Nuestro estudio mostró que una falla en un gen mitocondrial tuvo un gran impacto en la función metabólica normal”, dijo la Sra. Perks.

“Si las mitocondrias están comprometidas o dañadas, la descomposición de las grasas y los carbohidratos está mal regulada, lo que puede provocar obesidad en la edad adulta.

“Investigamos el impacto de la disfunción mitocondrial, en relación con un gen específico conocido como PTCD1, necesario para la producción de energía y la descomposición de grasas y carbohidratos.

“Los adultos sanos tendrán dos copias del gen PTCD1, pero analizamos lo que sucede cuando solo hay una copia y aprendimos que el PTCD1 es vital para la descomposición de las grasas y la producción de energía. Cuando se pierde una copia de este gen, se produce obesidad, hígado graso y, en última instancia, enfermedades cardíacas.

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“Nuestra investigación también mostró que PTCD1 afecta la forma en que se forman las mitocondrias, lo que afecta su forma y las hace menos conectadas entre sí”.

El exceso de peso y la obesidad son factores de riesgo importantes para las enfermedades cardiovasculares, la diabetes, algunas enfermedades musculoesqueléticas y el cáncer. La prevalencia de la obesidad entre los australianos y la mayoría de las sociedades occidentales ha aumentado durante los últimos 30 años, y esta investigación ofrece información útil sobre una causa genética de la obesidad.

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