Estudio canadiense identifica vínculo genético con la causa de la parálisis cerebral

TORONTO – Un estudio canadiense publicado hoy en  Genetics in Medicine  ha identificado un vínculo genético que puede explicar cómo se desarrolla la parálisis cerebral (PC)  en el útero. La parálisis cerebral es la causa más común de discapacidad física en los niños y se considera que es causada por factores como asfixia al nacer, accidente cerebrovascular e infección en el cerebro en desarrollo de un niño. Sin embargo, nueva evidencia innovadora sugiere un vínculo genético subyacente mucho más fuerte en los niños con parálisis cerebral hemipléjica, el tipo más común de parálisis cerebral, de lo que se pensaba anteriormente. Esta investigación fue dirigida por científicos del Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital y The Hospital for Sick Children (SickKids), y financiada por CP-NET (Childhood Cerebral Palsy Integrated Neuroscience Discovery Network) Integrated Discovery Program del Ontario Brain Institute (OBI). La investigación fue un esfuerzo de colaboración que involucró a médicos y científicos de numerosas instituciones de Ontario que trabajan con personas con parálisis cerebral y sus familias.

“Nos estamos acercando a comprender la compleja biología de la parálisis cerebral y los posibles genes del ‘desarrollo cerebral’ que afectan el riesgo de que un niño la desarrolle, incluida la importancia de considerar las pruebas genéticas para niños y jóvenes con síntomas o signos”, dice el Dr. Darcy Fehlings, científico clínico sénior del  Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital  e investigador principal de CP-NET. “Los hallazgos respaldan un fuerte vínculo genético con la causa de la parálisis cerebral hemipléjica, que afecta al 35 por ciento de los niños con parálisis cerebral. Clínicamente, esto respalda el uso de pruebas genómicas como parte de la elaboración del estudio para un niño con parálisis cerebral hemipléjica. En el futuro, comprender la base genética de la parálisis cerebral puede conducir al desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento”.

El equipo de investigación realizó análisis de ADN en casi 100 niños con parálisis cerebral hemipléjica (en la que solo se ve afectado un lado del cuerpo) y sus padres biológicos para identificar variaciones raras en el número de copias (CNV), o alteraciones estructurales en el ADN de un genoma, en comparación a los de más de 10.000 controles de población. En más del 20 por ciento de los niños con parálisis cerebral hemipléjica se encontraron CNV raras que afectaron genes críticos para el desarrollo y la función del cerebro, mientras que en el 5 por ciento de estos niños, la CNV probablemente fue el factor principal que causa la parálisis cerebral. Estos hallazgos son significativos porque respaldan los resultados de un  estudio anterior en 2015 y apuntan a una asociación aún más fuerte entre las CNV, la PC y las complicaciones médicas relacionadas.

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“Este estudio refleja nuestros hallazgos previos de que las CNV están involucradas en una proporción significativa de personas con la forma hemipléjica de parálisis cerebral”, dice el Dr.  Stephen Scherer , director de TCAG y científico principal de SickKids, director del  Centro McLaughlin  y profesor en el Departamento de Genética Molecular de la Universidad de Toronto. “En 2015, descubrimos que las CNV contribuían significativamente a la parálisis cerebral no seleccionada; imitando los resultados de este estudio y mostrando una conexión aún mayor. Anticipamos encontrar un papel aún mayor para la genética en CP cuando usamos tecnologías más nuevas como la secuenciación del genoma completo. ”

Tom Mikkelsen, presidente y director científico del Ontario Brain Institute, agregó que “el descubrimiento de un vínculo genético con la parálisis cerebral no solo demuestra el progreso en la comprensión de la afección, sino que también destaca el beneficio y la necesidad de una mayor colaboración en la investigación. Para encontrar respuestas definitivas y tratamientos efectivos, debemos unirnos como comunidad de neurociencia para maximizar el impacto y mejorar la vida de las personas que viven con trastornos cerebrales”.

El análisis de micromatrices, una prueba de diagnóstico clínico de primer nivel para personas con discapacidades del desarrollo y defectos de nacimiento, se utilizó para analizar genes y comprender mejor la biología de la parálisis cerebral hemipléjica. Si bien el análisis de micromatrices no se usa actualmente en la parálisis cerebral, su uso en este estudio plantea la cuestión de si las pruebas genómicas deben ser parte de una evaluación clínica para un niño con parálisis cerebral. Dichas pruebas son muy prometedoras para ayudar a proporcionar a los padres y las familias información sobre por qué su hijo desarrolló parálisis cerebral y ayudar a los científicos a desarrollar nuevas y mejores formas de prevenir, tratar y controlar los síntomas en niños con parálisis cerebral.

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En Canadá, tres de cada 1000 niños son diagnosticados cada año con parálisis cerebral. Los signos y síntomas varían, mientras que algunos niños se ven afectados levemente, otros pueden experimentar desafíos en el desarrollo motor o el control muscular, o ser incapaces de caminar o comunicarse.

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Acerca del Hospital de Rehabilitación Infantil
Holland Bloorview El Hospital de Rehabilitación Infantil Holland Bloorview es el hospital de rehabilitación infantil más grande de Canadá y atiende a niños con discapacidades y complejidad médica, y brinda rehabilitación después de una enfermedad o trauma. Totalmente afiliado a la Universidad de Toronto, Holland Bloorview atiende anualmente a casi 7500 niños y jóvenes, lo que representa más de 1000 diagnósticos únicos. Holland Bloorview es un líder mundial en investigación de discapacidad, enseñanza y atención centrada en el cliente y la familia. Holland Bloorview es pionera en tratamientos, tecnologías, terapias y programas del mundo real que brindan a los niños con discapacidades las herramientas para participar plenamente en la vida. Para obtener más información, visite  www.hollandbloorview.ca

Acerca del Hospital para Niños Enfermos
El Hospital for Sick Children (SickKids) es reconocido como una de las instituciones de atención médica pediátrica más importantes del mundo y es el principal centro de Canadá dedicado a promover la salud de los niños mediante la integración de la atención al paciente, la investigación y la educación. Fundado en 1875 y afiliado a la Universidad de Toronto, SickKids es uno de los hospitales más intensivos en investigación de Canadá y ha generado descubrimientos que han ayudado a niños en todo el mundo. Su misión es brindar lo mejor en cuidado infantil y familiar complejo y especializado; avances científicos y clínicos pioneros; compartir experiencia; fomentar un entorno académico que forme a los profesionales de la salud; y defender un sistema de salud infantil accesible, integral y sostenible. SickKids se enorgullece de su visión de niños más sanos. Un mundo mejor. Para más información, www.sickkids.ca . Síganos en Twitter ( @SickKidsNews ) e Instagram ( @SickKidsToronto ).

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Acerca de Ontario Brain Institute:
Ontario  Brain Institute  es un centro de investigación sin fines de lucro financiado por la provincia que busca maximizar el impacto de la neurociencia y establecer a Ontario como líder mundial en investigación, comercialización y atención del cerebro. Creamos asociaciones convergentes entre investigadores, médicos, la industria, los pacientes y sus defensores para fomentar el descubrimiento y ofrecer productos y servicios innovadores que mejoren la vida de las personas que viven con trastornos cerebrales.

Para obtener más información, póngase en contacto:

Michelle Stegnar
Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital
[email protected]
(416) 425-6220 ext. 3497

Matet Nebres
El Hospital para Niños Enfermos
[email protected]
416-813-6380

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