Estudio busca mejorar la detección temprana de hemorragias articulares en niños con hemofilia

Para los pacientes con hemofilia, un trastorno hereditario caracterizado por la ausencia o la reducción de los niveles de ciertas proteínas o factores de coagulación, fundamentales para la capacidad del cuerpo para controlar el sangrado, el sangrado interno recurrente, especialmente en las rodillas, las caderas, los tobillos y los codos, es un síntoma común. y a menudo doloroso problema. Si no se trata, puede provocar una enfermedad articular grave y, finalmente, artrosis.

Fernando F. Corrales-Medina, MD, profesor asistente de pediatría en la Escuela de Medicina Miller de la Universidad de Miami, hematólogo pediátrico en el Centro de Tratamiento de Hemofilia y director asociado del Programa de Becas de Hematología/Oncología Pediátrica de la Escuela Miller, dirige un programa de cinco Estudio longitudinal de un año que tiene como objetivo minimizar el deterioro articular de por vida causado por la hemofilia, una condición conocida como artropatía hemofílica crónica debilitante.

Durante las últimas décadas, los médicos han logrado grandes avances en el tratamiento y la prevención de hemorragias articulares clínicamente evidentes mediante el uso de regímenes de profilaxis de por vida, un programa regular de infusiones intravenosas del factor de coagulación que les falta a los pacientes. Pero incluso con toda una vida de profilaxis y con articulaciones aparentemente normales, una cantidad de adultos jóvenes con hemofilia ahora están desarrollando artropatía entre los 20 y los 30 años.
“Muchas hemorragias articulares son obvias: la articulación se hincha, se calienta y se enrojece, y los pacientes no pueden extender la articulación ni soportar peso”, dijo Corrales-Medina. “Por otro lado, las microhemorragias difíciles de detectar, que son invisibles e incluso asintomáticas, deben identificarse y tratarse lo antes posible para prevenir daños en las articulaciones a largo plazo”.

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Corrales-Medina dijo que el estudio, titulado “Evaluación de la artropatía articular mediante la técnica de ultrasonido en niños con hemofilia severa sometidos a un régimen de profilaxis”, es el primero de su tipo. “Usamos ultrasonido para la detección temprana de microhemorragias y para monitorear su progresión en nuestros pacientes más jóvenes (recién nacidos y bebés de hasta 18 meses) que tienen hemofilia grave y se someten a un régimen de profilaxis de rutina”.

El estudio multicéntrico, financiado con una subvención de $750 000 de Baxalta, ahora parte de Shire, una compañía global de biotecnología, se lleva a cabo en diferentes sitios, incluidas la Universidad de Florida, la Universidad de Kentucky y la Universidad de Tulane, con la Escuela Miller de la Universidad de Miami. of Medicine sirviendo como el sitio principal.

Los pacientes inscritos en el estudio reciben seguimiento cada seis meses durante cinco años, sin costo alguno para las familias, para monitorear la progresión de la enfermedad articular y determinar si el ultrasonido es el método de imagen más eficiente para identificar anomalías articulares. El estudio ya está proporcionando datos valiosos para Corrales-Medina y su equipo.

“Se ha demostrado que el ultrasonido es extremadamente preciso para detectar microhemorragias en pacientes con hemofilia y cambios tempranos en los tejidos que recubren las articulaciones”, dijo. “Es una opción mucho mejor que los rayos X, que no detectan las primeras variaciones en la articulación y requieren radiación, o las  resonancias  magnéticas, que son demasiado costosas y, para los niños pequeños, requieren sedación intravenosa o incluso anestesia. Con la ecografía, los padres pueden permanecer con sus niños pequeños y mantenerlos tranquilos y quietos durante el procedimiento”.

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Corrales-Medina dice que este estudio puede incluso establecer potencialmente un nuevo estándar para la dosificación de infusión de factor. “Al detectar cambios tempranos en las articulaciones de un paciente, podemos ajustar su terapia de infusión y, con suerte, prevenir daños articulares irreparables antes de que sea demasiado tarde”, dijo. “Lo que estamos aprendiendo de este estudio tiene el potencial de cambiar la forma en que se trata la hemofilia en todo el mundo”.

El estudio es uno de muchos en curso en el Centro de Tratamiento de Hemofilia de la UM ( HTC ), establecido en 1987 como parte del Departamento de Pediatría de la Escuela de Medicina Miller. Dirigido por su fundadora, Joanna Davis, MD, profesora asociada de pediatría clínica, UM- HTC  es el único centro de hemofilia pediátrica financiado con fondos federales en el sur de la Florida. Sus médicos-científicos están comprometidos en esfuerzos de investigación de vanguardia y actualmente están tratando a más de 450 pacientes de todas las edades, de todos los Estados Unidos y alrededor del mundo.

Davis dice que el  HTC  ofrece a los pacientes, con trastornos hemorrágicos y trombosis, atención integral de última generación y acceso a ensayos clínicos disponibles solo en un centro médico académico como la Escuela de Medicina Miller.

“Aquí en  HTC  tenemos, bajo un mismo techo, un equipo multidisciplinario de hematólogos, trabajadores sociales, enfermeras, fisioterapeutas, psicólogos y médicos ortopédicos”, dice Davis. “Todos estamos trabajando juntos para ayudar a nuestros pacientes a controlar mejor su enfermedad y mejorar su calidad de vida”.

Más información sobre el Centro de Tratamiento de Hemofilia está disponible  aquí . Para programar una cita, llame al 305-243-5302 y seleccione la opción #3.

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